L'effet de l'arginine sur la galactosémie classique (ARGALT)
L'arginine améliore-t-elle la capacité oxydative du galactose dans la galactosémie classique : une étude pilote
Justification : La galactosémie classique est une maladie métabolique héréditaire rare qui se présente chez les patients nouveau-nés avec un syndrome toxique multi-organe potentiellement mortel. Bien que le traitement standard actuel - un régime pauvre en galactose - soulage rapidement le tableau clinique néonatal sévère, il ne parvient pas à prévenir les séquelles cérébrales et gonadiques. De nouvelles stratégies thérapeutiques sont nécessaires.
Comme l'arginine est un acide aminé largement utilisé en thérapeutique sans effets secondaires décrits, nous proposons de l'utiliser dans une étude pilote-clinique. Notre objectif est d'évaluer les effets de l'arginine chez les patients atteints de galactosémie classique, afin de déterminer son rôle thérapeutique potentiel dans cette maladie.
Objectif : Évaluer l'effet possible de l'arginine sur la capacité oxydative du galactose du corps entier chez les patients atteints de galactosémie classique.
Conception de l'étude : Étude pilote-clinique interventionnelle avec une conception pré-post à un seul bras.
Population étudiée : Notre objectif est d'inclure 5 patients adultes atteints de galactosémie classique homozygotes pour la mutation p.Q188R.
Intervention : Tous les participants recevront de l'arginine sous forme d'Asparten® (aspartate d'arginine) pendant 1 mois, par voie orale.
Le paramètre principal de l'étude est la capacité oxydative du galactose galactose du corps entier.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Limburg
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Maastricht, Limburg, Pays-Bas, 6202 AZ
- Academisch Ziekenhuis Maastricht
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Patient atteint de galactosémie classique homozygote pour la mutation p.Q188R, diagnostiqué par dosage de l'activité enzymatique GALT et analyse de la mutation du gène GALT
- Dix-huit ans ou plus
- Capable de donner un consentement éclairé
Critère d'exclusion:
- Troubles du cycle de l'urée (évalués par le profil post-prandial des acides aminés dans le sang)
- Augmentation du niveau d'acide urique plasmatique
- Patients souffrant d'une maladie aiguë de galactosémie classique
- Femmes enceintes (ou envisageant de tomber enceinte) ou femmes allaitantes
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Traitement
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Asparte
Asparten (aspartate d'arginine) 5000mg/10mL 3x/jour
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Asparte
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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capacité oxydante du galactose du corps entier
Délai: 6 heures
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La capacité oxydative du galactose du corps entier est un test respiratoire qui quantifie la conversion du [1-13C]-galactose en 13CO2, permettant ainsi de délimiter l'étendue exacte du métabolisme altéré du galactose, fournissant des informations claires sur la capacité d'un patient à oxyder le galactose.
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6 heures
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NL49929.068.17
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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