Влияние аргинина на классическую галактоземию (ARGALT)
Повышает ли аргинин окислительную способность галактозы при классической галактоземии: экспериментальное исследование
Обоснование. Классическая галактоземия является редким наследственным метаболическим заболеванием, которое проявляется у новорожденных с угрожающим жизни полиорганным токсическим синдромом. Хотя современный стандарт лечения — диета с ограничением содержания галактозы — быстро облегчает тяжелую неонатальную клиническую картину, он не может предотвратить последствия для мозга и гонад. Необходимы новые терапевтические стратегии.
Поскольку аргинин является аминокислотой, которая широко используется в терапевтических целях и не имеет описанных побочных эффектов, мы предлагаем использовать ее в пилотно-клиническом исследовании. Мы стремимся оценить эффекты аргинина у пациентов с классической галактоземией, чтобы определить его потенциальную терапевтическую роль при этом заболевании.
Цель: оценить возможное влияние аргинина на окислительную способность галактозы всего организма у пациентов с классической галактоземией.
Дизайн исследования: Интервенционное пилотно-клиническое исследование с дизайном одной группы до и после.
Исследуемая популяция: мы стремимся включить 5 взрослых пациентов с классической галактоземией, гомозиготных по мутации p.Q188R.
Вмешательство: Все участники будут получать аргинин в форме Asparten® (аспартат аргинина) в течение 1 месяца перорально.
Основным параметром исследования является окислительная способность галактозы и галактозы всего организма.
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Фаза 2
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Limburg
-
Maastricht, Limburg, Нидерланды, 6202 AZ
- Academisch Ziekenhuis Maastricht
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
Критерии включения:
- Пациент с классической галактоземией, гомозиготный по мутации p.Q188R, диагностированный с помощью анализа активности фермента GALT и анализа мутации гена GALT.
- Восемнадцать лет или старше
- Способен дать информированное согласие
Критерий исключения:
- Нарушения цикла мочевины (оценивают по постпрандиальному аминокислотному профилю в крови)
- Повышение уровня мочевой кислоты в плазме
- Пациенты с острым заболеванием классической галактоземии
- Беременные женщины (или планирующие забеременеть) или кормящие женщины
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Уход
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Аспартен
Аспартен (аргинина аспартат) 5000 мг/10 мл 3 раза в день
|
Аспартен
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
окислительная способность галактозы всего организма
Временное ограничение: 6 часов
|
Окислительная способность галактозы всего организма — это дыхательный тест, который количественно определяет превращение [1-13C]-галактозы в 13CO2, что позволяет определить точную степень нарушения метаболизма галактозы, предоставляя четкую информацию о способности пациента окислять галактозу.
|
6 часов
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Галактоземии
Другие идентификационные номера исследования
- NL49929.068.17
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Классическая галактоземия
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)Активный, не рекрутирующийКлассическая лимфома Ходжкина | Классическая лимфома Ходжкина, богатая лимфоцитами | Анн-Арбор Стадия IB Лимфома Ходжкина | Энн-Арбор, стадия II лимфомы Ходжкина | Анн-Арбор Стадия IIA Лимфома Ходжкина | Энн-Арбор, стадия IIB, лимфома Ходжкина | Анн-Арбор Стадия I Лимфома Ходжкина | Анн-Арбор Стадия... и другие заболеванияСоединенные Штаты