O Efeito da Arginina na Galactosemia Clássica (ARGALT)
A arginina aumenta a capacidade oxidativa da galactose na galactosemia clássica: um estudo piloto
Justificativa: A galactosemia clássica é uma doença metabólica hereditária rara que se apresenta em pacientes neonatais com uma síndrome tóxica de múltiplos órgãos com risco de vida. Embora o padrão atual de tratamento - dieta com restrição de galactose - alivie rapidamente o quadro clínico neonatal grave, ele falha na prevenção de sequelas cerebrais e gonadais. Há necessidade de novas estratégias terapêuticas.
Como a arginina é um aminoácido amplamente utilizado terapeuticamente e sem efeitos colaterais descritos, propomos utilizá-la em um estudo clínico-piloto. Pretendemos avaliar os efeitos da arginina em pacientes com galactosemia clássica, a fim de determinar o seu potencial papel terapêutico nesta doença.
Objetivo: Avaliar o possível efeito da arginina na capacidade oxidativa da galactose de todo o corpo em pacientes com galactosemia clássica.
Desenho do estudo: Estudo piloto-clínico intervencional com desenho de braço único pré-pós.
População do estudo: Nosso objetivo é incluir 5 pacientes adultos com galactosemia clássica homozigotos para a mutação p.Q188R.
Intervenção: Todos os participantes receberão arginina na forma de Asparten ® (arginina aspartato) durante 1 mês, por via oral.
O principal parâmetro de estudo é a capacidade oxidativa da galactose galactose de corpo inteiro.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Limburg
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Maastricht, Limburg, Holanda, 6202 AZ
- Academisch Ziekenhuis Maastricht
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Paciente com galactosemia clássica homozigótica para a mutação p.Q188R, diagnosticada por ensaio de atividade da enzima GALT e análise de mutação do gene GALT
- Dezoito anos de idade ou mais
- Capaz de dar consentimento informado
Critério de exclusão:
- Distúrbios do ciclo da ureia (avaliado pelo perfil de aminoácidos pós-prandial no sangue)
- Aumento do nível de ácido úrico plasmático
- Pacientes com doença aguda de galactosemia clássica
- Mulheres grávidas (ou pensando em engravidar) ou mulheres que amamentam
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Asparten
Aspartano (arginina aspartato) 5000mg/10mL 3x/dia
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Asparten
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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capacidade oxidativa de galactose de corpo inteiro
Prazo: 6 horas
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A capacidade oxidativa da galactose de corpo inteiro é um teste respiratório que quantifica a conversão de [1-13C]-galactose em 13CO2, permitindo assim delinear a extensão exata do metabolismo prejudicado da galactose, fornecendo informações claras sobre a capacidade do paciente de oxidar a galactose.
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6 horas
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Colaboradores e Investigadores
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Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NL49929.068.17
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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