El efecto de la arginina en la galactosemia clásica (ARGALT)
¿La arginina mejora la capacidad oxidativa de la galactosa en la galactosemia clásica? Un estudio piloto
Justificación: la galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria rara que se presenta en pacientes neonatales con un síndrome tóxico multiorgánico potencialmente mortal. Aunque el tratamiento de referencia actual, una dieta restringida en galactosa, alivia rápidamente el cuadro clínico neonatal grave, no previene las secuelas cerebrales y gonadales. Hay una necesidad de nuevas estrategias terapéuticas.
Como la arginina es un aminoácido ampliamente utilizado terapéuticamente sin efectos secundarios descritos, proponemos utilizarlo en un estudio clínico piloto. Nuestro objetivo es evaluar los efectos de la arginina en pacientes con galactosemia clásica, con el fin de determinar su potencial papel terapéutico en esta enfermedad.
Objetivo: Evaluar el posible efecto de la arginina sobre la capacidad oxidativa de galactosa de todo el cuerpo en pacientes con galactosemia clásica.
Diseño del estudio: Estudio clínico-piloto de intervención con diseño de brazo único pre-post.
Población de estudio: Nuestro objetivo es incluir 5 pacientes adultos con galactosemia clásica homocigotos para la mutación p.Q188R.
Intervención: Todos los participantes recibirán arginina en forma de Asparten ® (aspartato de arginina) durante 1 mes, por vía oral.
El principal parámetro de estudio es la capacidad oxidativa de galactosa galactosa de cuerpo entero.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Limburg
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Maastricht, Limburg, Países Bajos, 6202 AZ
- Academisch Ziekenhuis Maastricht
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente con galactosemia clásica homocigoto para la mutación p.Q188R, diagnosticado mediante ensayo de actividad enzimática GALT y análisis de mutación del gen GALT
- Dieciocho años de edad o más
- Capaz de dar consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Trastornos del ciclo de la urea (evaluados por el perfil de aminoácidos posprandial en sangre)
- Aumento del nivel de ácido úrico en plasma
- Pacientes que experimentan una enfermedad aguda de galactosemia clásica
- Mujeres embarazadas (o que estén considerando quedar embarazadas) o mujeres lactantes
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Asparteno
Asparteno (aspartato de arginina) 5000 mg/10 ml 3 veces al día
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Asparteno
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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capacidad oxidativa de galactosa en todo el cuerpo
Periodo de tiempo: 6 horas
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La capacidad oxidativa de galactosa de todo el cuerpo es una prueba de respiración que cuantifica la conversión de [1-13C]-galactosa en 13CO2, lo que permite delinear el alcance exacto del metabolismo alterado de la galactosa y brinda información clara sobre la capacidad del paciente para oxidar la galactosa.
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6 horas
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Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
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Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Galactosemias
Otros números de identificación del estudio
- NL49929.068.17
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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