Exome-sekvensointitutkimus kardiomyopatiassa uusien riskimuunnelmien tunnistamiseksi
keskiviikko 15. helmikuuta 2023 päivittänyt: Dao Wen Wang, Tongji Hospital
Geneettisten mutaatioiden on osoitettu liittyvän kardiomyopatian puhkeamiseen.
Tässä tutkimuksessa aiomme tunnistaa uusia sukulaisia muunnelmia tai geenejä.
Maaliskuusta 2003 marraskuuhun 2017 kardiomyopatiaksi diagnosoituja potilaita rekrytoitiin peräkkäin, ja heiltä otettiin näytteet ääreisverestä.
Mukaan otettiin myös parillinen kontrolliryhmä.
Koko eksomin sekvensointia käytettiin kardiomyopatian alkamiseen ja sen ennusteeseen liittyvien varianttien selvittämiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
4000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Chenze Li, MD candidate
- Puhelinnumero: 86-27-83663280
- Sähköposti: lichenze@126.com
Opiskelupaikat
-
-
Hubei
-
Wuhan, Hubei, Kiina, 430030
- Rekrytointi
- Tongji Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Chenze Li, MD candidate
- Puhelinnumero: 86-27-83663280
- Sähköposti: lichenze@126.com
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
sairaalassa olevat kardiomyopatiaa sairastavat potilaat otetaan mukaan tähän tutkimukseen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
· Potilaat, joilla on diagnosoitu kardiomyopatia American Heart Associationin määritelmän mukaan
Poissulkemiskriteerit:
- Hallitsematon verenpainetauti, merkittävä läppäsairaus
- Lievä iskeeminen sydänsairaus
- Merkittävä systeeminen infektio
- Kilpirauhasen aiheuttama kardiomyopatia
- Liiallinen alkoholinkäyttö
- Arvokasta syövän hoitoa, mukaan lukien säteilytys
- Kieltäytyminen tutkimukseen osallistumisesta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sydän- ja verisuoniperäinen kuolema vahvistettu kuolinvahvistuksella tai sukulaisten haastattelulla
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
|
Kuolema sydän- ja verisuonisairauksista ja mikä tahansa tuntematon kuolema, ellei ollut muuta tiettyä syytä
|
jopa 24 kuukautta
|
|
Sydämensiirto on vahvistettu sairauskertomuksella
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
|
Sydämensiirto 24 kuukauden sisällä
|
jopa 24 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kaikki aiheuttavat kuoleman, jotka vahvistetaan kuolinvahvistuksella tai sukulaisten haastattelulla
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
|
Mikä tahansa kuolema sairaalassa tai kotiutuksen jälkeen
|
jopa 24 kuukautta
|
|
Toistuva sydämen vajaatoiminta, joka on vahvistettu sairauskertomuksella
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
|
Sydämen vajaatoiminnan uusiutuminen sairaalassa tai kotiutuksen jälkeen
|
jopa 24 kuukautta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Takaisinotto sydän- ja verisuonisairauksien vuoksi, jotka on vahvistettu potilastodistuksella
Aikaikkuna: jopa 24 kuukautta
|
Takaisinotto sydän- ja verisuonitautien vuoksi 24 kuukauden sisällä
|
jopa 24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Dao Wen Wang, Doctor, Tongji Hospital,Wuhan, Hubei, China, 430030
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 3. maaliskuuta 2003
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 31. lokakuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 31. lokakuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 1. marraskuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 24. marraskuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 27. marraskuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 17. helmikuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 15. helmikuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- TJ-DM-GENE
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Kardiomyopatia
-
University Medical Center GroningenAstraZenecaValmisSydämen vajaatoiminta | Kardiomyopatia, perhe | Fospholamban R14del CardiomyopathyAlankomaat