Charcot-Marie-Tooth-taudin vaikutus todellisessa maailmassa

EuroQoL 5-ulotteinen 5-tasoinen (EQ-5D-5L)

EQ-5D-5L koostuu kahdesta osasta - EQ-5D-5L kuvaavasta järjestelmästä ja EQ Visual Analogue Scale (EQ VAS) -asteikosta.

Kuvaava järjestelmä käsittää 5 ulottuvuutta (liikkuvuus, itsehoito, tavalliset toiminnot, kipu/epämukavuus ja ahdistus/masennus), joista jokaisella on 5 tasoa (ei ongelmia, lieviä ongelmia, kohtalaisia ​​ongelmia, vakavia ongelmia ja äärimmäisiä ongelmia - eli korkeammat pisteet) edustavat huonompaa terveyttä). Viiden ulottuvuuden numerot voidaan yhdistää 5-numeroiseksi luvuksi, joka kuvaa vastaajan terveydentilaa.

EQ VAS tallentaa vastaajan itsensä arvioiman terveyden vertikaalisella, visuaalisella analogisella asteikolla päätepisteillä "paras terveys, jonka voit kuvitella" ja "pahin terveys, jonka voit kuvitella". Korkeammat pisteet edustavat parempaa omaa terveyttä.

Työrajoituskysely (WLQ)

WLQ mittaa CMT:n vaikutusta osallistujien työkykyyn ja tuottavuuteen. Mitta koostuu 25 kohdasta, joissa vastaajia pyydetään arvioimaan vaikeustasoaan tai kykyään suorittaa tiettyjä työvaatimuksia. Mittari on koottu neljään osa-alueeseen: ajanhallinta, fyysiset vaatimukset, henkiset ja ihmissuhteet vaatimukset ja tulosvaatimukset. Verkkotunnuksen pisteet vaihtelevat välillä 0–100 ja palautusjakso on 2 edellistä viikkoa. WLQ-alueen pisteet voidaan muuntaa arvioksi tuottavuuden menetyksestä algoritmin avulla.

Lyhyt väsymyskartoitus (BFI)

BFI arvioi väsymyksen vakavuuden potilailla, joilla on CMT. Mittarissa on 10 kohtaa, vaikka ensimmäinen kohta kysyy tavanomaista väsymystä kuluneen viikon aikana (vastaajan vastaus "kyllä" tai "ei"), eikä se sisälly kokonaispistemäärään. Loput yhdeksän kohtaa arvioivat yleistä väsymystä kahdella ala-asteikolla: väsymyksen vakavuus (kolme kohdetta) ja väsymyksen vaikutus päivittäiseen toimintaan (kuusi kohtaa). Mittauksessa käytetään 10 pisteen numeerista luokitusasteikkoa ja 24 tunnin palautusaikaa. Globaali väsymyspistemäärä voidaan laskea laskemalla kaikkien yhdeksän kohteen keskiarvo.

Potilaan ilmoittamien tulosten mittaustietojärjestelmän (PROMIS) kivun intensiteetti 3a ja häiriöt 8a

PROMIS-kivun voimakkuusmitta sisältää kaksi kohdetta, jotka arvioivat kivun voimakkuutta viimeisen 7 päivän ajalta (keskimääräinen ja pahin kipu), ja yhden kivun intensiteetille "tällä hetkellä"; jokainen saa pisteet 5 pisteen asteikolla. Pisteet vaihtelevat 2-10. Korkeammat pisteet edustavat pahinta kipua. Tämä toimenpide on pikemminkin yleinen kuin sairauskohtainen.

PROMIS-kivun häiriömittaus arvioi, missä määrin kipu estää sitoutumista sosiaaliseen, kognitiiviseen, emotionaaliseen, fyysiseen ja virkistystoimintaan, nukkumista ja elämästä nauttimista viimeisen 7 päivän aikana 5 pisteen asteikolla. Pisteet vaihtelevat 8-40. Korkeammat pisteet edustavat huonompaa häiriötä. Tämä toimenpide on pikemminkin yleinen kuin sairauskohtainen.

Räätälöity kyselylomake tätä tutkimusta varten

Tutkimukseen kehitettiin kaksi kramppikohtaista kohdetta, jotka mittasivat kramppien tiheyttä ja voimakkuutta. Kouristuksen esiintymistiheys -kohde kysyy "Kuinka monena päivänä sinulla on ollut kramppeja viimeisen 7 päivän aikana?" ja siinä on viisi mahdollista vastausta: ei ollut kramppeja, 1-2 päivää, 3-4 päivää, 5-6 päivää, joka päivä. Kouristuksen intensiteetti -kohde kysyy "Kuinka voimakas kramppisi oli pahimmillaan viimeisen 7 päivän aikana?" ja sillä on viisi mahdollista vastetta: ei ollut kramppeja, lievä, kohtalainen, vaikea, erittäin vaikea. Korkeammat pisteet molemmissa kohteissa tarkoittavat suurempaa kramppien tiheyttä ja voimakkuutta.

Potilaiden ilmoittamien tulosten mittaustietojärjestelmä (PROMIS) unihäiriöt 8a

PROMIS-unihäiriömittaus arvioi itse ilmoittamia käsityksiä unen laadusta, unen syvyydestä ja uneen palautumisesta viimeisten 7 päivän aikana 5-pisteen asteikolla. Pisteet vaihtelevat 8-40. Korkeammat pisteet edustavat huonompaa unihäiriötä. Tämä toimenpide on pikemminkin yleinen kuin sairauskohtainen.

Falls Efficacy Scale – kansainvälinen (FES-I)

FES-I mittaa huolen tasoa kaatumisesta sosiaalisen ja fyysisen toiminnan aikana kotona ja sen ulkopuolella riippumatta siitä, tekeekö henkilö sitä vai ei. "Tavallinen" huolen taso mitataan nelipisteisellä Likert-asteikolla (1 = ei ollenkaan - 4 = erittäin huolestunut), aikakehyksellä "tavallinen". Pisteet vaihtelevat 16-64. Korkeammat pisteet merkitsevät suurempaa huolta kaatumisesta.

Alaraajojen funktioasteikko (LEFS)

LEFS arvioi alaraajaongelmien aiheuttamia vaikeuksia 20 toiminnassa, mukaan lukien työ/koulutoiminta, harrastukset, liikkuminen kotona, pukeutuminen, nostaminen, seisominen, istuminen, kävely ja juoksu. Vaikeustaso arvioidaan "tänään" 5-pisteen Likert-asteikolla (0 = äärimmäinen vaikeus tai kyvyttömyys suorittaa toimintaa; 5 = ei vaikeuksia). Alemmat pisteet edustavat suurempia vaikeuksia alaraajaongelmien vuoksi.

QuickDash (käsivarsien, olkapäiden ja käsien vammat)

QuickDash-mittaus käyttää 11 kohdetta fyysisen toiminnan ja oireiden mittaamiseen ihmisillä, joilla on mikä tahansa tai useita yläraajan tuki- ja liikuntaelinsairauksia. Kuusi kysymystä liittyy kykyyn suorittaa kuusi toimintaa viimeisen viikon aikana, purkin avaamisesta, kantamisesta, pesusta ja virkistystoiminnasta; kaksi kysymystä liittyy vaikutuksiin sosiaaliseen ja päivittäiseen toimintaan; Kahdessa kysymyksessä henkilöä pyydetään arvioimaan kivun ja pistelyn vakavuus käsivarsissa, olkapäässä tai kädessä, ja yksi kysymys liittyy kivun vaikutuksiin uneen. Kaikki kysymykset ovat arvosanat 1-5 (ei vaikeuksia / ei mitään / ei ollenkaan - kyvytön / erittäin vaikea). Pisteet vaihtelevat 11-55. Korkeammat pisteet edustavat suurempia vaikeuksia fyysisen toiminnan ja oireiden kanssa.