O impacto da doença de Charcot-Marie-Tooth no mundo real

EuroQoL 5 dimensões 5 níveis (EQ-5D-5L)

O EQ-5D-5L compreende duas partes - o sistema descritivo EQ-5D-5L e a Escala Visual Analógica EQ (EQ VAS).

O sistema descritivo compreende 5 dimensões (mobilidade, autocuidado, atividades habituais, dor/desconforto e ansiedade/depressão), cada uma com 5 níveis (sem problemas, problemas leves, problemas moderados, problemas graves e problemas extremos - ou seja, pontuações mais altas representam pior estado de saúde). Os dígitos para 5 dimensões podem ser combinados em um número de 5 dígitos que descreve o estado de saúde do entrevistado.

O EQ VAS registra a autoavaliação da saúde do entrevistado em uma escala analógica visual vertical com pontos finais rotulados como 'a melhor saúde que você pode imaginar' e 'a pior saúde que você pode imaginar'. Escores mais altos representam melhor autopercepção de saúde.

Questionário de Limitações de Trabalho (WLQ)

O WLQ mede o impacto do CMT na capacidade de trabalho e produtividade dos participantes. A medida compreende 25 itens que pedem aos respondentes que classifiquem seu nível de dificuldade ou habilidade para realizar demandas específicas de trabalho, agregadas em quatro domínios: gerenciamento de tempo, demandas físicas, demandas mentais-interpessoais e demandas de produção. As pontuações de domínio variam de 0 a 100 e o período de recordação é das 2 semanas anteriores. As pontuações de domínio WLQ podem ser convertidas em uma estimativa de perda de produtividade usando um algoritmo.

Inventário Breve de Fadiga (BFI)

O BFI avalia a gravidade da fadiga em pacientes com CMT. A medida compreende 10 itens, embora o primeiro item pergunte sobre a fadiga habitual na última semana (com o respondente respondendo "sim" ou "não") e não está incluído na pontuação geral. Os nove itens restantes avaliam a fadiga geral em duas subescalas: gravidade da fadiga (três itens) e o impacto da fadiga no funcionamento diário (seis itens). A medida usa uma escala de classificação numérica de 10 pontos e um período de recordação de 24 horas. Uma pontuação global de fadiga pode ser calculada pela média de todos os nove itens.

Sistema de Informação de Medição de Resultados Relatados pelo Paciente (PROMIS) Intensidade da Dor 3a e Interferência 8a

A medida de intensidade da dor PROMIS inclui dois itens que avaliam a intensidade da dor nos últimos 7 dias (dor média e pior), e um para a intensidade da dor "agora"; cada pontuação usando uma escala de 5 pontos. As pontuações variam de 2 a 10. Pontuações mais altas representam a pior dor. Esta medida é genérica e não específica da doença.

A medida de interferência da dor PROMIS avalia até que ponto a dor dificulta o envolvimento com atividades sociais, cognitivas, emocionais, físicas e recreativas, sono e prazer na vida nos últimos 7 dias usando uma escala de 5 pontos. As pontuações variam de 8 a 40. Pontuações mais altas representam pior interferência. Esta medida é genérica e não específica da doença.

Questionário personalizado para este estudo

Dois itens específicos para cãibras foram desenvolvidos para inclusão na pesquisa, medindo a frequência e a intensidade das cãibras. O item de frequência de cãibras pergunta "Nos últimos 7 dias, em quantos dias você sentiu cãibras?" e tem cinco respostas possíveis: não teve cãibras, 1-2 dias, 3-4 dias, 5-6 dias, todos os dias. O item de intensidade da cãibra pergunta "Nos últimos 7 dias, quão intensa foi a sua pior cãibra?" e tem cinco respostas possíveis: não teve cãibra, leve, moderada, forte, muito forte. Pontuações mais altas em ambos os itens representam maior frequência e intensidade de cãibras, respectivamente.

Sistema de Informação de Medição de Resultados Relatados pelo Paciente (PROMIS) Distúrbios do Sono 8a

A medida de distúrbios do sono PROMIS avalia as percepções auto-relatadas da qualidade do sono, profundidade do sono e restauração associadas ao sono nos últimos 7 dias usando uma escala de 5 pontos. As pontuações variam de 8 a 40. Pontuações mais altas representam pior distúrbio do sono. Esta medida é genérica e não específica da doença.

Escala de Eficácia de Quedas - Internacional (FES-I)

A FES-I mede o nível de preocupação com quedas durante atividades sociais e físicas dentro e fora de casa, independentemente de a pessoa realmente fazer a atividade ou não. O nível de preocupação "normal" é medido em uma escala Likert de quatro pontos (1 = nada preocupado a 4 = muito preocupado), com um período de tempo "normal". As pontuações variam de 16 a 64. Pontuações mais altas representam maior preocupação em cair.

Escala de Função de Extremidade Inferior (LEFS)

A LEFS avalia as dificuldades por problemas nos membros inferiores em 20 atividades, incluindo trabalho/escola, passatempos, locomoção pela casa, vestir-se, levantar, levantar, sentar, caminhar e correr. O nível de dificuldade é avaliado para "hoje" por meio de uma escala Likert de 5 pontos (0 = dificuldade extrema ou incapaz de realizar a atividade; 5 = sem dificuldade). Escores mais baixos representam maiores dificuldades vivenciadas por problemas nos membros inferiores.

QuickDash (Deficiências do Braço, Ombro e Mão)

A medida QuickDash usa 11 itens para medir a função física e os sintomas em pessoas com qualquer ou vários distúrbios musculoesqueléticos do membro superior. Seis questões referem-se à capacidade de realizar seis atividades na última semana, desde abrir uma jarra, carregar, lavar e atividades recreativas; duas questões referem-se ao impacto nas atividades sociais e diárias; duas perguntas pedem que a pessoa avalie a intensidade da dor e formigamento nos braços, ombro ou mão, e uma pergunta se refere aos efeitos da dor no sono. Todas as perguntas são classificadas de 1 a 5 (sem dificuldade/nenhuma/nenhuma até incapaz/extrema dificuldade). As pontuações variam de 11 a 55. Pontuações mais altas representam maiores dificuldades com função física e sintomas.