Virkningen av Charcot-Marie-Tooth-sykdommen i den virkelige verden

EuroQoL 5-dimensjons 5-nivå (EQ-5D-5L)

EQ-5D-5L består av to deler - EQ-5D-5L beskrivende system og EQ Visual Analogue Scale (EQ VAS).

Det beskrivende systemet omfatter 5 dimensjoner (mobilitet, egenomsorg, vanlige aktiviteter, smerte/ubehag og angst/depresjon), hver med 5 nivåer (ingen problemer, små problemer, moderate problemer, alvorlige problemer og ekstreme problemer - dvs. høyere score representerer dårligere helse). Sifrene for 5 dimensjoner kan kombineres i et 5-sifret tall som beskriver respondentens helsetilstand.

EQ VAS registrerer respondentens selvvurderte helse på vertikal, visuell analog skala med endepunkter merket "den beste helsen du kan forestille deg" og "den verste helsen du kan forestille deg". Høyere skårer representerer bedre selvopplevd helse.

Spørreskjema for arbeidsbegrensninger (WLQ)

WLQ måler effekten av CMT på deltakernes arbeidsevne og produktivitet. Tiltaket består av 25 elementer som ber respondentene vurdere vanskelighetsgraden eller evnen til å utføre spesifikke jobbkrav, aggregert i fire domener: tidsstyring, fysiske krav, mentale-mellommenneskelige krav og produksjonskrav. Domenepoeng varierer fra 0 til 100, og tilbakekallingsperioden er de to foregående ukene. WLQ-domenepoeng kan konverteres til et estimat av produktivitetstap ved hjelp av en algoritme.

Brief Fatigue Inventory (BFI)

BFI vurderer tretthetsgraden hos pasienter med CMT. Tiltaket omfatter 10 elementer, selv om det første elementet spør om vanlig tretthet den siste uken (der respondenten har svart "ja" eller "nei") og er ikke inkludert i totalskåren. De resterende ni elementene vurderer generell tretthet innenfor to underskalaer: tretthetsalvorlighet (tre elementer) og virkningen av tretthet på daglig funksjon (seks elementer). Tiltaket bruker en 10-punkts numerisk vurderingsskala, og en tilbakekallingsperiode på 24 timer. En global utmattelsesscore kan beregnes ved å beregne et gjennomsnitt av alle de ni elementene.

Pasientrapportert utfall Målingsinformasjonssystem (PROMIS) Smerteintensitet 3a og interferens 8a

PROMIS smerteintensitetsmål inkluderer to elementer som vurderer smerteintensiteten de siste 7 dagene (gjennomsnittlig og verste smerte), og en for smerteintensitet "akkurat nå"; hver skårer ved hjelp av en 5-punkts skala. Resultatene varierer fra 2-10. Høyere score representerer verste smerte. Dette tiltaket er generisk snarere enn sykdomsspesifikk.

PROMIS smerteinterferensmålet vurderer i hvilken grad smerte hindrer engasjement i sosiale, kognitive, emosjonelle, fysiske og rekreasjonsaktiviteter, søvn og livsglede de siste 7 dagene ved å bruke en 5-punkts skala. Poengsummen varierer fra 8-40. Høyere score representerer verre interferens. Dette tiltaket er generisk snarere enn sykdomsspesifikk.

Skreddersydd spørreskjema for denne studien

To krampespesifikke elementer ble utviklet for inkludering i undersøkelsen, måling av krampefrekvens og intensitet. Krampefrekvenselementet spør "I løpet av de siste 7 dagene, hvor mange dager opplevde du krampe?" og har fem mulige svar: hadde ingen krampe, 1-2 dager, 3-4 dager, 5-6 dager, hver dag. Elementet for krampeintensitet spør "I løpet av de siste 7 dagene, hvor intens var krampen din på det verste?" og har fem mulige svar: hadde ingen krampe, mild, moderat, alvorlig, veldig alvorlig. Høyere poengsum på begge elementene representerer henholdsvis høyere krampefrekvens og intensitet.

Pasientrapporterte resultater Målingsinformasjonssystem (PROMIS) Søvnforstyrrelse 8a

PROMIS søvnforstyrrelsesmålet vurderer selvrapporterte oppfatninger av søvnkvalitet, søvndybde og gjenoppretting assosiert med søvn de siste 7 dagene ved hjelp av en 5-punkts skala. Poengsummen varierer fra 8-40. Høyere score representerer verre søvnforstyrrelser. Dette tiltaket er generisk snarere enn sykdomsspesifikk.

Falls Efficacy Scale – International (FES-I)

FES-I måler graden av bekymring for å falle under sosiale og fysiske aktiviteter i og utenfor hjemmet, uansett om personen faktisk utfører aktiviteten eller ikke. Det "vanlige" bekymringsnivået måles på en firepunkts Likert-skala (1 = ikke i det hele tatt til 4 = veldig bekymret), med en tidsramme på "vanlig". Resultatene varierer fra 16-64. Høyere score representerer større bekymring for å falle.

Nedre ekstremitetsfunksjonsskala (LEFS)

LEFS evaluerer vanskeligheter på grunn av problemer med underekstremiteter i 20 aktiviteter, inkludert arbeid/skoleaktiviteter, hobbyer, bevege seg rundt i hjemmet, kle på seg, løfte, stå, sitte, gå og løpe. Vanskelighetsgraden vurderes for "i dag" ved hjelp av en 5-punkts Likert-skala (0 = ekstrem vanskelighetsgrad eller ute av stand til å utføre aktivitet; 5 = Ingen vanskelighetsgrad). Lavere skåre representerer større vanskeligheter på grunn av problemer med underekstremiteter.

QuickDash (funksjonshemming av arm, skulder og hånd)

QuickDash-målet bruker 11 elementer for å måle fysisk funksjon og symptomer hos personer med en eller flere muskel- og skjelettplager i overekstremiteten. Seks spørsmål relaterer seg til evnen til å utføre seks aktiviteter den siste uken, alt fra å åpne en krukke, bære, vaske og rekreasjonsaktiviteter; to spørsmål er knyttet til innvirkning på sosiale og daglige aktiviteter; to spørsmål ber personen vurdere alvorlighetsgraden av smerte og prikking i armer, skulder eller hånd, og ett spørsmål gjelder effekten av smerte på søvn. Alle spørsmål er rangert fra 1-5 (ingen vanskelighetsgrad/ingen/ikke i det hele tatt til umulig/ekstrem vanskelighetsgrad). Resultatene varierer fra 11-55. Høyere skår representerer større vansker med fysisk funksjon og symptomer.