De impact van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth in de echte wereld

EuroQoL 5-dimensie 5-niveau (EQ-5D-5L)

De EQ-5D-5L bestaat uit twee delen: het EQ-5D-5L beschrijvende systeem en de EQ Visual Analogue Scale (EQ VAS).

Het descriptieve systeem bestaat uit 5 dimensies (mobiliteit, zelfzorg, gebruikelijke activiteiten, pijn/ongemak en angst/depressie), elk met 5 niveaus (geen problemen, lichte problemen, matige problemen, ernstige problemen en extreme problemen - d.w.z. hogere scores). vertegenwoordigen een slechtere gezondheid). De cijfers voor 5 dimensies kunnen worden gecombineerd tot een 5-cijferig nummer dat de gezondheidstoestand van de respondent beschrijft.

De EQ VAS registreert de zelf beoordeelde gezondheid van de respondent op een verticale, visueel analoge schaal met als eindpunten 'de beste gezondheid die je je kunt voorstellen' en 'de slechtste gezondheid die je je kunt voorstellen'. Hogere scores vertegenwoordigen een betere zelf ervaren gezondheid.

Vragenlijst Werkbeperkingen (WLQ)

De WLQ meet de impact van CMT op het werkvermogen en de productiviteit van deelnemers. De meting bestaat uit 25 items die respondenten vragen om hun moeilijkheidsgraad of vermogen om specifieke taakeisen te vervullen, geaggregeerd in vier domeinen: tijdmanagement, fysieke eisen, mentaal-interpersoonlijke eisen en outputeisen. Domeinscores variëren van 0 tot 100 en de terugroepperiode is de afgelopen 2 weken. WLQ-domeinscores kunnen met behulp van een algoritme worden omgezet in een schatting van productiviteitsverlies.

Korte vermoeidheidsinventaris (BFI)

De BFI beoordeelt de ernst van vermoeidheid bij patiënten met CMT. De meting bestaat uit 10 items, hoewel het eerste item vraagt ​​naar gebruikelijke vermoeidheid in de afgelopen week (waarbij de respondent "ja" of "nee" antwoordde) en niet is opgenomen in de totaalscore. De overige negen items beoordelen algemene vermoeidheid binnen twee subschalen: ernst van de vermoeidheid (drie items) en de impact van vermoeidheid op het dagelijks functioneren (zes items). De maatregel maakt gebruik van een 10-punts numerieke beoordelingsschaal en een terugroepperiode van 24 uur. Een globale vermoeidheidsscore kan worden berekend door het gemiddelde te nemen van alle negen items.

Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Pijnintensiteit 3a en interferentie 8a

De PROMIS-pijnintensiteitsmeting omvat twee items die de pijnintensiteit over de afgelopen 7 dagen beoordelen (gemiddelde en ergste pijn), en één voor de pijnintensiteit "op dit moment"; elk scoort met behulp van een 5-puntsschaal. Scores variëren van 2-10. Hogere scores vertegenwoordigen de ergste pijn. Deze maatregel is generiek in plaats van ziektespecifiek.

De PROMIS-pijninterferentiemaatstaf beoordeelt de mate waarin pijn de betrokkenheid bij sociale, cognitieve, emotionele, fysieke en recreatieve activiteiten, slaap en levensvreugde in de afgelopen 7 dagen belemmert met behulp van een 5-puntsschaal. Scores variëren van 8-40. Hogere scores vertegenwoordigen slechtere interferentie. Deze maatregel is generiek in plaats van ziektespecifiek.

Op maat gemaakte vragenlijst voor dit onderzoek

Er werden twee krampspecifieke items ontwikkeld voor opname in de enquête, die de krampfrequentie en -intensiteit meten. Het item krampfrequentie vraagt: "In de afgelopen 7 dagen, hoeveel dagen had u kramp?" en heeft vijf mogelijke reacties: geen kramp gehad, 1-2 dagen, 3-4 dagen, 5-6 dagen, elke dag. Het item krampintensiteit vraagt: "Hoe intens was uw kramp in de afgelopen 7 dagen op zijn ergst?" en heeft vijf mogelijke reacties: geen kramp gehad, licht, matig, ernstig, zeer ernstig. Hogere scores op beide items vertegenwoordigen respectievelijk een hogere krampfrequentie en -intensiteit.

Patiëntgerapporteerd meetinformatiesysteem (PROMIS) Slaapverstoring 8a

De PROMIS slaapverstoringsmeting beoordeelt zelfgerapporteerde percepties van slaapkwaliteit, slaapdiepte en slaapherstel in de afgelopen 7 dagen met behulp van een 5-puntsschaal. Scores variëren van 8-40. Hogere scores vertegenwoordigen een slechtere slaapstoornis. Deze maatregel is generiek in plaats van ziektespecifiek.

Falls Efficacy Scale - Internationaal (FES-I)

De FES-I meet de mate van bezorgdheid over vallen tijdens sociale en fysieke activiteiten binnen en buiten het huis, ongeacht of de persoon de activiteit daadwerkelijk uitvoert of niet. Het "gebruikelijke" niveau van bezorgdheid wordt gemeten op een vierpunts Likertschaal (1 = helemaal niet bezorgd tot 4 = erg bezorgd), met een tijdsbestek van "gebruikelijk". Scores variëren van 16-64. Hogere scores vertegenwoordigen een grotere bezorgdheid over vallen.

Functieschaal onderste ledematen (LEFS)

De LEFS evalueert moeilijkheden als gevolg van problemen met de onderste ledematen bij 20 activiteiten, waaronder werk-/schoolactiviteiten, hobby's, bewegen in huis, aankleden, tillen, staan, zitten, lopen en rennen. De moeilijkheidsgraad wordt beoordeeld voor "vandaag" met behulp van een 5-punts Likertschaal (0 = extreme moeilijkheid of niet in staat om activiteit uit te voeren; 5 = geen moeilijkheid). Lagere scores vertegenwoordigen grotere moeilijkheden als gevolg van problemen met de onderste ledematen.

QuickDash (beperkingen van de arm, schouder en hand)

De QuickDash-meting gebruikt 11 items om fysiek functioneren en symptomen te meten bij mensen met een of meer aandoeningen aan het bewegingsapparaat van de bovenste ledematen. Zes vragen hebben betrekking op het vermogen om de afgelopen week zes activiteiten uit te voeren, variërend van het openen van een pot, dragen, wassen en recreatieve activiteiten; twee vragen hebben betrekking op de impact op sociale en dagelijkse activiteiten; twee vragen vragen de persoon om de ernst van pijn en tintelingen in de armen, schouder of hand te beoordelen, en één vraag heeft betrekking op de effecten van pijn op de slaap. Alle vragen hebben een score van 1-5 (geen moeilijkheid/geen/helemaal niet tot niet in staat/zeer moeilijk). Scores variëren van 11-55. Hogere scores vertegenwoordigen grotere problemen met fysiek functioneren en symptomen.