L'impact de la maladie de Charcot-Marie-Tooth dans le monde réel

EuroQoL 5 dimensions 5 niveaux (EQ-5D-5L)

L'EQ-5D-5L comprend deux parties - le système descriptif EQ-5D-5L et l'échelle visuelle analogique EQ (EQ VAS).

Le système descriptif comprend 5 dimensions (mobilité, soins personnels, activités habituelles, douleur/inconfort et anxiété/dépression), chacune avec 5 niveaux (aucun problème, problèmes légers, problèmes modérés, problèmes graves et problèmes extrêmes - c'est-à-dire des scores plus élevés représentent une moins bonne santé). Les chiffres de 5 dimensions peuvent être combinés en un nombre à 5 chiffres décrivant l'état de santé du répondant.

L'EQ VAS enregistre l'état de santé auto-évalué du répondant sur une échelle verticale analogique visuelle avec des critères d'évaluation étiquetés « la meilleure santé que vous puissiez imaginer » et « la pire santé que vous puissiez imaginer ». Des scores plus élevés représentent une meilleure santé auto-évaluée.

Questionnaire sur les limitations de travail (WLQ)

Le WLQ mesure l'impact du CMT sur la capacité de travail et la productivité des participants. La mesure comprend 25 éléments qui demandent aux répondants d'évaluer leur niveau de difficulté ou leur capacité à exécuter des exigences professionnelles spécifiques, regroupées en quatre domaines : gestion du temps, exigences physiques, exigences mentales et interpersonnelles et exigences de sortie. Les scores de domaine vont de 0 à 100 et la période de rappel correspond aux 2 semaines précédentes. Les scores du domaine WLQ peuvent être convertis en une estimation de la perte de productivité à l'aide d'un algorithme.

Bref inventaire de la fatigue (BFI)

Le BFI évalue la sévérité de la fatigue chez les patients atteints de CMT. La mesure comprend 10 items, bien que le premier item pose des questions sur la fatigue habituelle au cours de la semaine écoulée (le répondant répondant « oui » ou « non ») et n'est pas inclus dans le score global. Les neuf éléments restants évaluent la fatigue générale selon deux sous-échelles : la gravité de la fatigue (trois éléments) et l'impact de la fatigue sur le fonctionnement quotidien (six éléments). La mesure utilise une échelle d'évaluation numérique en 10 points et une période de rappel de 24 heures. Un score global de fatigue peut être calculé en faisant la moyenne des neuf items.

Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Intensité de la douleur 3a et interférence 8a

La mesure de l'intensité de la douleur PROMIS comprend deux éléments qui évaluent l'intensité de la douleur au cours des 7 derniers jours (douleur moyenne et pire) et un pour l'intensité de la douleur « en ce moment » ; chacun note à l'aide d'une échelle de 5 points. Les scores vont de 2 à 10. Les scores les plus élevés représentent la pire douleur. Cette mesure est générique plutôt que spécifique à une maladie.

La mesure d'interférence de la douleur PROMIS évalue dans quelle mesure la douleur entrave l'engagement dans les activités sociales, cognitives, émotionnelles, physiques et récréatives, le sommeil et le plaisir de vivre au cours des 7 derniers jours à l'aide d'une échelle à 5 points. Les scores vont de 8 à 40. Des scores plus élevés représentent une interférence pire. Cette mesure est générique plutôt que spécifique à une maladie.

Questionnaire personnalisé pour cette étude

Deux éléments spécifiques aux crampes ont été développés pour être inclus dans l'enquête, mesurant la fréquence et l'intensité des crampes. L'élément de fréquence des crampes demande "Au cours des 7 derniers jours, combien de jours avez-vous ressenti des crampes ?" et a cinq réponses possibles : aucune crampe, 1-2 jours, 3-4 jours, 5-6 jours, tous les jours. L'élément d'intensité de la crampe demande "Au cours des 7 derniers jours, quelle était l'intensité de votre crampe à son pire ?" et a cinq réponses possibles : aucune crampe, légère, modérée, sévère, très sévère. Des scores plus élevés sur les deux items représentent respectivement une fréquence et une intensité de crampes plus élevées.

Patient-Reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS) Troubles du sommeil 8a

La mesure des perturbations du sommeil PROMIS évalue les perceptions autodéclarées de la qualité du sommeil, de la profondeur du sommeil et de la restauration associées au sommeil au cours des 7 derniers jours à l'aide d'une échelle à 5 points. Les scores vont de 8 à 40. Des scores plus élevés représentent une pire perturbation du sommeil. Cette mesure est générique plutôt que spécifique à une maladie.

Échelle d'efficacité des chutes - Internationale (FES-I)

Le FES-I mesure le niveau de préoccupation concernant les chutes lors d'activités sociales et physiques à l'intérieur et à l'extérieur de la maison, que la personne pratique ou non l'activité. Le niveau de préoccupation "habituel" est mesuré sur une échelle de Likert à quatre points (1 = pas du tout inquiet à 4 = très inquiet), avec un intervalle de temps "habituel". Les scores vont de 16 à 64. Des scores plus élevés représentent une plus grande préoccupation à l'égard des chutes.

Échelle des fonctions des membres inférieurs (LEFS)

Le LEFS évalue les difficultés dues aux problèmes des membres inférieurs dans 20 activités, y compris les activités professionnelles/scolaires, les loisirs, se déplacer dans la maison, s'habiller, soulever, se tenir debout, s'asseoir, marcher et courir. Le niveau de difficulté est évalué pour « aujourd'hui » à l'aide d'une échelle de Likert à 5 points (0 = difficulté extrême ou incapacité à effectuer une activité ; 5 = aucune difficulté). Les scores inférieurs représentent des difficultés plus importantes rencontrées en raison de problèmes de membres inférieurs.

QuickDash (Handicaps du bras, de l'épaule et de la main)

La mesure QuickDash utilise 11 éléments pour mesurer la fonction physique et les symptômes chez les personnes atteintes d'un ou plusieurs troubles musculo-squelettiques du membre supérieur. Six questions portent sur la capacité d'effectuer six activités au cours de la dernière semaine, allant de l'ouverture d'un bocal, le transport, la lessive et les activités récréatives ; deux questions portent sur l'impact sur les activités sociales et quotidiennes ; deux questions demandent à la personne d'évaluer la gravité de la douleur et des picotements dans les bras, l'épaule ou la main, et une question porte sur les effets de la douleur sur le sommeil. Toutes les questions sont notées de 1 à 5 (aucune difficulté/aucune/pas du tout jusqu'à impossible/extrême difficulté). Les scores vont de 11 à 55. Des scores plus élevés représentent de plus grandes difficultés avec la fonction physique et les symptômes.