Inverkan av Charcot-Marie-Tooths sjukdom i den verkliga världen

EuroQoL 5-dimensionell 5-nivå (EQ-5D-5L)

EQ-5D-5L består av två delar - det EQ-5D-5L beskrivande systemet och EQ Visual Analogue Scale (EQ VAS).

Det beskrivande systemet består av 5 dimensioner (rörlighet, egenvård, vanliga aktiviteter, smärta/obehag och ångest/depression), var och en med 5 nivåer (inga problem, små problem, måttliga problem, allvarliga problem och extrema problem - dvs högre poäng representerar sämre hälsa). Siffrorna för 5 dimensioner kan kombineras i ett 5-siffrigt nummer som beskriver respondentens hälsotillstånd.

EQ VAS registrerar respondentens självskattade hälsa på vertikal, visuell analog skala med slutpunkter märkta "den bästa hälsan du kan föreställa dig" och "den värsta hälsan du kan föreställa dig". Högre poäng representerar bättre självupplevd hälsa.

Work Limitations Questionnaire (WLQ)

WLQ mäter effekten av CMT på deltagarnas arbetsförmåga och produktivitet. Måttet omfattar 25 punkter som ber respondenterna att bedöma sin svårighetsgrad eller förmåga att utföra specifika jobbkrav, aggregerade i fyra domäner: tidshantering, fysiska krav, mentala och interpersonella krav och krav på produktion. Domänpoäng varierar från 0 till 100 och återkallelseperioden är de föregående 2 veckorna. WLQ-domänpoäng kan omvandlas till en uppskattning av produktivitetsförlust med hjälp av en algoritm.

Kort trötthetsinventering (BFI)

BFI bedömer svårighetsgraden av tröttheten hos patienter med CMT. Åtgärden omfattar 10 poster, även om den första frågan frågar om vanlig trötthet under den senaste veckan (där respondenten svarar "ja" eller "nej") och inte ingår i det totala betyget. De återstående nio punkterna bedömer allmän trötthet inom två underskalor: trötthetens svårighetsgrad (tre poster) och effekten av trötthet på daglig funktion (sex poster). Måttet använder en 10-punkts numerisk betygsskala och en återkallelseperiod på 24 timmar. Ett globalt trötthetsvärde kan beräknas genom att ett genomsnitt räknas ut av alla nio poster.

Patientrapporterade resultat Mätning Information System (PROMIS) Smärtintensitet 3a och interferens 8a

PROMIS smärtintensitetsmått inkluderar två poster som bedömer smärtintensiteten under de senaste 7 dagarna (genomsnittlig och värsta smärta), och en för smärtintensitet "just nu"; var och en gör poäng med en 5-gradig skala. Poäng varierar från 2-10. Högre poäng representerar värsta smärtan. Detta mått är generiskt snarare än sjukdomsspecifikt.

PROMIS smärtinterferensmått bedömer i vilken utsträckning smärta hindrar engagemang i sociala, kognitiva, emotionella, fysiska och rekreationsaktiviteter, sömn och livsnjutning under de senaste 7 dagarna med hjälp av en 5-gradig skala. Poäng varierar från 8-40. Högre poäng representerar sämre interferens. Detta mått är generiskt snarare än sjukdomsspecifikt.

Skräddarsytt frågeformulär för denna studie

Två krampspecifika objekt utvecklades för att inkluderas i undersökningen, för att mäta krampfrekvens och intensitet. Alternativet krampfrekvens frågar "Under de senaste 7 dagarna, hur många dagar har du upplevt kramp?" och har fem möjliga svar: hade ingen kramp, 1-2 dagar, 3-4 dagar, 5-6 dagar, varje dag. Punkten krampintensitet frågar "Under de senaste 7 dagarna, hur intensiv var din kramp som värst?" och har fem möjliga svar: hade ingen kramp, mild, måttlig, svår, mycket svår. Högre poäng på båda objekten representerar högre krampfrekvens respektive intensitet.

Patientrapporterade resultat Mätinformationssystem (PROMIS) Sömnstörning 8a

PROMIS sömnstörningsmått bedömer självrapporterade uppfattningar om sömnkvalitet, sömndjup och återställande i samband med sömn under de senaste 7 dagarna med hjälp av en 5-gradig skala. Poäng varierar från 8-40. Högre poäng representerar värre sömnstörningar. Detta mått är generiskt snarare än sjukdomsspecifikt.

Falls Efficacy Scale - International (FES-I)

FES-I mäter graden av oro för att falla under sociala och fysiska aktiviteter i och utanför hemmet, oavsett om personen faktiskt utför aktiviteten eller inte. Den "vanliga" nivån av oro mäts på en fyragradig Likert-skala (1 = inte alls bekymrad till 4 = mycket orolig), med en tidsram på "vanligt". Poäng varierar från 16-64. Högre poäng representerar större oro för att falla.

Funktionsskala för nedre extremiteter (LEFS)

LEFS utvärderar svårigheter på grund av problem med nedre extremiteter i 20 aktiviteter, inklusive arbete/skola, fritidsintressen, röra på sig i hemmet, klä på sig, lyfta, stå, sitta, gå och springa. Svårighetsgraden bedöms för "idag" med hjälp av en 5-gradig Likert-skala (0 = extrem svårighet eller oförmögen att utföra aktivitet; 5 = Ingen svårighet). Lägre poäng representerar större svårighetsupplevelse på grund av problem med nedre extremiteter.

QuickDash (handikapp i arm, axel och hand)

QuickDash-måttet använder 11 objekt för att mäta fysisk funktion och symtom hos personer med någon eller flera muskel- och skelettbesvär i den övre extremiteten. Sex frågor rör förmågan att utföra sex aktiviteter under den senaste veckan, allt från att öppna en burk, bära, tvätta och fritidsaktiviteter; två frågor rör påverkan på sociala och dagliga aktiviteter; två frågor ber personen att bedöma svårighetsgraden av smärta och stickningar i armar, axlar eller hand, och en fråga rör smärtans effekter på sömnen. Alla frågor får betyget 1-5 (ingen svårighet/ingen/inte alls till oförmögen/extrem svårighet). Poäng varierar från 11-55. Högre poäng representerar större svårigheter med fysisk funktion och symtom.