El impacto de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en el mundo real

EuroQoL 5 dimensiones 5 niveles (EQ-5D-5L)

El EQ-5D-5L consta de dos partes: el sistema descriptivo EQ-5D-5L y la escala analógica visual EQ (EQ VAS).

El sistema descriptivo comprende 5 dimensiones (movilidad, autocuidado, actividades habituales, dolor/malestar y ansiedad/depresión), cada una con 5 niveles (sin problemas, problemas leves, problemas moderados, problemas graves y problemas extremos, es decir, puntuaciones más altas representan peor salud). Los dígitos de 5 dimensiones se pueden combinar en un número de 5 dígitos que describe el estado de salud del encuestado.

El EQ VAS registra la salud autoevaluada del encuestado en una escala analógica visual vertical con criterios de valoración etiquetados como "la mejor salud que pueda imaginar" y "la peor salud que pueda imaginar". Las puntuaciones más altas representan una mejor salud autopercibida.

Cuestionario de limitaciones laborales (WLQ)

El WLQ mide el impacto de CMT en la capacidad de trabajo y la productividad de los participantes. La medida consta de 25 elementos que piden a los encuestados que califiquen su nivel de dificultad o capacidad para realizar demandas laborales específicas, agregadas en cuatro dominios: gestión del tiempo, demandas físicas, demandas mentales-interpersonales y demandas de rendimiento. Las puntuaciones de los dominios varían de 0 a 100 y el período de recuerdo son las 2 semanas anteriores. Las puntuaciones del dominio WLQ se pueden convertir en una estimación de la pérdida de productividad mediante un algoritmo.

Inventario Breve de Fatiga (BFI)

El BFI evalúa la gravedad de la fatiga en pacientes con CMT. La medida consta de 10 ítems, aunque el primero pregunta sobre la fatiga habitual durante la última semana (el encuestado responde "sí" o "no") y no se incluye en la puntuación general. Los nueve ítems restantes evalúan la fatiga general dentro de dos subescalas: la gravedad de la fatiga (tres ítems) y el impacto de la fatiga en el funcionamiento diario (seis ítems). La medida utiliza una escala de calificación numérica de 10 puntos y un período de recuperación de 24 horas. Se puede calcular una puntuación de fatiga global promediando los nueve elementos.

Sistema de información de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) Intensidad del dolor 3a e interferencia 8a

La medida de intensidad del dolor PROMIS incluye dos elementos que evalúan la intensidad del dolor en los últimos 7 días (dolor promedio y peor) y uno para la intensidad del dolor "en este momento"; cada uno puntúa usando una escala de 5 puntos. Las puntuaciones oscilan entre 2 y 10. Las puntuaciones más altas representan el peor dolor. Esta medida es genérica en lugar de específica de la enfermedad.

La medida de interferencia del dolor PROMIS evalúa hasta qué punto el dolor dificulta la participación en actividades sociales, cognitivas, emocionales, físicas y recreativas, el sueño y el disfrute de la vida durante los últimos 7 días mediante una escala de 5 puntos. Las puntuaciones oscilan entre 8 y 40. Las puntuaciones más altas representan una peor interferencia. Esta medida es genérica en lugar de específica de la enfermedad.

Cuestionario personalizado para este estudio

Se desarrollaron dos ítems específicos de calambres para incluirlos en la encuesta, midiendo la frecuencia e intensidad de los calambres. El elemento de frecuencia de calambres pregunta "En los últimos 7 días, ¿cuántos días experimentó calambres?" y tiene cinco posibles respuestas: no tuve calambres, 1-2 días, 3-4 días, 5-6 días, todos los días. El elemento de intensidad de los calambres pregunta "En los últimos 7 días, ¿qué tan intenso fue su calambre en su peor momento?" y tiene cinco posibles respuestas: no tuve calambres, leve, moderado, severo, muy severo. Las puntuaciones más altas en ambos ítems representan una mayor frecuencia e intensidad de los calambres, respectivamente.

Sistema de información de medición de resultados informados por el paciente (PROMIS) Trastorno del sueño 8a

La medida de alteración del sueño PROMIS evalúa las percepciones autoinformadas de la calidad del sueño, la profundidad del sueño y la restauración asociadas con el sueño durante los últimos 7 días utilizando una escala de 5 puntos. Las puntuaciones oscilan entre 8 y 40. Las puntuaciones más altas representan una peor alteración del sueño. Esta medida es genérica en lugar de específica de la enfermedad.

Escala de eficacia de caídas - Internacional (FES-I)

El FES-I mide el nivel de preocupación por las caídas durante las actividades sociales y físicas dentro y fuera del hogar, ya sea que la persona realmente realice o no la actividad. El nivel de preocupación "habitual" se mide en una escala de Likert de cuatro puntos (1 = nada preocupado a 4 = muy preocupado), con un marco de tiempo de "habitual". Las puntuaciones oscilan entre 16 y 64. Las puntuaciones más altas representan una mayor preocupación por las caídas.

Escala de función de las extremidades inferiores (LEFS)

El LEFS evalúa las dificultades debido a problemas en las extremidades inferiores en 20 actividades, incluidas actividades laborales/escolares, pasatiempos, moverse por el hogar, vestirse, levantar objetos, ponerse de pie, sentarse, caminar y correr. El nivel de dificultad se evalúa para "hoy" utilizando una escala de Likert de 5 puntos (0 = extrema dificultad o incapaz de realizar la actividad; 5 = Sin dificultad). Las puntuaciones más bajas representan mayores dificultades experimentadas debido a problemas en las extremidades inferiores.

QuickDash (Discapacidades del brazo, hombro y mano)

La medida QuickDash utiliza 11 ítems para medir la función física y los síntomas en personas con cualquiera o múltiples trastornos musculoesqueléticos de la extremidad superior. Seis preguntas se relacionan con la capacidad de realizar seis actividades durante la última semana, que van desde abrir un frasco, cargar, lavar y actividades recreativas; dos preguntas se relacionan con el impacto en las actividades sociales y diarias; dos preguntas le piden a la persona que califique la gravedad del dolor y el hormigueo en los brazos, el hombro o la mano, y una pregunta se relaciona con los efectos del dolor en el sueño. Todas las preguntas se califican del 1 al 5 (sin dificultad/ninguna/nada hasta incapaz/dificultad extrema). Las puntuaciones oscilan entre 11 y 55. Las puntuaciones más altas representan mayores dificultades con la función física y los síntomas.