Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kasvuhormonihoito lapsille, joilla on Phelan McDermid -oireyhtymä

tiistai 9. huhtikuuta 2024 päivittänyt: Swathi Sethuram

Phelan-McDermid-oireyhtymää sairastavien lasten ja nuorten kasvuhormonin avoin tutkimus, joka kohdistuu sosiaaliseen vetäytymiseen

Phelan McDermidin oireyhtymä (PMS) on harvinainen geneettinen autismispektrihäiriön (ASD) muoto, joka johtuu SHANK3-geenin deleetioista tai mutaatioista. Tämä on avoin pilottikoe kasvuhormoniterapiasta PMS-potilailla, ja se kohdistuu sosiaaliseen vetäytymiseen ja toistuvaan käyttäytymiseen. Tämä tutkimus koskee 2–12-vuotiaita PMS-potilaita, jotka saavat kasvuhormonia päivittäin 12 viikon ajan, jos heidän katsotaan olevan kelvollisia. Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida kasvuhormonin vaikutusta käyttäytymistuloksiin, kuten poikkeavan käyttäytymisen tarkistuslistan sosiaalisen vetäytymisen alaskaalaan (ABC-SW) ja toistuvan käyttäytymisen asteikko-revisoituun (RBS-R). Kasvuhormonin vaikutuksia visuaalisiin herätyspotentiaaliin arvioidaan myös. Kasvuhormoni nostaa insuliinin kaltaisen kasvutekijä 1:n (IGF-1) tasoa, ja aiempi tutkimus IGF-1-hoidosta PMS-lapsilla osoitti parannusta näissä käyttäytymisasteikoissa. Kasvuhormonia on tutkittu vuosikymmeniä erinomaisella turvallisuusprofiililla ja vähemmän haittavaikutuksia verrattuna IGF-1-hoitoon muissa olosuhteissa. Siksi tämä voi olla varteenotettava terapeuttinen vaihtoehto. PMS:ään ei ole tällä hetkellä saatavilla hoitoa, joten tämä tutkimus on erittäin tärkeä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

TAUSTA: Phelan-McDermid-oireyhtymä (PMS) on autismikirjon häiriön (ASD) geneettinen muoto, joka liittyy kehityksen viivästymiseen ja hypotoniaan. IGF-1 edistää aivosuonien kasvua, neurogeneesiä ja synaptogeneesiä.

Tutkimusryhmän edellinen kliininen IGF-1-tutkimus Phelan McDermid -oireyhtymää sairastavilla potilailla on osoittanut ASD-oireiden parantumista käyttämällä Aberrant Behavior Checklist (ABC) ja Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R). Kasvuhormoni (GH) sitoutuu reseptoriinsa ja käynnistää tapahtumasarjan, joka suoraan lisää IGF-1-tasojen synteesiä ja vapautumista. HYPOTEESI: Tutkimusryhmä olettaa, että kasvuhormonin (GH) antamisen stimuloima IGF-1:n nousun pitäisi parantaa lasten ja nuorten käyttäytymistä, joilla on PMS, kuten aiemmin on osoitettu IGF-1:n käytöllä.

TUTKIMUSSUUNNITELMA: Tutkimusryhmä pyrkii palkkaamaan 10 PMS-potilasta ja antamaan kasvuhormonia kerran päivässä ihonalaisina injektioina 12 viikon ajan vakioannoksilla. Tutkimusryhmä seuraa antropometrisiä lähtöarvoja, kasvun laboratorioparametreja, IGF-1-tasoja ja luun ikää ennen hoitoa ja jatkaa turvalaboratorioparametrien seurantaa hoidon aikana ja sen jälkeen. Hoidon tavoitteena olisi pitää IGF-1-tasot välillä 1-2SD iän ja murrosiän keskiarvon yläpuolella. Arvioinnit sisältävät validoidut käyttäytymisasteikot. Visuaalisia herätepotentiaalia (VEP) käytetään visuaalisen sensorisen reaktiivisuuden biomarkkereina.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

6

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Seaver Autism Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 12 vuotta (Lapsi)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tunnetut patogeeniset deleetiot tai mutaatiot SHANK3-geenissä, jotka on diagnosoitu ryhmä-CGH:lla ja/tai suoralla sekvensoinnilla.
  • 2-12-vuotiaat lapset.
  • Avoimet epifyysit luuikäröntgenissä

Poissulkemiskriteerit:

  • suljetut epifyysit;
  • aktiivinen tai epäilty neoplasia;
  • kallonsisäinen hypertensio;
  • maksan vajaatoiminta;
  • munuaisten vajaatoiminta;
  • kardiomegalia/valvulopatia;
  • allergia kasvuhormonille tai jollekin valmisteen komponentille (mekasermiini);
  • äärimmäisen ennenaikaisuuden historia (
  • verenvuoto, pitkittynyt hypoksia, pitkittynyt hypoglykemia;
  • potilaat, joilla on samanaikaisia ​​sairauksia ja joiden katsotaan olevan lääketieteellisesti liian huonokuntoisia sietämään kokeellisen kasvuhormonihoidon riskiä.
  • Potilas, jolla on näköongelmia, jotka estävät VEP:n käytön

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Phelan-McDermidin oireyhtymä
Potilaat, joilla on Phelan-McDermid-oireyhtymä, saavat 12 viikon kasvuhormonihoitoa
Lääke: Rekombinantti ihmisen kasvuhormoni
Ihonalaiset kasvuhormoniinjektiot kerran päivässä annoksella 0,15 mg/kg/viikko - 0,47 mg/kg/viikko, titrattu seerumin IGF-1-pitoisuuden perusteella 12 viikon ajan.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neurokehityshäiriöiden sensorinen arviointi (SAND)
Aikaikkuna: 12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen
kliinikon suorittama arviointi ja vastaava hoitajahaastattelu, joka ei ole riippuvainen verbaalisista tai kognitiivisista kyvyistä ja sopii siksi vakavasti sairastuneille tai ei-verbaalisille henkilöille, joilla on PMS. Koulutettu tutkija arvioi vastaukset algoritmilla. Pisteet ovat kaksijakoisia, 0 (ei läsnä) tai 1 (läsnä) ja perustuvat yhteenvetoon havaituista aistikäyttäytymisestä koko havainnon keston aikana. SAND-pisteet vaihtelevat välillä 0–90. Korkeammat pisteet edustavat korkeampaa sensorisen reaktiivisuuden oireiden tasoa.
12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen
ABC – sosiaalisen vetäytymisen alaasteikko
Aikaikkuna: 12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen
Omaishoitajan raportin oireiden tarkistuslista. 58 kohdan instrumentti viiteen ala-asteikkoon: Ärsytys (pisteet 0-45); Letargia/sosiaalinen vetäytyminen (pisteet 0-48); Stereotyyppinen käyttäytyminen (pisteet 0-21); Yliaktiivisuus (pisteet 0-48); Sopimaton puhe (pisteet 0-12). Kokonaisasteikko 0-174, korkeampi pistemäärä osoittaa poikkeavampaa käyttäytymistä.
12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen
Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R)
Aikaikkuna: 12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen

43 kohdan instrumentti, jonka kokonaispistemäärä on 0–129, korkeampi pistemäärä osoittaa rajoitetumpaa, toistuvampaa ja stereotyyppisempaa käyttäytymistä.

Alaskaalat

Stereotyyppinen käyttäytyminen (0-27)

Itseään vahingoittava käytös (0-24)

Pakollinen käytös (0-18)

Ritualistinen käyttäytyminen (0-36)

Samanlainen käyttäytyminen (0-33)

Rajoitettu käytös (0-12)
12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen
Sensorinen profiili
Aikaikkuna: 12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen

Täysi aistiprofiili sisältää 125 kohdetta ja lyhyt versio sisältää 38 kohdetta. Vanhemmat käyttävät Likert-asteikkoa arvioidakseen, kuinka usein heidän lapsensa osoittaa tiettyä käyttäytymistä (vaihtelee 1 = aina 5 = ei koskaan).

Lyhyen aistinvaraisen profiilin kokonaisasteikko 38-190, matalampi pistemäärä tarkoittaa suurempaa poikkeamaa tyypillisesti kehittyvistä lapsista ja osoittaa enemmän sensorisen reaktiivisuuden oireita.

Alaskaalat

Kosketus (7-35)

Maku/haju (4-20)

Liike (3-15)

Sensaatio (7-35)

Auditiivinen (6–30)

Matala energia / heikko (6-30)

Visuaalinen / Auditiivinen (5–25)
12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Visual Evoked Potentials (VEP)
Aikaikkuna: 12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen
Ei-invasiivinen tekniikka aivojen näköteiden toiminnallisen eheyden arvioimiseksi verkkokalvolta näkökuoreen näköhermon/näkösäteilyn kautta. VEP tallennetaan pään pinnalta näkökuoren yli ja erotetaan käynnissä olevasta EEG:stä signaalin keskiarvotuksen avulla. VEP:t heijastavat apikaalisissa dendriiteissä esiintyvien eksitatoristen ja inhiboivien postsynaptisten potentiaalien summaa (Zemon et ai., 1986), jotka moduloivat pyramidisolujen vastaanottamia eksitatorisia ja estäviä signaaleja.
12 viikon kasvuhormonihoidon jälkeen
Auditory Event Related Potentials (AERP) -muutos
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja 12 viikkoa kasvuhormonihoitoa
AERP on hyödyllinen luonnehdittaessa kuuloäänien varhaista käsittelyä ja tottumista nopeasti toistuviin ärsykkeisiin, kuten puheenkäsittelyssä. AERP-amplitudit mitataan 12 viikon kohdalla ja niitä verrataan lähtötasoon.
Lähtötilanne ja 12 viikkoa kasvuhormonihoitoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Swathi Sethuram

Tutkijat

  • Päätutkija: Swathi Sethuram, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Opintojohtaja: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Opintojohtaja: Robert Rapaport, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 13. syyskuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 5. kesäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 5. kesäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 27. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 27. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 1. heinäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 2. toukokuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 9. huhtikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. huhtikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GCO 18-2549

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa