Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Trattamento dell'ormone della crescita nei bambini con sindrome di Phelan McDermid

9 aprile 2024 aggiornato da: Swathi Sethuram

Uno studio in aperto sull'ormone della crescita nei bambini e negli adolescenti con sindrome di Phelan-McDermid mirato al ritiro sociale

La sindrome di Phelan McDermid (PMS) è una rara forma genetica di disturbo dello spettro autistico (ASD) dovuta a delezioni o mutazioni nel gene SHANK3. Questo è uno studio pilota in aperto sulla terapia dell'ormone della crescita nei bambini con sindrome premestruale mirata al ritiro sociale e al comportamento ripetitivo. Questo studio di ricerca includerà bambini con sindrome premestruale di età compresa tra 2 e 12 anni che riceveranno l'ormone della crescita ogni giorno per 12 settimane, se ritenuti idonei. Lo scopo di questo studio è valutare l'effetto dell'ormone della crescita sugli esiti comportamentali come la sottoscala del ritiro sociale della lista di controllo del comportamento aberrante (ABC-SW) e la scala del comportamento ripetitivo rivista (RBS-R). Verranno inoltre valutati gli effetti dell'ormone della crescita sui potenziali evocati visivi. L'ormone della crescita aumenta i livelli di insulina come il fattore di crescita 1 (IGF-1) e un precedente studio di terapia con IGF-1 nei bambini con sindrome premestruale ha mostrato un miglioramento in queste scale comportamentali. L'ormone della crescita è stato studiato per decenni con un eccellente profilo di sicurezza e minori effetti avversi rispetto alla terapia IGF-1 in altre condizioni. Quindi, questa può essere una valida opzione terapeutica. Non esiste attualmente un trattamento per la sindrome premestruale e questo studio è quindi estremamente importante.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

SFONDO: La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una forma genetica di disturbo dello spettro autistico (ASD) associata a ritardo dello sviluppo e ipotonia. IGF-1 promuove la crescita dei vasi cerebrali, la neurogenesi e la sinaptogenesi.

Il precedente studio clinico del gruppo di ricerca sull'IGF-1 in pazienti con sindrome di Phelan McDermid ha mostrato un miglioramento dei sintomi principali dell'ASD utilizzando l'Aberrant Behavior Checklist (ABC) e la Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R). L'ormone della crescita (GH) si lega al suo recettore e avvia una cascata di eventi che aumenta direttamente la sintesi e il rilascio dei livelli di IGF-1. IPOTESI: Il team di studio ipotizza che l'aumento dell'IGF-1 stimolato dalla somministrazione dell'ormone della crescita (GH) dovrebbe produrre un miglioramento del comportamento nei bambini e negli adolescenti con sindrome premestruale, come precedentemente dimostrato con l'uso dell'IGF-1.

PIANO DI RICERCA: Il team di studio cerca di reclutare 10 pazienti con sindrome premestruale e somministrare l'ormone della crescita come iniezioni sottocutanee una volta al giorno per 12 settimane a dosi standard. Il team dello studio monitorerà le misure antropometriche di base, i parametri di laboratorio per la crescita, i livelli di IGF-1 e l'età ossea prima della terapia e continuerà a monitorare i parametri di laboratorio di sicurezza durante e dopo la terapia. L'obiettivo della terapia sarebbe quello di mantenere i livelli di IGF-1 tra 1-2 SD al di sopra della media per età e pubertà. Le valutazioni includeranno scale comportamentali convalidate. I potenziali evocati visivi (PEV) saranno utilizzati come biomarcatori della reattività sensoriale visiva.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

6

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Seaver Autism Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 12 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Delezioni o mutazioni patogene note nel gene SHANK3 diagnosticate mediante array CGH e/o sequenziamento diretto.
  • Bambini di età compresa tra 2 e 12 anni.
  • Epifisi aperte sulla radiografia dell'età ossea

Criteri di esclusione:

  • epifisi chiuse;
  • neoplasia attiva o sospetta;
  • ipertensione endocranica;
  • insufficienza epatica;
  • insufficienza renale;
  • cardiomegalia/valvulopatia;
  • storia di allergia all'ormone della crescita o qualsiasi componente della formulazione (mecasermina);
  • storia di prematurità estrema (
  • emorragia, ipossia prolungata, ipoglicemia prolungata;
  • pazienti con condizioni di comorbidità ritenute troppo compromesse dal punto di vista medico per tollerare il rischio di un trattamento sperimentale con l'ormone della crescita.
  • Paziente con problemi visivi che precludono l'uso di VEP

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Sindrome di Phelan-McDermid
I pazienti con sindrome di Phelan-McDermid ricevono 12 settimane di terapia con ormone della crescita
Droga: Ormone della crescita umano ricombinante
Iniezioni sottocutanee di ormone della crescita somministrate una volta al giorno a una dose compresa tra 0,15 mg/kg/settimana e 0,47 mg/kg/settimana titolata in base ai livelli di IGF-1 nel siero per una durata di 12 settimane.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La valutazione sensoriale per i disturbi del neurosviluppo (SAND)
Lasso di tempo: Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita
una valutazione amministrata dal medico e il corrispondente colloquio con il caregiver che non dipende dall'abilità verbale o cognitiva ed è quindi appropriato per individui gravemente affetti o non verbali con sindrome premestruale. Le risposte sono valutate da un esaminatore qualificato su un algoritmo. I punteggi sono dicotomici, 0 (non presente) o 1 (presente) e si basano su un riepilogo dei comportamenti sensoriali osservati per tutta la durata dell'osservazione. Un punteggio SAND totale compreso tra 0 e 90. Punteggi più alti rappresentano un livello più alto di sintomi di reattività sensoriale.
Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita
ABC – Sottoscala del ritiro sociale
Lasso di tempo: Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita
Una lista di controllo dei sintomi per la segnalazione del caregiver. Strumento da 58 item suddivisi in 5 sottoscale: Irritabilità (punteggio 0-45); Letargia/Ritiro Sociale (punteggio 0-48); Comportamento stereotipato (punteggio 0-21); Iperattività (punteggio 0-48); Discorso inappropriato (punteggio 0-12). Scala totale 0-174, con il punteggio più alto che indica un comportamento più problema.
Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita
Scala di comportamento ripetitivo rivista (RBS-R)
Lasso di tempo: Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita

Uno strumento a 43 item con punteggio totale da 0 a 129, dove il punteggio più alto indica comportamenti più ristretti, ripetitivi e stereotipati.

Sottoscale

Comportamento stereotipato (0-27)

Comportamento autolesionista (0-24)

Comportamento compulsivo (0-18)

Comportamento rituale (0-36)

Comportamento di identità (0-33)

Comportamento limitato (0-12)
Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita
Il profilo sensoriale
Lasso di tempo: Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita

Il profilo sensoriale completo ha 125 elementi e la versione breve contiene 38 elementi. I genitori utilizzano una scala Likert per valutare la frequenza con cui il loro bambino dimostra un particolare comportamento (si va da 1 = sempre a 5 = mai).

La scala totale per il profilo sensoriale breve 38-190, con un punteggio più basso indica una maggiore deviazione dai bambini con sviluppo tipico e indica maggiori sintomi di reattività sensoriale.

Sottoscale

Tattile (7-35)

Gusto/Olfatto (4-20)

Movimento (3-15)

Sensazione (7-35)

Uditivo (6-30)

Bassa energia/debole (6-30)

Visivo/uditivo (5-25)
Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Potenziali evocati visivi (VEP)
Lasso di tempo: Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita
Una tecnica non invasiva per valutare l'integrità funzionale delle vie visive nel cervello dalla retina alla corteccia visiva attraverso le radiazioni del nervo ottico/ottico. Il VEP viene registrato dalla superficie della testa, sopra la corteccia visiva, e viene estratto dall'EEG in corso attraverso la media del segnale. I VEP riflettono la somma dei potenziali postsinaptici eccitatori e inibitori che si verificano sui dendriti apicali (Zemon et al., 1986) che modulano i segnali eccitatori e inibitori ricevuti dalle cellule piramidali.
Dopo 12 settimane di terapia con l'ormone della crescita
Cambiamento dei potenziali correlati agli eventi uditivi (AERP)
Lasso di tempo: Basale e 12 settimane di terapia con ormone della crescita
L'AERP è utile per caratterizzare l'elaborazione precoce dei toni uditivi e l'assuefazione a stimoli rapidamente ripetuti come nell'elaborazione del parlato. Le ampiezze AERP vengono misurate a 12 settimane e confrontate con il basale.
Basale e 12 settimane di terapia con ormone della crescita

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Swathi Sethuram

Investigatori

  • Investigatore principale: Swathi Sethuram, MD, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai
  • Direttore dello studio: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai
  • Direttore dello studio: Robert Rapaport, MD, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

13 settembre 2019

Completamento primario (Effettivo)

5 giugno 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

5 giugno 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

27 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

1 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 maggio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GCO 18-2549

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Phelan McDermid

Prove cliniche su Ormone della crescita umano ricombinante

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Morocco

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi