Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Növekedési hormon kezelés Phelan McDermid-szindrómás gyermekeknél

2024. április 9. frissítette: Swathi Sethuram

Phelan-McDermid szindrómában szenvedő gyermekek és serdülők növekedési hormonjának nyílt vizsgálata, amely a társadalmi visszavonulást célozza

A Phelan McDermid-szindróma (PMS) az autizmus spektrum zavar (ASD) ritka genetikai formája a SHANK3 gén deléciói vagy mutációi miatt. Ez a PMS-ben szenvedő gyermekek növekedési hormon-terápiájának kísérleti, nyílt elnevezésű kísérlete a társadalmi visszahúzódásra és az ismétlődő viselkedésre irányul. Ebben a kutatásban 2 és 12 év közötti PMS-ben szenvedő gyermekeket vonnak be, akik napi növekedési hormont kapnak 12 héten keresztül, ha alkalmasnak találják. Ennek a tanulmánynak a célja a növekedési hormon viselkedési eredményekre gyakorolt ​​hatásának értékelése, például az aberráns viselkedés ellenőrzőlistájának társadalmi visszavonulási alskálája (ABC-SW) és az ismétlődő viselkedési skála (RBS-R) felülvizsgálata. A növekedési hormon vizuális kiváltott potenciálokra gyakorolt ​​hatásait is értékelni fogják. A növekedési hormon növeli az inzulinszerű növekedési faktor 1 (IGF-1) szintjét, és egy korábbi IGF-1 terápia PMS-es gyermekeknél javulást mutatott ezekben a viselkedési skálákban. A növekedési hormont évtizedek óta tanulmányozták, kiváló biztonsági profillal és kevesebb káros hatással, mint az IGF-1 terápiával más körülmények között. Ezért ez életképes terápiás lehetőség lehet. Jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés a PMS kezelésére, ezért ez a vizsgálat rendkívül fontos.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

HÁTTÉR: A Phelan-McDermid szindróma (PMS) az autizmus spektrum zavar (ASD) genetikai formája, amely fejlődési késleltetéssel és hipotóniával társul. Az IGF-1 elősegíti az agyi érnövekedést, a neurogenezist és a szinaptogenezist.

A kutatócsoport korábbi, Phelan McDermid-szindrómás betegeken végzett IGF-1 klinikai vizsgálata javulást mutatott az ASD alapvető tüneteiben az Aberrant Behavior Checklist (ABC) és a Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) segítségével. A növekedési hormon (GH) a receptorához kötődik, és olyan események sorozatát indítja el, amelyek közvetlenül növelik az IGF-1 szintézisét és felszabadulását. HIPOTÉZIS: A kutatócsoport azt feltételezi, hogy a növekedési hormon (GH) adásával stimulált IGF-1 növekedésének javulnia kell a PMS-ben szenvedő gyermekek és serdülők viselkedésében, amint azt korábban az IGF-1 használatával igazolták.

KUTATÁSI TERV: A vizsgálati csoport 10 PMS-ben szenvedő beteget kíván toborozni, és a növekedési hormont napi egyszeri szubkután injekcióként, 12 héten át, standard dózisokban beadni. A vizsgálati csoport a terápia megkezdése előtt figyelemmel kíséri a kiindulási antropometriai méréseket, a növekedés laboratóriumi paramétereit, az IGF-1-szintet és a csontkort, és továbbra is figyelemmel kíséri a biztonsági laboratóriumi paramétereket a terápia alatt és után. A terápia célja az IGF-1 szint 1-2 SD között tartása az életkor és a pubertás átlaga felett. Az értékelések validált viselkedési skálákat tartalmaznak. A vizuális kiváltott potenciálokat (VEP) a vizuális szenzoros reaktivitás biomarkereiként fogják használni.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

6

Fázis

  • 2. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10029
        • Seaver Autism Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év (Gyermek)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Ismert patogén deléciók vagy mutációk a SHANK3 génben, amelyet array CGH és/vagy közvetlen szekvenálás segítségével diagnosztizáltak.
  • 2 és 12 év közötti gyermekek.
  • Nyitott epifízis csontkor röntgenfelvételen

Kizárási kritériumok:

  • zárt epifízisek;
  • aktív vagy gyanított neoplázia;
  • intracranialis hipertónia;
  • májelégtelenség;
  • veseelégtelenség;
  • kardiomegalia/valvulopathia;
  • a kórtörténetben előfordult allergia növekedési hormonra vagy a készítmény bármely összetevőjére (mekasermin);
  • extrém koraszülöttség története (
  • vérzés, elhúzódó hipoxia, elhúzódó hipoglikémia;
  • társbetegségben szenvedő betegek, akiket túlságosan veszélyeztetettnek ítéltek ahhoz, hogy elviseljék a növekedési hormonnal végzett kísérleti kezelés kockázatát.
  • Olyan látásproblémákkal küzdő beteg, akik kizárják a VEP használatát

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Phelan-McDermid szindróma
A Phelan-McDermid szindrómában szenvedő betegek 12 hetes növekedési hormon kezelést kapnak
Drog: Rekombináns humán növekedési hormon
Szubkután növekedési hormon injekciók naponta egyszer, 0,15 mg/ttkg/hét és 0,47 mg/ttkg/hét közötti dózisban, a szérum IGF-1 szintje alapján titrálva, 12 héten keresztül.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az idegfejlődési rendellenességek szenzoros értékelése (SAND)
Időkeret: 12 hetes növekedési hormon kezelés után
a klinikus által végzett értékelés és a megfelelő gondozói interjú, amely nem függ a verbális vagy kognitív képességektől, és ezért alkalmas súlyosan érintett vagy nem verbális PMS-ben szenvedő egyének számára. A válaszokat egy képzett vizsgáztató értékeli egy algoritmus alapján. A pontszámok dichotóm, 0 (nincs jelen) vagy 1 (jelen), és a megfigyelés időtartama alatt megfigyelt szenzoros viselkedések összegzésén alapulnak. A teljes SAND pontszám 0 és 90 között van. A magasabb pontszámok a szenzoros reaktivitási tünetek magasabb szintjét jelentik.
12 hetes növekedési hormon kezelés után
ABC – Társadalmi visszavonulási alskála
Időkeret: 12 hetes növekedési hormon kezelés után
A gondozói jelentés tüneti ellenőrző listája. 58 tételes műszer 5 alskálára: Irritabilitás (0-45 pont); Letargia/szociális visszahúzódás (pontszám 0-48); Sztereotip viselkedés (pontszám 0-21); Hiperaktivitás (0-48 pont); Nem megfelelő beszéd (pontszám 0-12). Teljes skála 0-174, a magasabb pontszám a rendellenes viselkedést jelzi.
12 hetes növekedési hormon kezelés után
Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R)
Időkeret: 12 hetes növekedési hormon kezelés után

Egy 43 tételből álló hangszer 0-129-ig terjedő összpontszámmal, a magasabb pontszám pedig korlátozottabb, ismétlődő és sztereotip viselkedést jelez.

Alskálák

Sztereotip viselkedés (0-27)

Önkárosító viselkedés (0-24)

Kényszeres viselkedés (0-18)

Rituális viselkedés (0-36)

Egyforma viselkedés (0-33)

Korlátozott viselkedés (0-12)
12 hetes növekedési hormon kezelés után
Az érzékszervi profil
Időkeret: 12 hetes növekedési hormon kezelés után

A teljes szenzoros profil 125 elemet tartalmaz, a rövid verzió pedig 38 elemet tartalmaz. A szülők egy Likert-skálát használnak annak értékelésére, hogy gyermekük milyen gyakran tanúsít bizonyos viselkedést (1 = mindig és 5 = soha).

A rövid szenzoros profil teljes skála 38-190, az alacsonyabb pontszám nagyobb eltérést jelez a tipikusan fejlődő gyermekektől, és több szenzoros reaktivitási tünetet jelez.

Alskálák

Tapintható (7-35)

Íz/illat (4-20)

Mozgás (3-15)

Szenzáció (7-35)

Auditív (6-30)

Alacsony energia/gyenge (6-30)

Vizuális / Auditív (5-25)
12 hetes növekedési hormon kezelés után

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Visual Evoked Potentials (VEP)
Időkeret: 12 hetes növekedési hormon kezelés után
Nem invazív technika az agyban a retinától a látókéregig tartó látópályák funkcionális integritásának értékelésére a látóideg/optikai sugárzás révén. A VEP-et a fej felszínéről, a látókéreg felett rögzítik, és a jelátlagolás útján kivonják a folyamatban lévő EEG-ből. A VEP-ek az apikális dendriten fellépő serkentő és gátló posztszinaptikus potenciálok összegét tükrözik (Zemon et al., 1986), amelyek modulálják a piramissejtek által kapott serkentő és gátló jeleket.
12 hetes növekedési hormon kezelés után
Változás az auditív eseményekkel kapcsolatos potenciálokban (AERP)
Időkeret: Kiindulási és 12 hetes növekedési hormon terápia
Az AERP hasznos a hallási hangok korai feldolgozásának jellemzésére és a gyorsan ismétlődő ingerekhez való hozzászoktatásra, mint a beszédfeldolgozás során. Az AERP amplitúdóit a 12. héten mérik, és összehasonlítják az alapvonallal.
Kiindulási és 12 hetes növekedési hormon terápia

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Swathi Sethuram

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Swathi Sethuram, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Tanulmányi igazgató: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Tanulmányi igazgató: Robert Rapaport, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. szeptember 13.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2020. június 5.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2020. június 5.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. június 27.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. június 27.

Első közzététel (Tényleges)

2019. július 1.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. május 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 9.

Utolsó ellenőrzés

2024. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • GCO 18-2549

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel