Tratamento com hormônio de crescimento em crianças com síndrome de Phelan McDermid

INTRODUÇÃO: A síndrome de Phelan-McDermid (TPM) é uma forma genética do transtorno do espectro autista (TEA) associada a atraso no desenvolvimento e hipotonia. O IGF-1 promove o crescimento dos vasos cerebrais, a neurogênese e a sinaptogênese.

O ensaio clínico anterior da equipe de pesquisa de IGF-1 em pacientes com Síndrome de Phelan McDermid mostrou melhora nos principais sintomas de TEA usando a Aberrant Behavior Checklist (ABC) e a Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R). O hormônio do crescimento (GH) liga-se ao seu receptor e inicia uma cascata de eventos que aumenta diretamente a síntese e a liberação dos níveis de IGF-1. HIPÓTESE: A equipe do estudo levantou a hipótese de que o aumento do IGF-1 estimulado pela administração do hormônio do crescimento (GH) deve produzir melhora no comportamento de crianças e adolescentes com TPM, conforme demonstrado anteriormente com o uso do IGF-1.

PLANO DE PESQUISA: A equipe de estudo busca recrutar 10 pacientes com TPM e administrar hormônio de crescimento como injeções subcutâneas uma vez ao dia por 12 semanas em doses padrão. A equipe do estudo monitorará as medidas antropométricas basais, os parâmetros laboratoriais de crescimento, os níveis de IGF-1 e a idade óssea antes da terapia e continuará a monitorar os parâmetros laboratoriais de segurança durante e após a terapia. O objetivo da terapia seria manter os níveis de IGF-1 entre 1-2DP acima da média para idade e puberdade. As avaliações incluirão escalas comportamentais validadas. Potenciais evocados visuais (PEVs) serão utilizados como biomarcadores de reatividade sensorial visual.