Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie hormonem wzrostu u dzieci z zespołem Phelan McDermid

9 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Swathi Sethuram

Otwarta próba hormonu wzrostu u dzieci i młodzieży z zespołem Phelan-McDermid ukierunkowana na wycofanie społeczne

Zespół Phelana McDermida (PMS) to rzadka genetyczna postać zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) spowodowana delecjami lub mutacjami w genie SHANK3. Jest to pilotażowa, otwarta próba terapii hormonem wzrostu u dzieci z PMS ukierunkowana na wycofanie społeczne i powtarzające się zachowania. To badanie obejmie dzieci z PMS w wieku od 2 do 12 lat, które będą otrzymywać hormon wzrostu codziennie przez 12 tygodni, jeśli zostaną uznane za kwalifikujące się. Celem tego badania jest ocena wpływu hormonu wzrostu na wyniki behawioralne, takie jak podskala wycofania społecznego z listy kontrolnej nieprawidłowych zachowań (ABC-SW) i skorygowana skala powtarzalnych zachowań (RBS-R). Oceniony zostanie również wpływ hormonu wzrostu na wzrokowe potencjały wywołane. Hormon wzrostu zwiększa poziom insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1), a poprzednia próba terapii IGF-1 u dzieci z PMS wykazała poprawę w tych skalach behawioralnych. Hormon wzrostu był badany od dziesięcioleci z doskonałym profilem bezpieczeństwa i mniejszą liczbą działań niepożądanych w porównaniu z terapią IGF-1 w innych warunkach. Dlatego może to być realna opcja terapeutyczna. Obecnie nie ma dostępnego leczenia PMS, dlatego to badanie jest niezwykle ważne.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

TŁO: Zespół Phelan-McDermid (PMS) jest genetyczną postacią zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) związaną z opóźnieniem rozwojowym i hipotonią. IGF-1 promuje wzrost naczyń mózgowych, neurogenezę i synaptogenezę.

Poprzednie badanie kliniczne zespołu badawczego IGF-1 u pacjentów z zespołem Phelana McDermida wykazało poprawę podstawowych objawów ASD przy użyciu listy kontrolnej nieprawidłowego zachowania (ABC) i poprawionej skali powtarzalnych zachowań (RBS-R). Hormon wzrostu (GH) wiąże się ze swoim receptorem i inicjuje kaskadę zdarzeń, która bezpośrednio zwiększa syntezę i uwalnianie poziomów IGF-1. HIPOTEZA: Zespół badawczy postawił hipotezę, że wzrost IGF-1 stymulowany przez podawanie hormonu wzrostu (GH) powinien powodować poprawę zachowania u dzieci i młodzieży z PMS, jak wykazano wcześniej przy użyciu IGF-1.

PLAN BADAŃ: Zespół badawczy stara się zrekrutować 10 pacjentów z PMS i podawać im hormon wzrostu w postaci wstrzyknięć podskórnych raz dziennie przez 12 tygodni w standardowych dawkach. Zespół badawczy będzie monitorował podstawowe pomiary antropometryczne, parametry laboratoryjne dotyczące wzrostu, poziomy IGF-1 i wiek kostny przed terapią i będzie nadal monitorował parametry laboratoryjne bezpieczeństwa podczas i po terapii. Celem terapii byłoby utrzymanie poziomu IGF-1 między 1-2 SD powyżej średniej dla wieku i okresu dojrzewania. Oceny będą obejmować zatwierdzone skale behawioralne. Wzrokowe potencjały wywołane (VEP) zostaną wykorzystane jako biomarkery wzrokowej reaktywności sensorycznej.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

6

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Seaver Autism Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 12 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Znane patogenne delecje lub mutacje w genie SHANK3 zdiagnozowane przez macierz CGH i/lub bezpośrednie sekwencjonowanie.
  • Dzieci w wieku od 2 do 12 lat.
  • Otwarte nasady kości na zdjęciu rentgenowskim wieku kostnego

Kryteria wyłączenia:

  • zamknięte nasady;
  • aktywna lub podejrzewana neoplazja;
  • nadciśnienie wewnątrzczaszkowe;
  • niewydolność wątroby;
  • niewydolność nerek;
  • kardiomegalia/zastawkowatość;
  • historia alergii na hormon wzrostu lub którykolwiek składnik preparatu (mekasermina);
  • historia skrajnego wcześniactwa (
  • krwotok, przedłużające się niedotlenienie, przedłużająca się hipoglikemia;
  • pacjentów z chorobami współistniejącymi, którzy są uznawani za zbyt zagrożonych medycznie, aby tolerować ryzyko eksperymentalnego leczenia hormonem wzrostu.
  • Pacjent z problemami wzrokowymi, które wykluczają użycie VEP

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Zespół Phelan-McDermid
Pacjenci z zespołem Phelan-McDermid otrzymują 12-tygodniową terapię hormonem wzrostu
Lek: Rekombinowany ludzki hormon wzrostu
Podskórne wstrzyknięcia hormonu wzrostu podawane raz dziennie w dawce od 0,15 mg/kg mc./tydzień do 0,47 mg/kg mc./tydzień, miareczkowanej na podstawie poziomu IGF-1 w surowicy przez okres 12 tygodni.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena sensoryczna zaburzeń neurorozwojowych (PIASEK)
Ramy czasowe: Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu
ocena przeprowadzona przez lekarza i odpowiednia rozmowa z opiekunem, która nie jest zależna od zdolności werbalnych lub poznawczych, a zatem jest odpowiednia dla osób poważnie dotkniętych lub niewerbalnych z PMS. Odpowiedzi są oceniane przez wyszkolonego egzaminatora na podstawie algorytmu. Wyniki są dychotomiczne, 0 (brak) lub 1 (obecność) i opierają się na podsumowaniu obserwowanych zachowań sensorycznych podczas trwania obserwacji. Całkowity wynik SAND w zakresie od 0 do 90. Wyższe wyniki oznaczają wyższy poziom objawów reaktywności sensorycznej.
Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu
ABC – Podskala Wycofania Społecznego
Ramy czasowe: Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu
Lista kontrolna objawów zgłaszana przez opiekuna. 58-itemowe narzędzie podzielone na 5 podskal: Drażliwość (ocena 0-45); Letarg/wycofanie społeczne (wynik 0-48); Zachowanie stereotypowe (ocena 0-21); Nadpobudliwość (wynik 0-48); Niewłaściwa mowa (ocena 0-12). Całkowita skala 0-174, przy czym wyższy wynik wskazuje na bardziej nietypowe zachowanie.
Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu
Zrewidowana skala zachowań powtarzalnych (RBS-R)
Ramy czasowe: Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu

Narzędzie składające się z 43 pozycji, z łącznym wynikiem od 0 do 129, przy czym wyższy wynik wskazuje na bardziej ograniczone, powtarzalne i stereotypowe zachowania.

Podskale

Zachowanie stereotypowe (0-27)

Zachowanie samookaleczające (0-24)

Zachowanie kompulsywne (0-18)

Zachowanie rytualne (0-36)

Zachowanie identyczności (0-33)

Ograniczone zachowanie (0-12)
Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu
Profil sensoryczny
Ramy czasowe: Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu

Pełny Profil Sensoryczny zawiera 125 pozycji, a wersja skrócona zawiera 38 pozycji. Rodzice używają skali Likerta, aby ocenić, jak często ich dziecko wykazuje określone zachowanie (od 1 = zawsze do 5 = nigdy).

Całkowita skala dla Krótkiego Profilu Sensorycznego 38-190, przy niższym wyniku wskazuje na większe odchylenie od prawidłowo rozwijających się dzieci i wskazuje na większą liczbę objawów reaktywności sensorycznej.

Podskale

Dotykowy (7-35)

Smak / Zapach (4-20)

Ruch (3-15)

Sensacja (7-35)

Słuchowe (6-30)

Niska energia / Słaba (6-30)

Wizualne / słuchowe (5-25)
Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wizualne potencjały wywołane (VEP)
Ramy czasowe: Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu
Nieinwazyjna technika oceny integralności funkcjonalnej ścieżek wzrokowych w mózgu od siatkówki do kory wzrokowej za pośrednictwem nerwu wzrokowego/promieniowania wzrokowego. VEP rejestruje się z powierzchni głowy, nad korą wzrokową, i wyodrębnia z trwającego EEG poprzez uśrednianie sygnału. VEP odzwierciedlają sumę pobudzających i hamujących potencjałów postsynaptycznych występujących na wierzchołkowych dendrytach (Zemon i in., 1986), które modulują sygnały pobudzające i hamujące odbierane przez komórki piramidalne.
Po 12 tygodniach terapii hormonem wzrostu
Zmiana potencjałów związanych ze zdarzeniami słuchowymi (AERP)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa i 12 tygodni terapii hormonem wzrostu
AERP jest przydatny do charakteryzowania wczesnego przetwarzania tonów słuchowych i przyzwyczajania się do szybko powtarzanych bodźców, jak w przypadku przetwarzania mowy. Amplitudy AERP mierzono po 12 tygodniach i porównywano z wartością wyjściową.
Wartość wyjściowa i 12 tygodni terapii hormonem wzrostu

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Swathi Sethuram

Śledczy

  • Główny śledczy: Swathi Sethuram, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Dyrektor Studium: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • Dyrektor Studium: Robert Rapaport, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 września 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

5 czerwca 2020

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

5 czerwca 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 lipca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 maja 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GCO 18-2549

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Phelana McDermida

Badania kliniczne na Rekombinowany ludzki hormon wzrostu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj