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펠란 맥더미드 증후군 소아의 성장 호르몬 치료

2024년 4월 9일 업데이트: Swathi Sethuram

사회적 위축을 목표로 하는 Phelan-McDermid 증후군이 있는 소아 및 청소년의 성장 호르몬에 대한 공개 라벨 시험

Phelan McDermid 증후군(PMS)은 SHANK3 유전자의 결실 또는 돌연변이로 인한 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 드문 유전적 형태입니다. 이것은 사회적 위축 및 반복 행동을 표적으로 하는 PMS가 있는 어린이의 성장 호르몬 요법에 대한 파일럿 공개 라벨 실험입니다. 이 연구에는 자격이 있는 것으로 밝혀지면 12주 동안 매일 성장 호르몬을 투여받는 2-12세 사이의 PMS가 있는 어린이가 포함됩니다. 본 연구의 목적은 비정상적인 행동 체크리스트 사회적 위축 하위 척도(ABC-SW) 및 반복적 행동 척도 수정(RBS-R)과 같은 행동 결과에 대한 성장 호르몬의 영향을 평가하는 것입니다. 시각 유발 전위에 대한 성장 호르몬의 효과도 평가될 것입니다. 성장 호르몬은 인슐린 유사 성장 인자 1(IGF-1) 수준을 증가시키고 PMS 어린이에 대한 IGF-1 요법의 이전 시험에서 이러한 행동 척도에서 개선이 나타났습니다. 성장 호르몬은 다른 조건에서 IGF-1 요법에 비해 우수한 안전성 프로필과 더 적은 부작용으로 수십 년 동안 연구되었습니다. 따라서 이것은 실행 가능한 치료 옵션이 될 수 있습니다. 현재 PMS에 사용할 수 있는 치료법이 없으므로 이 시험은 매우 중요합니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

배경: 펠란-맥더미드 증후군(Phelan-McDermid syndrome, PMS)은 발달 지연 및 근육긴장 저하와 관련된 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 유전적 형태입니다. IGF-1은 뇌 혈관 성장, 신경 발생 및 시냅스 발생을 촉진합니다.

연구팀은 이전에 펠란 맥더미드 증후군 환자를 대상으로 IGF-1을 임상시험한 결과 이상 행동 체크리스트(ABC)와 반복 행동 척도 개정판(RBS-R)을 사용하여 핵심 ASD 증상이 개선된 것으로 나타났습니다. 성장 호르몬(GH)은 그 수용체에 결합하고 IGF-1 수준의 합성 및 방출을 직접적으로 증가시키는 일련의 사건을 개시합니다. 가설: 연구 팀은 성장 호르몬(GH) 투여에 의해 자극된 IGF-1의 증가가 이전에 IGF-1 사용으로 입증된 것처럼 PMS가 있는 소아 및 청소년의 행동을 개선해야 한다는 가설을 세웠습니다.

연구 계획: 연구 팀은 PMS 환자 10명을 모집하고 표준 용량으로 12주 동안 매일 1회 피하 주사로 성장 호르몬을 투여합니다. 연구 팀은 기본 인체측정학적 측정, 성장에 대한 실험실 매개변수, IGF-1 수준 및 치료 전 골연령을 모니터링하고 치료 중 및 치료 후에 안전 실험실 매개변수를 계속 모니터링합니다. 치료의 목표는 나이와 사춘기의 평균보다 1-2SD 사이의 IGF-1 수준을 유지하는 것입니다. 평가에는 검증된 행동 척도가 포함됩니다. 시각 유발 전위(VEP)는 시각 감각 반응의 바이오마커로 사용됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

6

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10029
        • Seaver Autism Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 배열 CGH 및/또는 직접 시퀀싱으로 진단된 SHANK3 유전자의 알려진 병원성 결실 또는 돌연변이.
  • 2세에서 12세 사이의 어린이.
  • 뼈 나이 x 레이에서 열린 epiphyses

제외 기준:

  • 닫힌 epiphyses;
  • 활동성 또는 의심되는 신생물;
  • 두개내 고혈압;
  • 간부전;
  • 신부전;
  • 심비대/판막병증;
  • 성장 호르몬 또는 제제의 임의 성분(메카세르민)에 대한 알레르기 병력;
  • 극심한 조산의 역사 (
  • 출혈, 장기간 저산소증, 장기간 저혈당;
  • 성장 호르몬을 사용한 실험적 치료의 위험을 견디기에는 의학적으로 너무 타협된 것으로 간주되는 동반이환 상태의 환자.
  • VEP의 사용을 방해하는 시각 문제가 있는 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 펠란-맥더미드 증후군
Phelan-McDermid 증후군 환자는 12주 동안 성장 호르몬 요법을 받습니다.
의약품: 재조합 인간 성장 호르몬
12주 동안 혈청 내 IGF-1 수준에 따라 적정된 0.15mg/kg/주에서 0.47mg/kg/주 사이의 용량으로 1일 1회 성장 호르몬 피하 주사.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
신경 발달 장애에 대한 감각 평가(SAND)
기간: 성장호르몬 치료 12주 후
임상의가 관리하는 평가 및 해당 간병인 인터뷰는 언어 또는 인지 능력에 의존하지 않으므로 PMS가 있는 심각한 영향을 받거나 비언어적 개인에게 적합합니다. 응답은 훈련된 심사관이 알고리즘에 대해 평가합니다. 점수는 이분법적이며 0(존재하지 않음) 또는 1(존재함)이며 관찰 기간 동안 관찰된 감각 행동의 요약을 기반으로 합니다. 0에서 90까지의 총 SAND 점수. 점수가 높을수록 감각 반응성 증상이 높은 수준을 나타냅니다.
성장호르몬 치료 12주 후
ABC - 사회적 철수 하위 척도
기간: 성장호르몬 치료 12주 후
간병인 보고 증상 체크리스트. 5개 하위 척도로 구성된 58개 항목 도구: 과민성(점수 0-45); 무기력/사회적 위축(점수 0-48); 고정관념적 행동(점수 0-21); 과잉행동(점수 0-48); 부적절한 발언(점수 0-12). 총 척도는 0~174이며, 점수가 높을수록 비정상적인 행동이 많음을 나타냅니다.
성장호르몬 치료 12주 후
반복 행동 척도 개정판(RBS-R)
기간: 성장호르몬 치료 12주 후

0~129점의 총점을 갖는 43개 항목 도구로, 점수가 높을수록 더 제한적이고 반복적이며 고정관념적인 행동을 나타냅니다.

하위 척도

고정관념적 행동(0-27)

자해 행위(0-24)

강박행동(0-18)

의식적 행동(0-36)

동일성 동작(0-33)

제한된 행동(0-12)
성장호르몬 치료 12주 후
감각 프로필
기간: 성장호르몬 치료 12주 후

전체 감각 프로필에는 125개 항목이 있고 짧은 버전에는 38개 항목이 있습니다. 부모는 리커트 척도를 사용하여 자녀가 특정 행동을 얼마나 자주 나타내는지 평가합니다(범위: 1 = 항상 ~ 5 = 전혀 없음).

단기 감각 프로파일 38-190의 총 척도는 점수가 낮을수록 일반적으로 발달하는 어린이와의 편차가 더 크고 감각 반응성 증상이 더 많다는 것을 나타냅니다.

하위 척도

촉각 (7-35)

맛 / 냄새 (4-20)

운동(3-15)

감각 (7-35)

청각 (6-30)

낮은 에너지 / 약함 (6-30)

시각 / 청각 (5-25)
성장호르몬 치료 12주 후

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
시각적 유발 전위(VEP)
기간: 성장호르몬 치료 12주 후
시신경/시방사선을 통해 망막에서 시각 피질까지 뇌의 시각 경로의 기능적 무결성을 평가하는 비침습적 기술입니다. VEP는 시각 피질 위의 머리 표면에서 기록되며 신호 평균화를 통해 진행 중인 EEG에서 추출됩니다. VEP는 피라미드 세포에 의해 수신되는 흥분성 및 억제성 신호를 조절하는 정점 수상돌기에서 발생하는 흥분성 및 억제성 시냅스후 전위의 합을 반영합니다(Zemon et al., 1986).
성장호르몬 치료 12주 후
청각 사건 관련 전위의 변화(AERP)
기간: 베이스라인 및 12주간의 성장 호르몬 치료
AERP는 청각 톤의 초기 처리와 음성 처리에서와 같이 빠르게 반복되는 자극에 대한 습관화를 특성화하는 데 유용합니다. AERP 진폭은 12주차에 측정되어 기준선과 비교됩니다.
베이스라인 및 12주간의 성장 호르몬 치료

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Swathi Sethuram

수사관

  • 수석 연구원: Swathi Sethuram, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • 연구 책임자: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • 연구 책임자: Robert Rapaport, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2019년 9월 13일

기본 완료 (실제)

2020년 6월 5일

연구 완료 (실제)

2020년 6월 5일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 6월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 6월 27일

처음 게시됨 (실제)

2019년 7월 1일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 5월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 4월 9일

마지막으로 확인됨

2024년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • GCO 18-2549

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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