- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT04003207
펠란 맥더미드 증후군 소아의 성장 호르몬 치료
사회적 위축을 목표로 하는 Phelan-McDermid 증후군이 있는 소아 및 청소년의 성장 호르몬에 대한 공개 라벨 시험
연구 개요
상세 설명
배경: 펠란-맥더미드 증후군(Phelan-McDermid syndrome, PMS)은 발달 지연 및 근육긴장 저하와 관련된 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 유전적 형태입니다. IGF-1은 뇌 혈관 성장, 신경 발생 및 시냅스 발생을 촉진합니다.
연구팀은 이전에 펠란 맥더미드 증후군 환자를 대상으로 IGF-1을 임상시험한 결과 이상 행동 체크리스트(ABC)와 반복 행동 척도 개정판(RBS-R)을 사용하여 핵심 ASD 증상이 개선된 것으로 나타났습니다. 성장 호르몬(GH)은 그 수용체에 결합하고 IGF-1 수준의 합성 및 방출을 직접적으로 증가시키는 일련의 사건을 개시합니다. 가설: 연구 팀은 성장 호르몬(GH) 투여에 의해 자극된 IGF-1의 증가가 이전에 IGF-1 사용으로 입증된 것처럼 PMS가 있는 소아 및 청소년의 행동을 개선해야 한다는 가설을 세웠습니다.
연구 계획: 연구 팀은 PMS 환자 10명을 모집하고 표준 용량으로 12주 동안 매일 1회 피하 주사로 성장 호르몬을 투여합니다. 연구 팀은 기본 인체측정학적 측정, 성장에 대한 실험실 매개변수, IGF-1 수준 및 치료 전 골연령을 모니터링하고 치료 중 및 치료 후에 안전 실험실 매개변수를 계속 모니터링합니다. 치료의 목표는 나이와 사춘기의 평균보다 1-2SD 사이의 IGF-1 수준을 유지하는 것입니다. 평가에는 검증된 행동 척도가 포함됩니다. 시각 유발 전위(VEP)는 시각 감각 반응의 바이오마커로 사용됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
New York
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New York, New York, 미국, 10029
- Seaver Autism Center
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 배열 CGH 및/또는 직접 시퀀싱으로 진단된 SHANK3 유전자의 알려진 병원성 결실 또는 돌연변이.
- 2세에서 12세 사이의 어린이.
- 뼈 나이 x 레이에서 열린 epiphyses
제외 기준:
- 닫힌 epiphyses;
- 활동성 또는 의심되는 신생물;
- 두개내 고혈압;
- 간부전;
- 신부전;
- 심비대/판막병증;
- 성장 호르몬 또는 제제의 임의 성분(메카세르민)에 대한 알레르기 병력;
- 극심한 조산의 역사 (
- 출혈, 장기간 저산소증, 장기간 저혈당;
- 성장 호르몬을 사용한 실험적 치료의 위험을 견디기에는 의학적으로 너무 타협된 것으로 간주되는 동반이환 상태의 환자.
- VEP의 사용을 방해하는 시각 문제가 있는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 펠란-맥더미드 증후군
Phelan-McDermid 증후군 환자는 12주 동안 성장 호르몬 요법을 받습니다.
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12주 동안 혈청 내 IGF-1 수준에 따라 적정된 0.15mg/kg/주에서 0.47mg/kg/주 사이의 용량으로 1일 1회 성장 호르몬 피하 주사.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ABC - 사회적 철수 하위 척도
기간: 성장호르몬 치료 12주 후
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간병인 보고 증상 체크리스트.
5개의 하위 척도로 구성된 58개 항목 도구: 과민성(점수 0-45); 무기력/사회적 위축(점수 0-48); 상동 행동(점수 0-21); 과잉행동(점수 0-48); 부적절한 말(점수 0-12).
총 척도 0-174, 점수가 높을수록 더 비정상적인 행동을 나타냅니다.
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성장호르몬 치료 12주 후
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반복 행동 척도 수정(RBS-R)
기간: 성장호르몬 치료 12주 후
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총점이 0-129인 43개 항목 도구이며 점수가 높을수록 더 제한적이고 반복적이며 상동적인 행동을 나타냅니다.
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성장호르몬 치료 12주 후
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감각 프로필
기간: 성장호르몬 치료 12주 후
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전체 감각 프로필에는 125개 항목이 있고 짧은 버전에는 38개 항목이 있습니다.
과민성; 무기력증/사회적 위축; 상동행동; 과잉 행동; 부적절한 연설.
부모는 리커트 척도를 사용하여 자녀가 특정 행동을 얼마나 자주 나타내는지 평가합니다(범위는 1 = 항상 ~ 5 = 전혀 없음).
Short Sensory Profile 38-190의 총 척도는 점수가 낮을수록 일반적으로 발달하는 아동과 더 큰 편차를 나타내며 더 많은 감각 반응성 증상을 나타냅니다.
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성장호르몬 치료 12주 후
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신경 발달 장애에 대한 감각 평가(SAND)
기간: 성장호르몬 치료 12주 후
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임상의가 관리하는 평가 및 해당 간병인 인터뷰는 언어 또는 인지 능력에 의존하지 않으므로 PMS가 있는 심각한 영향을 받거나 비언어적 개인에게 적합합니다.
응답은 훈련된 심사관이 알고리즘에 대해 평가합니다.
점수는 이분법적이며 0(존재하지 않음) 또는 1(존재함)이며 관찰 기간 동안 관찰된 감각 행동의 요약을 기반으로 합니다.
0에서 90까지의 총 SAND 점수.
점수가 높을수록 감각 반응성 증상이 높은 수준을 나타냅니다.
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성장호르몬 치료 12주 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시각적 유발 전위(VEP)
기간: 성장호르몬 치료 12주 후
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시신경/시방사선을 통해 망막에서 시각 피질까지 뇌의 시각 경로의 기능적 무결성을 평가하는 비침습적 기법입니다.
VEP는 시각 피질을 통해 머리 표면에서 기록되며 신호 평균화를 통해 진행 중인 EEG에서 추출됩니다.
VEP는 정점 수상돌기(Zemon et al., 1986)에서 발생하는 흥분성 및 억제성 시냅스후 전위의 합을 반영하여 피라미드 세포에 의해 수신되는 흥분성 및 억제성 신호를 조절합니다.
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성장호르몬 치료 12주 후
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청각 사건 관련 전위(AERP)의 변화
기간: 베이스라인 및 12주 성장 호르몬 요법
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AERP는 음성 처리에서와 같이 빠르게 반복되는 자극에 대한 청각 톤 및 습관화의 조기 처리를 특성화하는 데 유용합니다.
AERP 진폭은 12주에 측정하고 기준선과 비교합니다.
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베이스라인 및 12주 성장 호르몬 요법
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Swathi Sethuram, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 연구 책임자: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- 연구 책임자: Robert Rapaport, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Kolevzon A, Bush L, Wang AT, Halpern D, Frank Y, Grodberg D, Rapaport R, Tavassoli T, Chaplin W, Soorya L, Buxbaum JD. A pilot controlled trial of insulin-like growth factor-1 in children with Phelan-McDermid syndrome. Mol Autism. 2014 Dec 12;5(1):54. doi: 10.1186/2040-2392-5-54. eCollection 2014. Erratum In: Mol Autism. 2015;6:31.
- De Rubeis S, Siper PM, Durkin A, Weissman J, Muratet F, Halpern D, Trelles MDP, Frank Y, Lozano R, Wang AT, Holder JL Jr, Betancur C, Buxbaum JD, Kolevzon A. Delineation of the genetic and clinical spectrum of Phelan-McDermid syndrome caused by SHANK3 point mutations. Mol Autism. 2018 Apr 27;9:31. doi: 10.1186/s13229-018-0205-9. eCollection 2018.
- Costales J, Kolevzon A. The therapeutic potential of insulin-like growth factor-1 in central nervous system disorders. Neurosci Biobehav Rev. 2016 Apr;63:207-22. doi: 10.1016/j.neubiorev.2016.01.001. Epub 2016 Jan 15.
- Grimberg A, DiVall SA, Polychronakos C, Allen DB, Cohen LE, Quintos JB, Rossi WC, Feudtner C, Murad MH; Drug and Therapeutics Committee and Ethics Committee of the Pediatric Endocrine Society. Guidelines for Growth Hormone and Insulin-Like Growth Factor-I Treatment in Children and Adolescents: Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary Insulin-Like Growth Factor-I Deficiency. Horm Res Paediatr. 2016;86(6):361-397. doi: 10.1159/000452150. Epub 2016 Nov 25.
- Aramburo C, Alba-Betancourt C, Luna M, Harvey S. Expression and function of growth hormone in the nervous system: a brief review. Gen Comp Endocrinol. 2014 Jul 1;203:35-42. doi: 10.1016/j.ygcen.2014.04.035. Epub 2014 May 13.
- Sethuram S, Levy T, Foss-Feig J, Halpern D, Sandin S, Siper PM, Walker H, Buxbaum JD, Rapaport R, Kolevzon A. A proof-of-concept study of growth hormone in children with Phelan-McDermid syndrome. Mol Autism. 2022 Jan 29;13(1):6. doi: 10.1186/s13229-022-00485-7.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GCO 18-2549
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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