Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Léčba růstovým hormonem u dětí s Phelan McDermid syndromem

9. dubna 2024 aktualizováno: Swathi Sethuram

Otevřená studie růstového hormonu u dětí a dospívajících s Phelan-McDermidovým syndromem zaměřená na sociální stažení

Phelan McDermidův syndrom (PMS) je vzácná genetická forma poruchy autistického spektra (ASD) způsobená delecemi nebo mutacemi v genu SHANK3. Toto je pilotní otevřená studie léčby růstovým hormonem u dětí s PMS zaměřená na sociální stažení a opakované chování. Tato výzkumná studie bude zahrnovat děti s PMS ve věku od 2 do 12 let, které budou dostávat růstový hormon denně po dobu 12 týdnů, pokud se zjistí, že jsou způsobilé. Cílem této studie je zhodnotit účinek růstového hormonu na výsledky chování, jako je kontrolní seznam aberantního chování a subškála sociálního stažení (ABC-SW) a revidovaná škála opakovaného chování (RBS-R). Budou také hodnoceny účinky růstového hormonu na zrakové evokované potenciály. Růstový hormon zvyšuje hladiny inzulinového růstového faktoru 1 (IGF-1) a předchozí studie léčby IGF-1 u dětí s PMS prokázala zlepšení v těchto škálách chování. Růstový hormon byl studován po desetiletí s vynikajícím bezpečnostním profilem a méně nežádoucími účinky ve srovnání s terapií IGF-1 u jiných stavů. Může se tedy jednat o životaschopnou terapeutickou možnost. V současné době není k dispozici žádná léčba PMS, a proto je tato studie mimořádně důležitá.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Phelan-McDermidův syndrom (PMS) je genetická forma poruchy autistického spektra (ASD) spojená s opožděním vývoje a hypotonií. IGF-1 podporuje růst mozkových cév, neurogenezi a synaptogenezi.

Předchozí klinická studie IGF-1 u pacientů s Phelan McDermidovým syndromem prokázala zlepšení základních symptomů ASD pomocí kontrolního seznamu Aberrant Behavior Checklist (ABC) a Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R). Růstový hormon (GH) se váže na svůj receptor a spouští kaskádu událostí, které přímo zvyšují syntézu a uvolňování hladin IGF-1. HYPOTÉZA: Studijní tým předpokládá, že zvýšení IGF-1 stimulované podáváním růstového hormonu (GH) by mělo vést ke zlepšení chování u dětí a dospívajících s PMS, jak bylo dříve prokázáno při použití IGF-1.

VÝZKUMNÝ PLÁN: Studijní tým se snaží získat 10 pacientů s PMS a podávat jim růstový hormon formou subkutánních injekcí jednou denně po dobu 12 týdnů ve standardních dávkách. Studijní tým bude před terapií sledovat základní antropometrická měření, laboratorní parametry růstu, hladiny IGF-1 a kostní věk a bude pokračovat ve sledování bezpečnostních laboratorních parametrů během léčby a po ní. Cílem terapie by bylo udržet hladiny IGF-1 mezi 1-2 SD nad průměrem pro věk a pubertu. Hodnocení budou zahrnovat ověřené škály chování. Vizuální evokované potenciály (VEP) budou použity jako biomarkery zrakové senzorické reaktivity.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

6

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Seaver Autism Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 12 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Známé patogenní delece nebo mutace v genu SHANK3 diagnostikované čipem CGH a/nebo přímým sekvenováním.
  • Děti od 2 do 12 let.
  • Otevřené epifýzy na rentgenovém snímku kostního věku

Kritéria vyloučení:

  • uzavřené epifýzy;
  • aktivní nebo suspektní neoplazie;
  • intrakraniální hypertenze;
  • jaterní insuficience;
  • renální insuficience;
  • kardiomegalie/valvulopatie;
  • anamnéza alergie na růstový hormon nebo kteroukoli složku přípravku (mekasermin);
  • historie extrémní předčasnosti (
  • krvácení, prodloužená hypoxie, prodloužená hypoglykémie;
  • pacientů s komorbidními stavy, kteří jsou považováni za příliš zdravotně oslabené, než aby tolerovali riziko experimentální léčby růstovým hormonem.
  • Pacient se zrakovými problémy, které znemožňují použití VEP

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Phelan-McDermidův syndrom
Pacienti s Phelan-McDermidovým syndromem dostávají 12týdenní léčbu růstovým hormonem
Lék: Rekombinantní lidský růstový hormon
Subkutánní injekce růstového hormonu podávané jednou denně v dávce mezi 0,15 mg/kg/týden až 0,47 mg/kg/týden titrované na základě hladin IGF-1 v séru po dobu 12 týdnů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sensory Assessment for Neurodevelopmental Disorders (SAND)
Časové okno: Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem
posouzení provedené lékařem a odpovídající rozhovor s pečovatelem, který není závislý na verbálních nebo kognitivních schopnostech, a je proto vhodný pro těžce postižené nebo neverbální jedince s PMS. Odpovědi hodnotí vyškolený examinátor na základě algoritmu. Skóre je dichotomické, 0 (není přítomno) nebo 1 (přítomno) a je založeno na souhrnu pozorovaných senzorických chování po celou dobu pozorování. Celkové skóre SAND od 0 do 90. Vyšší skóre představuje vyšší úroveň symptomů senzorické reaktivity.
Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem
ABC - Subškála sociálního stažení
Časové okno: Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem
Kontrolní seznam příznaků hlášení pečovatele. 58položkový nástroj do 5 subškál: Podrážděnost (skóre 0-45); Letargie/sociální stažení (skóre 0-48); Stereotypní chování (skóre 0-21); Hyperaktivita (skóre 0-48); Nevhodné řeči (skóre 0-12). Celková škála 0–174, přičemž vyšší skóre ukazuje na aberantnější chování.
Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem
Revidovaná škála opakujícího se chování (RBS-R)
Časové okno: Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem

Nástroj se 43 položkami s celkovým skóre od 0 do 129, přičemž vyšší skóre naznačuje omezenější, opakující se a stereotypní chování.

Subškály

Stereotypní chování (0–27)

Sebepoškozující chování (0–24)

Kompulzivní chování (0–18)

Ritualistické chování (0–36)

Stejné chování (0–33)

Omezené chování (0–12)
Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem
Senzorický profil
Časové okno: Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem

Úplný Sensory Profile má 125 položek a krátká verze obsahuje 38 položek. Rodiče používají Likertovu škálu k hodnocení toho, jak často jejich dítě projevuje určité chování (v rozmezí od 1 = vždy do 5 = nikdy).

Celková škála pro krátký senzorický profil 38-190, s nižším skóre ukazuje větší odchylku od typicky se vyvíjejících dětí a ukazuje více symptomů senzorické reaktivity.

Subškály

Hmat (7-35)

Chuť / vůně (4-20)

Pohyb (3-15)

Senzace (7–35)

Sluchové (6-30)

Nízká energie / Slabá (6–30)

Vizuální / sluchový (5-25)
Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vizuální evokované potenciály (VEP)
Časové okno: Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem
Neinvazivní technika k vyhodnocení funkční integrity zrakových drah v mozku od sítnice do zrakové kůry prostřednictvím optického nervu/optického záření. VEP se zaznamenává z povrchu hlavy, přes zrakovou kůru a je extrahován z probíhajícího EEG prostřednictvím průměrování signálu. VEP odrážejí součet excitačních a inhibičních postsynaptických potenciálů vyskytujících se na apikálních dendritech (Zemon et al., 1986), které modulují excitační a inhibiční signály přijímané pyramidovými buňkami.
Po 12 týdnech léčby růstovým hormonem
Změna potenciálu souvisejícího se sluchovou událostí (AERP)
Časové okno: Základní a 12týdenní léčba růstovým hormonem
AERP je užitečná pro charakterizaci časného zpracování sluchových tónů a návyku na rychle se opakující podněty jako při zpracování řeči. Amplitudy AERP se měří po 12 týdnech a porovnávají se s výchozí hodnotou.
Základní a 12týdenní léčba růstovým hormonem

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Swathi Sethuram

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Swathi Sethuram, MD, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai
  • Ředitel studie: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai
  • Ředitel studie: Robert Rapaport, MD, Icahn School Of Medicine At Mount Sinai

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. září 2019

Primární dokončení (Aktuální)

5. června 2020

Dokončení studie (Aktuální)

5. června 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. června 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. června 2019

První zveřejněno (Aktuální)

1. července 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. května 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. dubna 2024

Naposledy ověřeno

1. dubna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GCO 18-2549

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Phelan McDermidův syndrom

Klinické studie na Rekombinantní lidský růstový hormon

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ethiopia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit