Tutkimus ATB200/AT2221:n pitkäaikaisen turvallisuuden ja tehon arvioimiseksi aikuispotilailla, joilla on LOPD
maanantai 2. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Amicus Therapeutics
Vaiheen 3 avoin laajennustutkimus, jossa arvioidaan suonensisäisen ATB200:n pitkäaikaista turvallisuutta ja tehoa, kun sitä annetaan yhdessä suun kautta otettavan AT2221:n kanssa aikuisilla potilailla, joilla on myöhään alkanut Pompe-tauti
Tämä on monikeskus, kansainvälinen avoin jatkotutkimus ATB200/AT2221:stä aikuisilla potilailla, joilla on myöhään alkanut Pompen tauti (LOPD), jotka saivat päätökseen tutkimuksen ATB200-03.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on avoin jatkotutkimus koehenkilöille, jotka ovat suorittaneet ATB200-03-tutkimuksen.
Koehenkilöt pysyvät tässä tutkimuksessa viranomaishyväksynnän tai myyntiluvan saamiseen ja/tai kaupallistamiseen osallistuvan koehenkilön maassa.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
119
Vaihe
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Rotterdam, Alankomaat, 3015 GD
- Erasmus MC
-
-
-
-
-
Buenos Aires, Argentiina, B1629ODT
- Hospital Universitario Austral
-
-
-
-
New South Wales
-
Westmead, New South Wales, Australia
- Westmead Hospital
-
-
Queensland
-
Brisbane, Queensland, Australia, 4029
- Royal Brisbane & Women's Hospital
-
-
South Australia
-
Adelaide, South Australia, Australia, 5000
- Royal Adelaide Hospital
-
-
Victoria
-
Clayton, Victoria, Australia, 3168
- Monash Medical Centre
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia, 3000
- UZ Leuven
-
-
-
-
The Republic of Srpska
-
Banja Luka, The Republic of Srpska, Bosnia ja Hertsegovina, 78000
- University Clinical Centre of the Republic of Srpska
-
-
-
-
-
Barcelona, Espanja
- Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
-
-
-
-
Gyeongsangnam-do
-
Yangsan, Gyeongsangnam-do, Etelä -Korea, 50612
- Pusan National University
-
-
-
-
-
Messina, Italia, 98124
- UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari
-
Napoli, Italia, 80131
- Universitaria Federico II
-
-
-
-
-
Innsbruck, Itävalta, A-6020
- Medizinische Universität Innsbruck
-
-
-
-
-
Fukuoka, Japani, 814-0180
- Fukuoka University Hospital
-
Kagashima, Japani, 890-8520
- Kagoshima University Hospital
-
Osaka, Japani, 594 0073
- Izumi City General Hospital
-
Sapporo, Japani, 060 8648
- Hokkaido University Hospital
-
Tokyo, Japani, 105-8471
- The Jikei University Hospital
-
-
-
-
Alberta
-
Calgary, Alberta, Kanada, T3B 6A8
- Alberta Children's Hospital, Heritage Medical Research Clinic
-
-
Ontario
-
Hamilton, Ontario, Kanada, L8N 3Z5
- McMaster University Medical Centre
-
-
-
-
-
Athens, Kreikka, 11528
- Eginition Hospital
-
-
-
-
Podkarpackie Voivodeship
-
Rzeszów, Podkarpackie Voivodeship, Puola, 35-326
- Centrum Medyczne Medyk
-
-
-
-
-
Bron, Ranska, 69577
- Hopital Pierre Wertheimer
-
Garches, Ranska, 92380
- Hôpital Raymond Poincaré
-
Lille, Ranska, 59037
- Hôpital Salengro
-
Marseille, Ranska, 13385
- Hôpital de la Timone
-
Nice, Ranska, 06001
- Hôpital Pasteur 2
-
-
-
-
-
Gothenburg, Ruotsi, 41345
- Sahlgrenska University Hospital
-
-
-
-
-
Bonn, Saksa, 53127
- Universitatsklinikum Bonn
-
München, Saksa, 80336
- Friedrich-Baur Institut
-
Münster, Saksa, 48149
- Universitätsklinikum Münster
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovenia, 1000
- University Medical Centre Ljubljana
-
-
-
-
-
Taipei, Taiwan, 100
- National Taiwan University Hospital
-
-
-
-
-
Aarhus, Tanska
- Aarhus Universitetshospital
-
-
-
-
-
Budapest, Unkari, 1085
- Semmelweis University
-
Pécs, Unkari, 7623
- University of Pecs
-
Szeged, Unkari, 6725
- University Of Szeged
-
-
-
-
-
Auckland, Uusi Seelanti, 1142
- University of Auckland
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B15 2TH
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
-
Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB2 0QQ
- Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, NW3 2QG
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
-
Salford, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72205
- University of Arkansas for Medical Sciences
-
-
California
-
Irvine, California, Yhdysvallat, 92868
- University of California, Irvine
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Yhdysvallat, 32610
- University of Florida Clinical Research Center
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- Emory Clinic
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
- IU Health Neuroscience Center
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Montana
-
Billings, Montana, Yhdysvallat, 59101
- Billings Clinic
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Yhdysvallat, 07061
- Hackensack University Medical Center
-
-
New York
-
Great Neck, New York, Yhdysvallat, 11021
- Northwell Health
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10017
- NYU School of Medicine
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45219
- University of Cincinnati Gardner Neuroscience Institute
-
Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43210
- The Ohio State University Wexner Medical Center
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- University of Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15213
- UPMC Montefiore Clinical and Translational Research Center
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84108
- University of Utah
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
1. Tutkittavan on täytynyt suorittaa tutkimus ATB200-03.
Poissulkemiskriteerit
- Tutkittava aikoo saada geeniterapiaa tai osallistua toiseen Pompen taudin interventiotutkimukseen.
- Koehenkilö, jos nainen, on raskaana tai imettää.
- Koehenkilö, olipa mies tai nainen, suunnittelee lapsen saamista tutkimuksen aikana.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: ATB200/AT2221
Osallistujat saivat ATB200:ta (cipaglukosidaasi alfa), joka annettiin yhdessä AT2221-kapselin (miglustaatti) kanssa
|
Entsyymikorvaushoito suonensisäisenä infuusiona
Muut nimet:
Osallistujat saivat ATB200:ta yhteisannostuksena AT2221:n (miglustat) kanssa
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Hoitoon liittyvien haittatapausten (TEAE), hoitoon liittyvien vakavien haittatapausten (TESAE) ja TEAE:iden esiintymistiheys, jotka johtavat tutkimuslääkkeen keskeyttämiseen
Aikaikkuna: Koko jatkotutkimus (keskiarvo = 40,5 kuukautta hoidossa)
|
Potilaiden määrä, joilla esiintyi TEAE:tä, TESAE:tä ja TEAE:tä, joka johti tutkimuksen keskeyttämiseen tämän pitkäaikaisen jatkotutkimuksen aikana
|
Koko jatkotutkimus (keskiarvo = 40,5 kuukautta hoidossa)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos lähtöarvosta 6 minuutin kävelymatkassa (6MWD)
Aikaikkuna: perustaso, viikko 208
|
Motorista toimintaa mitattiin käyttämällä 6 minuutin kävelymatkaa (metriä)
|
perustaso, viikko 208
|
|
Muutos istuma-asennon ennustetun pakotetun elinvoimakapasiteetin (FVC) perusarvosta
Aikaikkuna: alkuperäinen taso, viikko 208
|
Keuhkotoimintaa mitattiin istuma-asennossa % ennustetusta pakotetusta vitaliteetista (FVC)
|
alkuperäinen taso, viikko 208
|
|
Muutos lähtötasosta manuaalisen lihasvoimatestauksen (MMT) alaraajan pisteissä
Aikaikkuna: perustaso, viikko 208
|
Voimaa mitattiin manuaalisella lihasvoimatestauksella (MMT) käyttäen Medical Research Council -asteikkoa (0–5 pistettä, jossa 5 tarkoittaa normaalia toimintaa).
Muutos lähtöarvoista >0 edustaa parantumista.
|
perustaso, viikko 208
|
|
Perusarvosta tapahtunut muutos Patient-reported Outcomes Measurement Information System (PROMIS®) - Fyysisen toimintakyvyn kokonaispisteissä
Aikaikkuna: perustaso, viikko 208
|
Physical Function Short Form 20a (v2.0) koostui 20 kysymyksestä.
Ensimmäiset 14 kysymystä pisteytettiin kukin asteikolla 1-5 seuraavasti: 1 = kykenemätön tekemään; 2 = paljon vaikeuksin; 3 = jonkin verran vaikeuksin; 4 = vähän vaikeuksin; 5 = ilman vaikeuksia; seuraavat 6 kysymystä pisteytettiin kukin asteikolla 1-5 seuraavasti: 1 = en pysty; 2 = melko paljon; 3 = jonkin verran; 4 = hyvin vähän; 5 = ei lainkaan.
Kokonaispistemäärä laskettiin laskemalla yhteen kaikkien kohteiden pisteet (1-5).
Kokonaispistemäärät vaihtelevat 20:stä 100:aan.
Korkeampi pistemäärä edusti parempaa tulosta.
|
perustaso, viikko 208
|
|
Muutos lähtöarvosta GSGC-testissä (Gait, Stairs, Gower, Chair)
Aikaikkuna: alkutilanne, viikko 208
|
GSGC koostui 10 metrin kävelytestistä kävelyn arvioimiseksi, 4 portaiden noususta, Gowersin manööveristä ja tuolista nousemisesta.
GSGC:n tuloksiin sisältyivät yksittäisten testien suorittamiseen tarvittava aika, kunkin testin yksittäiset pisteet (1-7 pistettä kussakin kävelystä, 4 portaiden noususta ja Gowersin manööveristä, sekä 1-6 pistettä tuolista nousemisesta) ja kokonaispistemäärä.
GSGC:n kokonaispistemäärä oli neljän toiminnallisen testin komponenttipisteiden summa.
Kokonaispistemäärä vaihteli vähimmäisarvosta 4 pistettä (normaali suorituskyky) enimmäisarvoon 27 pistettä (huonoin suorituskyky).
|
alkutilanne, viikko 208
|
|
Muutos lähtötasosta kokonaisvaltaisessa fyysisessä hyvinvoinnissa (kokeilun osallistujan muutoksen kokonaisarvio [SGIC], kysymys 1)
Aikaikkuna: lähtötaso, viikko 208
|
Osallistujan yleinen käsitys muutoksesta yleisessä fyysisessä hyvinvoinnissa (kysymys 1) arvioidaan 7-asteikolla, joka vaihtelee "paljon huonompi"-arvosta "paljon parempi"-arvoon.
|
lähtötaso, viikko 208
|
|
Muutos lähtötilanteeseen verrattuna lääkärin kokonaisarvion muutoksessa (PGIC) kokonaistilassa
Aikaikkuna: perustaso, viikko 208
|
Lääkärin yleisvaikutelman muutoksen (PGIC) tarkoituksena on tallentaa lääkärin arvio potilaan tilasta, ottaen huomioon potilaan merkit ja oireet sekä muut hermo-lihasoireet ja -merkit suhteessa niiden tilaan perusvieraillessa.
PGIC perustuu yhteen kohtaan, joka arvioidaan 7-asteikolla asteikolla 1 "huomattavasti huonompi" - 7 "huomattavasti parantunut".
|
perustaso, viikko 208
|
|
Prosentuaalinen muutos kreatiinikinaasista (U/L) lähtötasoon verrattuna
Aikaikkuna: baseline, viikko 208
|
Prosentuaalinen muutos perusarvosta 208. viikkoon biomarkkeri kreatiinikinaasin (CK) tasoissa
|
baseline, viikko 208
|
|
Muutos prosentteina lähtöarvosta virtsan Hex4:ssä (mmol/mol kreatiniinia)
Aikaikkuna: alkuarvo, viikko 208
|
Prosentuaalinen muutos lähtötasosta viikkoon 208 biomarkkerin urine Hex4 tasoissa.
|
alkuarvo, viikko 208
|
|
Osuus potilaista, joilla on positiiviset lääkeaineen vasta-aineet lähtötilanteessa ja viikolla 208
Aikaikkuna: perustaso, viikko 208
|
Immunogeenisuutta arvioitiin positiivisten spesifisten anti-cipaglukosidaasivasta-aineiden määrän (%) perusteella alkuvaiheessa ja viikolla 208
|
perustaso, viikko 208
|
|
Muutos perusarvosta PROMIS® - Väsymys -kokonaisarvosanoissa
Aikaikkuna: alkuarvo, viikko 208
|
Fatigue Short Form 8a koostui 6 kysymyksestä, joista jokainen pisteytettiin asteikolla 1–5 seuraavasti: 1 = ei lainkaan; 2 = vähän; 3 = jokseenkin; 4 = melko paljon; 5 = hyvin paljon; ja 2 kysymystä, joista jokainen pisteytettiin asteikolla 1–5 seuraavasti: 1 = ei koskaan; 2 = harvoin; 3 = joskus; 4 = usein; 5 = aina.
Kokonaispistemäärä laskettiin laskemalla yhteen kaikkien kohteiden pisteet (1–5), jolloin kokonaispistemäärän vaihteluväli oli 6 (minimi) – 30 (maksimi).
Matalampi pistemäärä edusti vähäisempiä väsymysoireita.
|
alkuarvo, viikko 208
|
|
Muutos lähtötasosta EuroQol 5 ulottuvuuden 5 tason (EQ-5D-5L) vastauksissa
Aikaikkuna: alkutilanne, viikko 208
|
EuroQol 5 Dimensions 5 Levels (EQ-5D-5L) -kysely koostuu viidestä ulottuvuudesta: liikkuvuus, itsestä huolehtiminen, tavalliset toiminnot, kipu/epämukavuus sekä ahdistus/masennus. Jokaisella ulottuvuudella on viisi tasoa: Taso 1=ei ongelmia, Taso 2=lieviä ongelmia, Taso 3=kohtalaisia ongelmia, Taso 4=vakavia ongelmia ja Taso 5=erittäin vakavia ongelmia. Tässä luokitteluarvioinnissa koehenkilöitä pyydettiin osoittamaan terveydentilansa rastittamalla laatikon sopivimman väittämän vierestä kussakin viidestä ulottuvuudesta. Perustason muutoksen tulokset viikolla 208 sisältävät 'ei muutosta', 'heikkenemisen' suhteessa perustason luokkaan tai 'parantumisen' suhteessa perustason luokkaan. Muutokset (heikkeneminen tai parantuminen) näytetään muutoksen suuruuden (kuinka monta tasoa) mukaan kussakin luokitteluarvioinnissa. |
alkutilanne, viikko 208
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Schoser B, Kishnani PS, Bratkovic D, Byrne BJ, Claeys KG, Diaz-Manera J, Laforet P, Roberts M, Toscano A, van der Ploeg AT, Castelli J, Goldman M, Holdbrook F, Sitaraman Das S, Wasfi Y, Mozaffar T; ATB200-07 Study Group. 104-week efficacy and safety of cipaglucosidase alfa plus miglustat in adults with late-onset Pompe disease: a phase III open-label extension study (ATB200-07). J Neurol. 2024 May;271(5):2810-2823. doi: 10.1007/s00415-024-12236-0. Epub 2024 Feb 28.
- Hopkin RJ, Byrne BJ, Dimachkie MM, Kishnani PS, Mozaffar T, Roberts M, Schoser B, van der Beek NAME, van der Ploeg AT, Wenninger S, Brudvig J, Fox B, Holdbrook F, Jain V, Johnson F, Zhang J, Parenti G. Miglustat: a first-in-class enzyme stabilizer for cipaglucosidase alfa for the treatment of late-onset Pompe disease. Ther Adv Rare Dis. 2026 Feb 26;7:26330040261425686. doi: 10.1177/26330040261425686. eCollection 2026 Jan-Dec.
- Andersen H, Diaz-Manera J, Goker-Alpan O, Mozaffar T, Sitaraman Das S, Fox B, Amon F, O'Brien-Prince K, Goldman M, Holdbrook F, Jain V, Byrne BJ. Safety of home administration of cipaglucosidase alfa plus miglustat in late-onset Pompe disease: results from multiple clinical trials. Ther Adv Rare Dis. 2026 Jan 31;7:26330040261416943. doi: 10.1177/26330040261416943. eCollection 2026 Jan-Dec.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 18. joulukuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 31. joulukuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 18. lokakuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 22. lokakuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 24. lokakuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 5. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 2. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
- Infektiota estävät aineet
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Hypoglykeemiset aineet
- Entsyymin estäjät
- Viruksenvastaiset aineet
- HIV-vastaiset aineet
- Antiretroviraaliset aineet
- Glykosidihydrolaasin estäjät
- miglustat
Muut tutkimustunnusnumerot
- ATB200-07
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .