Orgaanisen asidemiapotilaiden pitkän aikavälin hoidon ymmärtäminen CARBAGLU®:lla: sekamenetelmien lähestymistapa (PROTECT)
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimussuunnitelma: Tämä on prospektiivinen, pitkittäinen, havainnollinen tutkimus potilaista, joilla on diagnosoitu orgaaninen asidemia ja jotka ovat saaneet kargluumihappohoitoa vähintään kuuden kuukauden ajan sairautensa pitkäaikaisen hoidon vuoksi. Tämä prospektiivinen havainnointitutkimuspopulaatio sisältää jopa 85 diagnosoitua MMA- tai PA-potilasta, joilla on nykyinen kokemus kargluumihappohoidosta kuudesta Euroopan maasta: Ruotsista, Yhdistyneestä kuningaskunnasta (Yhdistynyt kuningaskunta), Alankomaista, Saksasta, Norjasta, Italiasta, Espanjasta ja Ranskasta. Tähän prospektiiviseen havainnointitutkimukseen osallistuvat potilaat (tai omaishoitajat) kutsutaan myös osallistumaan henkilökohtaiseen puhelinhaastatteluun.
Tutkimusmenettelyt: Kun Institutional Review Board (IRB) / Independent Ethics Committee (IEC) on saanut hyväksynnän protokollalle ja kaikille sitä tukeville protokolladokumenteille, MMA- tai PA-potilaita hoitavat lääkärit tarjoavat potilailleen (tai hoitajilleen) mahdollisuuden osallistua. Tutkimuksessa. Potilaat (tai hoitajat) saavat tiedotuskirjeen (PIL) (liitteet A ja B), jossa heidät (tai heidän hoitajansa) kutsutaan osallistumaan tulevaan havainnointitutkimukseen ja henkilökohtaiseen puhelinhaastatteluun.
Potilaat (tai omaishoitajat), jotka ovat kiinnostuneita osallistumaan tähän havainnointi-/haastattelututkimukseen, käyvät läpi tietoisen suostumuslomakkeen (liitteet C ja D) kliinikon ja hänen tutkimusryhmänsä kanssa. Potilaita (tai hoitajia) pyydetään allekirjoittamaan suostumuslomake, ja heille toimitetaan allekirjoitettu kopio arkistointia varten. Kliinikot ja heidän tutkimusryhmänsä kussakin paikassa tarkastelevat sitten potilaskaavioita ja kirjaavat kunkin potilaan demografiset ja sairaushistoriatiedot. Potilastiedot lääketieteellisistä kartoista kerätään tutkimuksen alussa (perustilanne), 12 kuukauden ja 18 kuukauden ja 36 kuukauden ja 54 kuukauden kuluttua lähtötilanteesta. Kaikki lääketieteellisistä kartoituksista saadut tiedot tallennetaan verkkopohjaisen Electronic Data Capture -järjestelmän (EDC) kautta.
Potilaat (tai hoitajat), jotka suostuvat osallistumaan henkilökohtaiseen puhelinhaastatteluun, antavat yhteystietonsa lääkäreilleen ja vastaavalle tutkimusryhmälle yhteystietolomakkeeseen (CIF) (liite E). Tutkijat ottavat sitten yhteyttä potilaisiin (tai hoitajiin) suoraan sovittaakseen tunnin kestävän puhelinhaastattelun. Haastatteluoppaasta (liitteet F ja G), joka sisältää avoimia kysymyksiä ja pohdintoja, käytetään käsitteiden herättämiseen ja keskustelun suuntaamiseen haastattelun aikana. Potilaiden (tai hoitajan) haastatteluissa keskitytään kuvaamaan MMA:n tai PA:n oireita ja vaikutuksia sekä potilaiden hoitokokemuksia kargluumihapolla, heidän hoitotottumustaan ja hoitotyytyväisyyttään. Haastattelun lopussa potilaita (tai omaishoitajia) pyydetään täyttämään väestö- ja terveystietolomake (DHIF; liitteet H ja I). Puhelinhaastattelut äänitetään potilaan (tai hoitajan) luvalla, litteroidaan ja käännetään (tarvittaessa) laadullisen analyysin valmistelemiseksi.
Tietojen analyysi: Ensisijainen prospektiivinen data-analyysi sisältää dekompensaatiojaksojen esiintyvyyden ja keston vertailun ennen kargluumihapon aloittamista ja sen jälkeen. Lisäanalyysi sisältää terveydenhuollon resurssien käytön yksittäisten dekompensaatiotapahtumien, potilaan/hoitajan taakan sekä potilaan/hoitajan tyytyväisyyden hoitoon. Kaikki mahdolliset tiedot kerätään käyttämällä SAS®-ohjelmistoa, SAS®-järjestelmän Windows-versiota 9.4 (Cary, NC, USA). Kaikki haastattelujen kvalitatiiviset tiedot analysoidaan käyttämällä ATLAS.ti-ohjelmistoa, joka on ainutlaatuisesti suunniteltu kvalitatiivisten tietojen analysointiin. Haastattelujen ääninauhoitetut sanamerkit koodataan tunnistamaan kuviot osallistujien vastauksissa, jotka koskevat potilaiden kokemuksia MMA:n tai PA:n oireista ja vaikutuksista, hoitokokemusta kargluumihapolla, potilaiden hoitotottumuksia ja hoitotyytyväisyyttä. Havainnoista esitetään yhteenveto loppuraportissa, ja tutkija (tutkijat) voi julkaista tai esitellä ne sen jälkeen, kun toimeksiantaja on suorittanut tarkastelun ja kuultuaan ja suostunut siihen. Jos tulokset julkaistaan tai esitetään, ne esitetään siten, että luottamuksellisia tai omistusoikeudellisia tietoja ei paljasteta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Vincenzo Giordano, MD
- Puhelinnumero: 33 1 79911282
- Sähköposti: giordano.v@recordati.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Barcelona, Espanja
- Rekrytointi
- AMM hospital val d'hebron
-
Ottaa yhteyttä:
- AMM hospital val d'hebron
-
Barcelona, Espanja
- Rekrytointi
- Sant Joan de Deu
-
Ottaa yhteyttä:
- Sant Joan de Deu
-
Bilbao, Espanja
- Rekrytointi
- Universitario de Cruces
-
Ottaa yhteyttä:
- Universitario de Cruces
-
Madrid, Espanja, 28046
- Rekrytointi
- Hospital Universitario La Paz
-
Ottaa yhteyttä:
- Ana Morais-Lopez, MD
- Puhelinnumero: 0034 917 27 73 01
- Sähköposti: ana_morais_lopez@hotmail.com
-
Madrid, Espanja, 28009
- Rekrytointi
- Hospital Infantil Universitario Niño Jesús
-
Ottaa yhteyttä:
- Elvira Canedo-Villarroya, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Consuelo Pedron-Giner, MD
- Puhelinnumero: 0034 915 03 59 33
- Sähköposti: consuelocarmen.pedron@salud.madrid.org
-
Madrid, Espanja, 28026
- Rekrytointi
- Hospital 12 de Octubre
-
Ottaa yhteyttä:
- Elena Martin-Hernandez, MD
- Puhelinnumero: 0034 913 90 88 86
- Sähköposti: emartinhernandez@salud.madrid.org
-
Madrid, Espanja
- Rekrytointi
- Universitario Ramon y Cajal Madrid
-
Ottaa yhteyttä:
- Universitario Ramon Ramon y Cajal Madrid
-
Murcia, Espanja, 30120
- Rekrytointi
- Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Ottaa yhteyttä:
- David Gil-Ortega, MD
- Puhelinnumero: 0034 609 08 23 44
- Sähköposti: d.gil.ortega@gmail.com
-
Palma De Mallorca, Espanja, 07010
- Rekrytointi
- Hospital Universitario Son Espases
-
Ottaa yhteyttä:
- Angeles Ruiz-Gomez, MD
- Puhelinnumero: 0034 659 71 96 81
- Sähköposti: ma.ruiz@ssib.es
-
Sevilla, Espanja, 41013
- Rekrytointi
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria Bueno-Delgado, MD
- Puhelinnumero: 0034 616 11 98 97
- Sähköposti: mbuenod@yahoo.es
-
Zaragoza, Espanja
- Rekrytointi
- Universitario Miguel Servet
-
Ottaa yhteyttä:
- Universitario Miguel Servet
-
-
-
-
-
Firenze, Italia, 50139
- Rekrytointi
- Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria Alice Donati, MD
-
Milan, Italia, 20142
- Rekrytointi
- San Paola Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo
-
Ottaa yhteyttä:
- Sabrina Paci, MD
-
Milan, Italia
- Rekrytointi
- Milan Policlinico University
-
Ottaa yhteyttä:
- Milan Policlinico University
-
Monza, Italia, 20900
- Rekrytointi
- Azienda Ospedaliera San Gerardo Monza
-
Ottaa yhteyttä:
- Serena Gasperini, MD
-
Napoli, Italia, 80131
- Rekrytointi
- Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II
-
Ottaa yhteyttä:
- Giancarlo Parenti, MD
-
Padova, Italia
- Rekrytointi
- University Hospital Of Padova
-
Ottaa yhteyttä:
- University Hospital of Padova
-
Turin, Italia
- Rekrytointi
- Turin University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Turin University Hospital
-
-
-
-
-
Oslo, Norja, 0372
- Rekrytointi
- Oslo University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Trine Tangeraas, MD
- Puhelinnumero: 0047 23 07 78 20
- Sähköposti: ttangera@ous-hf.no
-
-
-
-
-
Bordeaux, Ranska, 33076
- Rekrytointi
- Hopital Des Enfants, CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
-
Ottaa yhteyttä:
- Delphine Lamireau, MD
- Puhelinnumero: 05.56.79.56.46
- Sähköposti: delphine.lamireau@chu-bordeaux.fr
-
Marseille, Ranska, 13005
- Rekrytointi
- Hôpital de la Timone
-
Ottaa yhteyttä:
- Hôpital de la Timone
-
Marseille, Ranska, 13005
- Rekrytointi
- Hopital de la Conception
-
Ottaa yhteyttä:
- Karin Mazodier, MD
- Puhelinnumero: 04.91.38.23.79
- Sähköposti: Karin.MAZODIER@ap-hm.fr
-
Nancy, Ranska, 54511
- Rekrytointi
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
Ottaa yhteyttä:
- Francois Feillet, MD
- Puhelinnumero: 03.83.15.47.96
- Sähköposti: f.feillet@chru-nancy.fr
-
Paris, Ranska, 75015
- Rekrytointi
- Hopital Necker Enfants Malades
-
Ottaa yhteyttä:
- Hôpital Necker Enfants Malades
-
Rouen, Ranska, 76031
- Rekrytointi
- CHU de Rouen
-
Ottaa yhteyttä:
- Stephanie Torre, MD
- Puhelinnumero: 02.32.88.07.66
- Sähköposti: stephanie.torre@chu-rouen.fr
-
Strasbourg, Ranska, 67091
- Rekrytointi
- Nouvel hopital civil
-
Ottaa yhteyttä:
- Esther Noel, MD
- Puhelinnumero: 03.88.11.62.52
- Sähköposti: Esther.NOEL@chru-strasbourg.fr
-
Strasbourg, Ranska, 67098
- Rekrytointi
- Hôpital de Hautepierre
-
Ottaa yhteyttä:
- Marie-Therese Abi-Warde, MD
- Puhelinnumero: 03.88.12.83.28
- Sähköposti: Marie-Therese.ABIWARDE@chru-strasbourg.fr
-
-
-
-
-
Trollhattan, Ruotsi
- Lopetettu
- NÄL
-
-
-
-
-
Bremen, Saksa, 28205
- Rekrytointi
- Klinikum Bremen Mitte, Prof. Hess Kinderklinik
-
Ottaa yhteyttä:
- Alexandra Horbe-Blindt
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N3JH
- Rekrytointi
- Great Ormond Street Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- James Davidson, MD
- Puhelinnumero: 44 207 4059200
- Sähköposti: james.davison@gosh.nhs.uk
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, SE1 7EH
- Rekrytointi
- Guy's and St. Thomas' Hospital NHS Foundation Trust
-
Ottaa yhteyttä:
- Roshini Vara, MD
- Puhelinnumero: +44 (0)20 7188 9412
-
Sheffield, Yhdistynyt kuningaskunta, S10 2TH
- Rekrytointi
- Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust
-
Ottaa yhteyttä:
- Sufin Yap, MD
- Sähköposti: sufin.yap@nhs.net
-
Ottaa yhteyttä:
- Laura Looby
- Puhelinnumero: +44 (0)115 924 9924
- Sähköposti: laura.looby@nuh.nhs.uk
-
Päätutkija:
- Sufin Yap, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaalla on vahvistettu diagnoosi orgaanisesta asidemiasta (esim. MMA tai PA)
- Potilas aloitti hoidon kargluumihapolla MMA:n tai PA:n pitkäaikaiseen hoitoon
- Potilasta on hoidettu kargluumihapolla vähintään 6 kuukauden ajan
- Potilas (tai hoitaja) pystyy noudattamaan kaikkia mahdollisia tutkimusmenettelyjä
- Potilas (tai hoitaja) pystyy antamaan tietoon perustuvan suostumuksen
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Metyylimaloninen_asidemia
Potilaat, joilla on vahvistettu metyylimalonihappodiagnoosi ja joita on hoidettu kargluumihapolla missä tahansa annosmuodossa, millä tahansa annoksella,
|
Ylläpitohoito kargluumihapolla
Muut nimet:
|
|
Propionihappo_happo
Potilaat, joilla on vahvistettu propionihappodiagnoosi ja joita hoidetaan kargluumihapolla millä tahansa annoksella
|
Ylläpitohoito kargluumihapolla
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos kompensaatiotapahtumien lukumäärässä ja kestossa
Aikaikkuna: 54 kuukautta
|
Muutos dekompensaatiotapahtumien lukumäärässä ennen ja jälkeen kargluumihappokäsittelyn
|
54 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Terveydenhuollon resurssien käytön tiheys ja kesto
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Arvio dekompensaatiotapahtumaan liittyvästä terveydenhuollon resurssien käytöstä vuodesairaalahoitojen lukumäärällä verrattuna avohoitoon vs. kotiin.
Hoito, jota käytetään kontrolloimaan ammoniakkitasoja dekompensaatiojaksojen aikana.
Hätäkäyntien määrä.
erikoislääkärin tai yleislääkärin käyntien määrä.
Sairaalakäyntien määrä.
Vuodepäivien määrä sairaalassa.
|
18 kuukautta
|
|
Omaishoitajan altistumisen taajuus ja kesto
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
kuvaus potilaan ja hoitajan taakasta, joka liittyy MMA:han ja PA:han
|
18 kuukautta
|
|
Omaishoitajan tyytyväisyystaso
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Kuvaile MMA- ja PA-potilaan ja hoitajan tyytyväisyyttä MMA- tai PA-hoitoon
|
18 kuukautta
|
|
NCG:n ylläpitoannostus
Aikaikkuna: 54 kuukautta
|
Dokumentoi ylläpitohoidossa käytetyt NCG-annokset
|
54 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Sufin Yap, MD, Sheffield Children's NHS Trust
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Burlina A, Bettocchi I, Biasucci G, Bordugo A, Gasperini S, La Spina L, Maines E, Meli C, Menni F, Paci S, Procopio E, Rossi A, Rubert L, Spada M, Tubili F, Tummolo A. Long-term use of carglumic acid in methylmalonic aciduria, propionic aciduria and isovaleric aciduria in Italy: a qualitative survey. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022 Jul;26(14):5136-5143. doi: 10.26355/eurrev_202207_29302.
- Alfadhel M, Nashabat M, Saleh M, Elamin M, Alfares A, Al Othaim A, Umair M, Ahmed H, Ababneh F, Al Mutairi F, Eyaid W, Alswaid A, Alohali L, Faqeih E, Almannai M, Aljeraisy M, Albdah B, Hussein MA, Rahbeeni Z, Alasmari A. Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 11;16(1):422. doi: 10.1186/s13023-021-02032-8.
- Kido J, Matsumoto S, Nakamura K. Carglumic Acid Contributes to a Favorable Clinical Course in a Case of Severe Propionic Acidemia. Case Rep Pediatr. 2020 Mar 9;2020:4709548. doi: 10.1155/2020/4709548. eCollection 2020.
- Kiykim E, Oguz O, Duman C, Zubarioglu T, Cansever MS, Zeybek ACA. Long-term N-carbamylglutamate treatment of hyperammonemia in patients with classic organic acidemias. Mol Genet Metab Rep. 2021 Jan 30;26:100715. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100715. eCollection 2021 Mar.
- Tummolo A, Melpignano L, Carella A, Di Mauro AM, Piccinno E, Vendemiale M, Ortolani F, Fedele S, Masciopinto M, Papadia F. Long-term continuous N-carbamylglutamate treatment in frequently decompensated propionic acidemia: a case report. J Med Case Rep. 2018 Apr 22;12(1):103. doi: 10.1186/s13256-018-1631-1.
- Burlina A, Cazzorla C, Zanonato E, Viggiano E, Fasan I, Polo G. Clinical experience with N-carbamylglutamate in a single-centre cohort of patients with propionic and methylmalonic aciduria. Mol Genet Metab Rep. 2016 Jul 13;8:34-40. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.06.007. eCollection 2016 Sep.
- Yap S, Lamireau D, Feillet F, Ruiz Gomez A, Davison J, Tangeraas T, Giordano V. Real-World Experience of Carglumic Acid for Methylmalonic and Propionic Acidurias: An Interim Analysis of the Multicentre Observational PROTECT Study. Drugs R D. 2024 Jan 10. doi: 10.1007/s40268-023-00449-z. Online ahead of print.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 17180
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .