Inzicht in de langetermijnbehandeling van patiënten met organische acidemie met CARBAGLU®: een benadering met gemengde methoden (PROTECT)

Onderzoeksopzet: dit is een prospectieve, longitudinale, observationele studie van patiënten met de diagnose organische acidemie die gedurende minimaal zes maanden met carglumaatzuur zijn behandeld voor de langetermijnbehandeling van hun ziekte. Deze prospectieve observationele studiepopulatie omvat maximaal 85 gediagnosticeerde MMA- of PA-patiënten met huidige carglumaatzuurbehandelingservaring uit 6 Europese landen: Zweden, het Verenigd Koninkrijk (VK), Nederland, Duitsland, Noorwegen, Italië, Spanje en Frankrijk. De patiënten (of zorgverleners) die deelnemen aan deze prospectieve observationele studie zullen ook worden uitgenodigd om deel te nemen aan een een-op-een telefonisch interview.

Studieprocedures: Nadat goedkeuring is verkregen van de Institutional Review Board (IRB)/Independent Ethics Committee (IEC) voor het protocol en alle ondersteunende protocoldocumenten, zullen artsen die patiënten met MMA of PA verzorgen hun patiënten (of zorgverleners) de mogelijkheid bieden om deel te nemen in de studie. Patiënten (of verzorgers) ontvangen een informatiebrief (bijlage A en B) waarin zij (of hun verzorger) worden uitgenodigd om deel te nemen aan een prospectief observatieonderzoek en een een-op-een telefonisch interview.

Patiënten (of zorgverleners) die geïnteresseerd zijn in deelname aan dit observatie-/interviewonderzoek zullen het formulier voor geïnformeerde toestemming (bijlagen C en D) doornemen met de arts en zijn/haar onderzoeksteam. Indien akkoord, wordt aan patiënten (of zorgverleners) gevraagd het toestemmingsformulier te ondertekenen en wordt hen een medeondertekend exemplaar verstrekt voor hun administratie. Artsen en hun onderzoeksteam op elke locatie zullen vervolgens de patiëntendossiers bekijken en demografische en medische geschiedenisinformatie voor elke patiënt vastleggen. Patiëntinformatie uit medische dossiers zal worden verzameld aan het begin van het onderzoek (baseline) en 12 maanden en 18 maanden en 36 maanden en 54 maanden na baseline. Alle informatie die is afgeleid van beoordelingen van medische dossiers, wordt geregistreerd via een webgebaseerd Electronic Data Capture-systeem (EDC).

Patiënten (of zorgverleners) die ermee instemmen om deel te nemen aan een een-op-een telefonisch interview zullen contactgegevens verstrekken voor hun clinici en het respectieve onderzoeksteam om op te nemen in het Contactinformatieformulier (CIF) (bijlage E). Onderzoekers nemen vervolgens rechtstreeks contact op met patiënten (of zorgverleners) om een ​​telefonisch interview van een uur te plannen. Een interviewgids (bijlagen F en G) inclusief open vragen en sondes zal worden gebruikt om concepten te ontlokken en de discussie tijdens het interview te oriënteren. Interviews met patiënten (of zorgverleners) zullen gericht zijn op het beschrijven van de symptomen en effecten van MMA of PA, evenals ervaringen van patiënten met carglumaatzuur, hun behandelingsvoorkeuren en hun tevredenheid met de behandeling. Aan het einde van het interview wordt patiënten (of verzorgers) gevraagd een demografische en gezondheidsinformatieformulier (DHIF; bijlagen H en I) in te vullen. Telefonische interviews worden opgenomen met de toestemming van de patiënt (of verzorger), getranscribeerd en vertaald (indien nodig) ter voorbereiding op kwalitatieve analyse.

Gegevensanalyse: De primaire prospectieve gegevensanalyse omvat een vergelijking van de incidentie en duur van decompensatie-episodes vóór en na de start van carglumaatzuur. Aanvullende analyses omvatten het gebruik van gezondheidszorgmiddelen rond individuele decompensatiegebeurtenissen, de belasting van de patiënt/zorgverlener en de tevredenheid van de patiënt/zorgverlener met de behandeling. Alle toekomstige gegevens worden uitgevoerd met behulp van SAS®-software, versie 9.4 van het SAS®-systeem voor Windows (Cary, NC, VS). Alle kwalitatieve gegevens van de interviews zullen worden geanalyseerd met behulp van ATLAS.ti, een softwarepakket dat speciaal is ontworpen om kwalitatieve gegevens te analyseren. De woordelijk opgenomen transcripties van de interviews zullen worden gecodeerd om patronen in de antwoorden van de deelnemers te identificeren met betrekking tot patiëntervaringen met de symptomen en effecten van MMA of PA, behandelingservaring met carglumaatzuur, behandelingsvoorkeuren van patiënten en tevredenheid over de behandeling. Bevindingen zullen worden samengevat in een eindrapport en kunnen worden gepubliceerd of gepresenteerd door de onderzoeker(s) na beoordeling door, en in overleg en overeenstemming met, de sponsor. Indien gepubliceerd of gepresenteerd, zullen de resultaten op zodanige wijze worden gepresenteerd dat vertrouwelijke of bedrijfseigen informatie niet wordt onthuld.