Compreendendo o manejo de longo prazo de pacientes com acidemia orgânica com CARBAGLU®: uma abordagem de métodos mistos (PROTECT)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Desenho do estudo: Este é um estudo prospectivo, longitudinal e observacional de pacientes diagnosticados com acidemia orgânica que estão em tratamento com ácido carglúmico por um período mínimo de seis meses para o controle de longo prazo de sua doença. Esta população de estudo observacional prospectivo incluirá até 85 pacientes diagnosticados com MMA ou PA com experiência atual de tratamento com ácido carglúmico de 6 países europeus: Suécia, Reino Unido (Reino Unido), Holanda, Alemanha, Noruega, Itália, Espanha e França. Os pacientes (ou cuidadores) incluídos neste estudo observacional prospectivo também serão convidados a participar de uma entrevista individual por telefone.
Procedimentos do estudo: Após a obtenção da aprovação do Comitê de Ética Institucional (IRB)/Comitê de Ética Independente (IEC) para o protocolo e todos os documentos de suporte do protocolo, os médicos que cuidam de pacientes com AMM ou AP fornecerão a seus pacientes (ou cuidadores) a oportunidade de participar no estudo. Os pacientes (ou cuidadores) receberão uma Carta Informativa (PIL) (Apêndices A e B) convidando-os (ou seus cuidadores) a participar de um estudo observacional prospectivo e de uma entrevista individual por telefone.
Os pacientes (ou cuidadores) interessados em participar deste estudo observacional/entrevista revisarão o formulário de consentimento informado (Apêndices C e D) com o clínico e sua equipe de pesquisa. Se concordar, os pacientes (ou cuidadores) serão solicitados a assinar o formulário de consentimento e uma cópia assinada será fornecida a eles para seus registros. Os médicos e suas equipes de pesquisa em cada local revisarão os prontuários dos pacientes e registrarão as informações demográficas e do histórico médico de cada paciente. As informações dos pacientes dos prontuários médicos serão coletadas no início do estudo (linha de base), 12 meses e 18 meses, e 36 meses e 54 meses após a linha de base. Todas as informações derivadas de revisões de prontuários médicos serão registradas por meio do sistema de Captura Eletrônica de Dados (EDC) baseado na web.
Os pacientes (ou cuidadores) que concordarem em participar de uma entrevista individual por telefone fornecerão informações de contato para seus médicos e a respectiva equipe de pesquisa para incluir no Formulário de Informações de Contato (CIF) (Apêndice E). Os pesquisadores entrarão em contato diretamente com os pacientes (ou cuidadores) para agendar uma entrevista por telefone de uma hora. Um guia de entrevista (Apêndices F e G) incluindo perguntas abertas e sondagens será usado para extrair conceitos e orientar a discussão durante a entrevista. As entrevistas com o paciente (ou cuidador) se concentrarão na descrição dos sintomas e impactos do MMA ou PA, bem como nas experiências de tratamento do paciente com ácido carglúmico, suas preferências de tratamento e sua satisfação com o tratamento. No final da entrevista, os pacientes (ou cuidadores) serão solicitados a preencher um Formulário de Informações Demográficas e de Saúde (DHIF; Apêndices H e I). As entrevistas telefônicas serão gravadas em áudio com a permissão do paciente (ou cuidador), transcritas e traduzidas (conforme necessário) em preparação para a análise qualitativa.
Análise de dados: A análise prospectiva primária dos dados envolverá uma comparação da incidência e duração dos episódios de descompensação pré e pós-início do ácido carglúmico. Análises adicionais incluirão a utilização de recursos de saúde em torno de eventos individuais de descompensação, sobrecarga do paciente/cuidador e satisfação do paciente/cuidador com o tratamento. Todos os dados prospectivos serão obtidos usando o software SAS®, versão 9.4 do sistema SAS® para Windows (Cary, NC, EUA). Todos os dados qualitativos das entrevistas serão analisados usando ATLAS.ti, um pacote de software projetado exclusivamente para analisar dados qualitativos. As transcrições verbais das entrevistas gravadas em áudio serão codificadas para identificar padrões nas respostas dos participantes sobre as experiências do paciente com os sintomas e impactos do MMA ou PA, experiência de tratamento com ácido carglúmico, preferências de tratamento do paciente e satisfação com o tratamento. Os resultados serão resumidos em um relatório final e podem ser publicados ou apresentados pelo(s) investigador(es) após a revisão e em consulta e acordo com o patrocinador. Se publicados ou apresentados, os resultados serão apresentados de forma que informações confidenciais ou proprietárias não sejam divulgadas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Vincenzo Giordano, MD
- Número de telefone: 33 1 79911282
- E-mail: giordano.v@recordati.com
Locais de estudo
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Bremen, Alemanha, 28205
- Recrutamento
- Klinikum Bremen Mitte, Prof. Hess Kinderklinik
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Contato:
- Alexandra Horbe-Blindt
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Barcelona, Espanha
- Recrutamento
- AMM hospital val d'hebron
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Contato:
- AMM hospital val d'hebron
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Barcelona, Espanha
- Recrutamento
- Sant Joan de Deu
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Contato:
- Sant Joan de Deu
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Bilbao, Espanha
- Recrutamento
- Universitario de Cruces
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Contato:
- Universitario de Cruces
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Madrid, Espanha, 28046
- Recrutamento
- Hospital Universitario La Paz
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Contato:
- Ana Morais-Lopez, MD
- Número de telefone: 0034 917 27 73 01
- E-mail: ana_morais_lopez@hotmail.com
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Madrid, Espanha, 28009
- Recrutamento
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
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Contato:
- Elvira Canedo-Villarroya, MD
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Contato:
- Consuelo Pedron-Giner, MD
- Número de telefone: 0034 915 03 59 33
- E-mail: consuelocarmen.pedron@salud.madrid.org
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Madrid, Espanha, 28026
- Recrutamento
- Hospital 12 de Octubre
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Contato:
- Elena Martin-Hernandez, MD
- Número de telefone: 0034 913 90 88 86
- E-mail: emartinhernandez@salud.madrid.org
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Madrid, Espanha
- Recrutamento
- Universitario Ramon y Cajal Madrid
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Contato:
- Universitario Ramon Ramon y Cajal Madrid
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Murcia, Espanha, 30120
- Recrutamento
- Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca
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Contato:
- David Gil-Ortega, MD
- Número de telefone: 0034 609 08 23 44
- E-mail: d.gil.ortega@gmail.com
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Palma De Mallorca, Espanha, 07010
- Recrutamento
- Hospital Universitario Son Espases
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Contato:
- Angeles Ruiz-Gomez, MD
- Número de telefone: 0034 659 71 96 81
- E-mail: ma.ruiz@ssib.es
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Sevilla, Espanha, 41013
- Recrutamento
- Hospital Universitario Virgen Del Rocio
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Contato:
- Maria Bueno-Delgado, MD
- Número de telefone: 0034 616 11 98 97
- E-mail: mbuenod@yahoo.es
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Zaragoza, Espanha
- Recrutamento
- Universitario Miguel Servet
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Contato:
- Universitario Miguel Servet
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Bordeaux, França, 33076
- Recrutamento
- Hopital Des Enfants, CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
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Contato:
- Delphine Lamireau, MD
- Número de telefone: 05.56.79.56.46
- E-mail: delphine.lamireau@chu-bordeaux.fr
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Marseille, França, 13005
- Recrutamento
- hopital de la Timone
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Contato:
- Hôpital de la Timone
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Marseille, França, 13005
- Recrutamento
- Hopital de la Conception
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Contato:
- Karin Mazodier, MD
- Número de telefone: 04.91.38.23.79
- E-mail: Karin.MAZODIER@ap-hm.fr
-
Nancy, França, 54511
- Recrutamento
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
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Contato:
- Francois Feillet, MD
- Número de telefone: 03.83.15.47.96
- E-mail: f.feillet@chru-nancy.fr
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Paris, França, 75015
- Recrutamento
- Hôpital Necker Enfants Malades
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Contato:
- Hôpital Necker Enfants Malades
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Rouen, França, 76031
- Recrutamento
- CHU de Rouen
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Contato:
- Stephanie Torre, MD
- Número de telefone: 02.32.88.07.66
- E-mail: stephanie.torre@chu-rouen.fr
-
Strasbourg, França, 67091
- Recrutamento
- Nouvel Hopital Civil
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Contato:
- Esther Noel, MD
- Número de telefone: 03.88.11.62.52
- E-mail: Esther.NOEL@chru-strasbourg.fr
-
Strasbourg, França, 67098
- Recrutamento
- Hôpital de Hautepierre
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Contato:
- Marie-Therese Abi-Warde, MD
- Número de telefone: 03.88.12.83.28
- E-mail: Marie-Therese.ABIWARDE@chru-strasbourg.fr
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Firenze, Itália, 50139
- Recrutamento
- Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
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Contato:
- Maria Alice Donati, MD
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Milan, Itália, 20142
- Recrutamento
- San Paola Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo
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Contato:
- Sabrina Paci, MD
-
Milan, Itália
- Recrutamento
- Milan Policlinico University
-
Contato:
- Milan Policlinico University
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Monza, Itália, 20900
- Recrutamento
- Azienda Ospedaliera San Gerardo Monza
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Contato:
- Serena Gasperini, MD
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Napoli, Itália, 80131
- Recrutamento
- Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II
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Contato:
- Giancarlo Parenti, MD
-
Padova, Itália
- Recrutamento
- University Hospital Of Padova
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Contato:
- University Hospital of Padova
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Turin, Itália
- Recrutamento
- Turin University Hospital
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Contato:
- Turin University Hospital
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Oslo, Noruega, 0372
- Recrutamento
- Oslo University Hospital
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Contato:
- Trine Tangeraas, MD
- Número de telefone: 0047 23 07 78 20
- E-mail: ttangera@ous-hf.no
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London, Reino Unido, WC1N3JH
- Recrutamento
- Great Ormond Street Hospital
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Contato:
- James Davidson, MD
- Número de telefone: 44 207 4059200
- E-mail: james.davison@gosh.nhs.uk
-
London, Reino Unido, SE1 7EH
- Recrutamento
- Guy's and St. Thomas' Hospital NHS Foundation Trust
-
Contato:
- Roshini Vara, MD
- Número de telefone: +44 (0)20 7188 9412
-
Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
- Recrutamento
- Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust
-
Contato:
- Sufin Yap, MD
- E-mail: sufin.yap@nhs.net
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Contato:
- Laura Looby
- Número de telefone: +44 (0)115 924 9924
- E-mail: laura.looby@nuh.nhs.uk
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Investigador principal:
- Sufin Yap, MD
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Trollhattan, Suécia
- Rescindido
- NÄL
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- O paciente tem diagnóstico confirmado de acidemia orgânica (por exemplo, MMA ou PA)
- Paciente iniciou tratamento com ácido carglúmico para tratamento de longo prazo de MMA ou PA
- O paciente foi tratado com ácido carglúmico por um período mínimo de 6 meses
- O paciente (ou cuidador) é capaz de cumprir todos os procedimentos do estudo prospectivo
- O paciente (ou cuidador) é capaz de fornecer consentimento informado
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Acidemia metilmalônica
Pacientes com diagnóstico confirmado de acidemia metilmalônica, e tratados com ácido carglúmico, em qualquer dosagem, qualquer posologia,
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Terapia de manutenção com ácido carglúmico
Outros nomes:
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Propiônico_Acidemia
Pacientes com diagnóstico confirmado de acidemia propiônica, e tratados com ácido carglúmico, em qualquer dose
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Terapia de manutenção com ácido carglúmico
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança no número e duração dos eventos de descompensação
Prazo: 54 meses
|
Alteração no número de eventos de descompensação antes e após o tratamento com ácido carglúmico
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54 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Frequência e duração da utilização de recursos de saúde
Prazo: 18 meses
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Estimativa da utilização de recursos de saúde associada a um evento de descompensação com número de internações hospitalares vs. ambulatoriais vs. domiciliares.
Tratamento usado para controlar os níveis de amônia durante os episódios de descompensação.
Número de atendimentos de emergência.
número de visitas ao especialista ou ao clínico geral.
Número de internações hospitalares.
Número de dias de cama no hospital.
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18 meses
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Frequência e duração da exposição à sobrecarga do cuidador
Prazo: 18 meses
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descrição da sobrecarga do paciente e do cuidador associada ao MMA e PA
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18 meses
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Nível de satisfação do cuidador
Prazo: 18 meses
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Descrever a satisfação do paciente e do cuidador com MMA e PA com o tratamento de MMA ou PA
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18 meses
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Dosagem de manutenção de NCG
Prazo: 54 meses
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Documente as dosagens de NCG usadas no tratamento de manutenção
|
54 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sufin Yap, MD, Sheffield Children's NHS Trust
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Burlina A, Bettocchi I, Biasucci G, Bordugo A, Gasperini S, La Spina L, Maines E, Meli C, Menni F, Paci S, Procopio E, Rossi A, Rubert L, Spada M, Tubili F, Tummolo A. Long-term use of carglumic acid in methylmalonic aciduria, propionic aciduria and isovaleric aciduria in Italy: a qualitative survey. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022 Jul;26(14):5136-5143. doi: 10.26355/eurrev_202207_29302.
- Alfadhel M, Nashabat M, Saleh M, Elamin M, Alfares A, Al Othaim A, Umair M, Ahmed H, Ababneh F, Al Mutairi F, Eyaid W, Alswaid A, Alohali L, Faqeih E, Almannai M, Aljeraisy M, Albdah B, Hussein MA, Rahbeeni Z, Alasmari A. Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 11;16(1):422. doi: 10.1186/s13023-021-02032-8.
- Kido J, Matsumoto S, Nakamura K. Carglumic Acid Contributes to a Favorable Clinical Course in a Case of Severe Propionic Acidemia. Case Rep Pediatr. 2020 Mar 9;2020:4709548. doi: 10.1155/2020/4709548. eCollection 2020.
- Kiykim E, Oguz O, Duman C, Zubarioglu T, Cansever MS, Zeybek ACA. Long-term N-carbamylglutamate treatment of hyperammonemia in patients with classic organic acidemias. Mol Genet Metab Rep. 2021 Jan 30;26:100715. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100715. eCollection 2021 Mar.
- Tummolo A, Melpignano L, Carella A, Di Mauro AM, Piccinno E, Vendemiale M, Ortolani F, Fedele S, Masciopinto M, Papadia F. Long-term continuous N-carbamylglutamate treatment in frequently decompensated propionic acidemia: a case report. J Med Case Rep. 2018 Apr 22;12(1):103. doi: 10.1186/s13256-018-1631-1.
- Burlina A, Cazzorla C, Zanonato E, Viggiano E, Fasan I, Polo G. Clinical experience with N-carbamylglutamate in a single-centre cohort of patients with propionic and methylmalonic aciduria. Mol Genet Metab Rep. 2016 Jul 13;8:34-40. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.06.007. eCollection 2016 Sep.
- Yap S, Lamireau D, Feillet F, Ruiz Gomez A, Davison J, Tangeraas T, Giordano V. Real-World Experience of Carglumic Acid for Methylmalonic and Propionic Acidurias: An Interim Analysis of the Multicentre Observational PROTECT Study. Drugs R D. 2024 Jan 10. doi: 10.1007/s40268-023-00449-z. Online ahead of print.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 17180
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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