Förstå den långsiktiga hanteringen av patienter med organisk acidemia med CARBAGLU®: en metod med blandade metoder (PROTECT)
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Studiedesign: Detta är en prospektiv, longitudinell, observationsstudie av patienter som diagnostiserats med organisk acidemi och som har behandlats med karglumsyra i minst sex månader för långsiktig behandling av sin sjukdom. Denna prospektiva observationsstudiepopulation kommer att inkludera upp till 85 diagnostiserade MMA- eller PA-patienter med nuvarande erfarenhet av karglumsyrabehandling från 6 europeiska länder: Sverige, Storbritannien (Storbritannien), Nederländerna, Tyskland, Norge, Italien, Spanien och Frankrike. Patienterna (eller vårdgivarna) som ingår i denna prospektiva observationsstudie kommer också att bjudas in att delta i en en-till-en telefonintervju.
Studieprocedurer: Efter att godkännande från Institutional Review Board (IRB)/Independent Ethics Committee (IEC) har erhållits för protokollet och alla stödjande protokolldokument, kommer läkare som tar hand om patienter med MMA eller PA att ge sina patienter (eller vårdgivare) möjlighet att delta i studien. Patienter (eller vårdgivare) kommer att få ett informationsbrev (PIL) (bilagorna A och B) som bjuder in dem (eller deras vårdgivare) att delta i en prospektiv observationsstudie och i en en-till-en telefonintervju.
Patienter (eller vårdgivare) som är intresserade av att delta i denna observations-/intervjustudie kommer att gå igenom formuläret för informerat samtycke (Bilaga C och D) med läkaren och hans/hennes forskargrupp. Om så är önskvärt kommer patienter (eller vårdgivare) att uppmanas att underteckna samtyckesformuläret och en motsignerad kopia kommer att tillhandahållas dem för deras register. Läkare och deras forskarteam på varje plats kommer sedan att granska patientdiagram och registrera demografisk och medicinsk historikinformation för varje patient. Patientinformation från medicinska diagram kommer att samlas in i början av studien (baslinje), och 12 månader och 18 månader och 36 månader och 54 månader efter baslinjen. All information som härrör från medicinska kartgranskning kommer att registreras genom ett webbaserat elektroniskt datainsamlingssystem (EDC).
Patienter (eller vårdgivare) som samtycker till att delta i en en-till-en telefonintervju kommer att tillhandahålla kontaktinformation för sina läkare och respektive forskargrupp att inkludera i kontaktinformationsformuläret (CIF) (bilaga E). Forskare kommer sedan att kontakta patienter (eller vårdgivare) direkt för att boka en telefonintervju på en timme. En intervjuguide (bilagorna F och G) inklusive öppna frågor och undersökningar kommer att användas för att få fram koncept och orientera diskussionen under intervjun. Patientintervjuer (eller vårdgivare) kommer att fokusera på att beskriva symtomen och effekterna av MMA eller PA, såväl som patienternas behandlingserfarenheter med cargluminsyra, deras behandlingspreferenser och deras tillfredsställelse med behandlingen. I slutet av intervjun kommer patienter (eller vårdgivare) att uppmanas att fylla i ett formulär för demografisk och hälsoinformation (DHIF; Bilagorna H och I). Telefonintervjuer kommer att spelas in på ljud med patientens (eller vårdgivarens) tillstånd, transkriberas och översättas (efter behov) som förberedelse för kvalitativ analys.
Dataanalys: Den primära prospektiva dataanalysen kommer att involvera en jämförelse av förekomsten och varaktigheten av dekompensationsepisoder före och efter initiering av carglumsyra. Ytterligare analys kommer att inkludera sjukvårdens resursutnyttjande kring individuella dekompensationshändelser, patient/vårdgivares börda och patient/vårdgivares tillfredsställelse med behandlingen. All framtida data kommer att utföras med hjälp av SAS®-programvara, version 9.4 av SAS®-systemet för Windows (Cary, NC, USA). All kvalitativ data från intervjuerna kommer att analyseras med ATLAS.ti, ett mjukvarupaket som är unikt utformat för att analysera kvalitativ data. De ljudinspelade ordagranta transkriptionerna av intervjuerna kommer att kodas för att identifiera mönster i deltagarnas svar angående patientupplevelser med symtom och effekter av MMA eller PA, behandlingserfarenhet med carglumsyra, patientens behandlingspreferenser och behandlingstillfredsställelse. Resultaten kommer att sammanfattas i en slutrapport och kan publiceras eller presenteras av utredaren/utredarna efter granskning av, och i samråd och överenskommelse med, sponsorn. Om resultaten publiceras eller presenteras kommer resultaten att presenteras på ett sådant sätt att konfidentiell eller proprietär information inte avslöjas.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Vincenzo Giordano, MD
- Telefonnummer: 33 1 79911282
- E-post: giordano.v@recordati.com
Studieorter
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Rekrytering
- Hopital Des Enfants, CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
-
Kontakt:
- Delphine Lamireau, MD
- Telefonnummer: 05.56.79.56.46
- E-post: delphine.lamireau@chu-bordeaux.fr
-
Marseille, Frankrike, 13005
- Rekrytering
- Hôpital de la Timone
-
Kontakt:
- Hôpital de la Timone
-
Marseille, Frankrike, 13005
- Rekrytering
- Hopital de la Conception
-
Kontakt:
- Karin Mazodier, MD
- Telefonnummer: 04.91.38.23.79
- E-post: Karin.MAZODIER@ap-hm.fr
-
Nancy, Frankrike, 54511
- Rekrytering
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
Kontakt:
- Francois Feillet, MD
- Telefonnummer: 03.83.15.47.96
- E-post: f.feillet@chru-nancy.fr
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekrytering
- Hôpital Necker Enfants malades
-
Kontakt:
- Hôpital Necker Enfants Malades
-
Rouen, Frankrike, 76031
- Rekrytering
- CHU de Rouen
-
Kontakt:
- Stephanie Torre, MD
- Telefonnummer: 02.32.88.07.66
- E-post: stephanie.torre@chu-rouen.fr
-
Strasbourg, Frankrike, 67091
- Rekrytering
- Nouvel hopital civil
-
Kontakt:
- Esther Noel, MD
- Telefonnummer: 03.88.11.62.52
- E-post: Esther.NOEL@chru-strasbourg.fr
-
Strasbourg, Frankrike, 67098
- Rekrytering
- Hôpital de Hautepierre
-
Kontakt:
- Marie-Therese Abi-Warde, MD
- Telefonnummer: 03.88.12.83.28
- E-post: Marie-Therese.ABIWARDE@chru-strasbourg.fr
-
-
-
-
-
Firenze, Italien, 50139
- Rekrytering
- Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
-
Kontakt:
- Maria Alice Donati, MD
-
Milan, Italien, 20142
- Rekrytering
- San Paola Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo
-
Kontakt:
- Sabrina Paci, MD
-
Milan, Italien
- Rekrytering
- Milan Policlinico University
-
Kontakt:
- Milan Policlinico University
-
Monza, Italien, 20900
- Rekrytering
- Azienda Ospedaliera San Gerardo Monza
-
Kontakt:
- Serena Gasperini, MD
-
Napoli, Italien, 80131
- Rekrytering
- Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II
-
Kontakt:
- Giancarlo Parenti, MD
-
Padova, Italien
- Rekrytering
- University Hospital Of Padova
-
Kontakt:
- University Hospital of Padova
-
Turin, Italien
- Rekrytering
- Turin University Hospital
-
Kontakt:
- Turin University Hospital
-
-
-
-
-
Oslo, Norge, 0372
- Rekrytering
- Oslo University Hospital
-
Kontakt:
- Trine Tangeraas, MD
- Telefonnummer: 0047 23 07 78 20
- E-post: ttangera@ous-hf.no
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanien
- Rekrytering
- AMM hospital val d'hebron
-
Kontakt:
- AMM hospital val d'hebron
-
Barcelona, Spanien
- Rekrytering
- Sant Joan de Deu
-
Kontakt:
- Sant Joan de Deu
-
Bilbao, Spanien
- Rekrytering
- Universitario de Cruces
-
Kontakt:
- Universitario de Cruces
-
Madrid, Spanien, 28046
- Rekrytering
- Hospital Universitario La Paz
-
Kontakt:
- Ana Morais-Lopez, MD
- Telefonnummer: 0034 917 27 73 01
- E-post: ana_morais_lopez@hotmail.com
-
Madrid, Spanien, 28009
- Rekrytering
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Kontakt:
- Elvira Canedo-Villarroya, MD
-
Kontakt:
- Consuelo Pedron-Giner, MD
- Telefonnummer: 0034 915 03 59 33
- E-post: consuelocarmen.pedron@salud.madrid.org
-
Madrid, Spanien, 28026
- Rekrytering
- Hospital 12 de Octubre
-
Kontakt:
- Elena Martin-Hernandez, MD
- Telefonnummer: 0034 913 90 88 86
- E-post: emartinhernandez@salud.madrid.org
-
Madrid, Spanien
- Rekrytering
- Universitario Ramon y Cajal Madrid
-
Kontakt:
- Universitario Ramon Ramon y Cajal Madrid
-
Murcia, Spanien, 30120
- Rekrytering
- Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Kontakt:
- David Gil-Ortega, MD
- Telefonnummer: 0034 609 08 23 44
- E-post: d.gil.ortega@gmail.com
-
Palma De Mallorca, Spanien, 07010
- Rekrytering
- Hospital Universitario Son Espases
-
Kontakt:
- Angeles Ruiz-Gomez, MD
- Telefonnummer: 0034 659 71 96 81
- E-post: ma.ruiz@ssib.es
-
Sevilla, Spanien, 41013
- Rekrytering
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
Kontakt:
- Maria Bueno-Delgado, MD
- Telefonnummer: 0034 616 11 98 97
- E-post: mbuenod@yahoo.es
-
Zaragoza, Spanien
- Rekrytering
- Universitario Miguel Servet
-
Kontakt:
- Universitario Miguel Servet
-
-
-
-
-
London, Storbritannien, WC1N3JH
- Rekrytering
- Great Ormond Street Hospital
-
Kontakt:
- James Davidson, MD
- Telefonnummer: 44 207 4059200
- E-post: james.davison@gosh.nhs.uk
-
London, Storbritannien, SE1 7EH
- Rekrytering
- Guy's and St. Thomas' Hospital NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Roshini Vara, MD
- Telefonnummer: +44 (0)20 7188 9412
-
Sheffield, Storbritannien, S10 2TH
- Rekrytering
- Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Sufin Yap, MD
- E-post: sufin.yap@nhs.net
-
Kontakt:
- Laura Looby
- Telefonnummer: +44 (0)115 924 9924
- E-post: laura.looby@nuh.nhs.uk
-
Huvudutredare:
- Sufin Yap, MD
-
-
-
-
-
Trollhattan, Sverige
- Avslutad
- NÄL
-
-
-
-
-
Bremen, Tyskland, 28205
- Rekrytering
- Klinikum Bremen Mitte, Prof. Hess Kinderklinik
-
Kontakt:
- Alexandra Horbe-Blindt
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Patienten har bekräftat diagnosen organisk acidemi (t.ex. MMA eller PA)
- Patientinitierad behandling med carglumsyra för långtidsbehandling av MMA eller PA
- Patienten har behandlats med karglumsyra i minst 6 månader
- Patienten (eller vårdgivaren) kan följa alla prospektiva studieprocedurer
- Patienten (eller vårdgivaren) kan ge informerat samtycke
Exklusions kriterier:
- Ingen
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Metylmalonsyra_acidemi
Patienter med bekräftad diagnos av metylmalonsyraemi och behandlade med karglumsyra, oavsett dosform, vilken dos som helst,
|
Underhållsbehandling med carglumsyra
Andra namn:
|
|
Propionsyra_Acidemia
Patienter med bekräftad diagnos av propionsyraemi och behandlade med karglumsyra, oavsett dos
|
Underhållsbehandling med carglumsyra
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Ändring i antal och varaktighet av dekompensationshändelser
Tidsram: 54 månader
|
Förändring i antalet dekompensationshändelser före och efter behandling med karglumsyra
|
54 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Frekvens och varaktighet av sjukvårdsresurser
Tidsram: 18 månader
|
Uppskattning av hälso- och sjukvårdens resursutnyttjande i samband med en dekompensationshändelse med antal slutenvårdsinläggningar vs. öppenvård vs. hem.
Behandling som används för att kontrollera ammoniaknivåerna under dekompensationsepisoder.
Antal akutbesök.
antal besök hos specialist eller till allmänläkare.
Antal sjukhusvistelser.
Antal sängdagar på sjukhus.
|
18 månader
|
|
Frekvens och varaktighet för vårdgivarens exponering
Tidsram: 18 månader
|
beskrivning av patient- och vårdgivarens börda i samband med MMA och PA
|
18 månader
|
|
Nöjdhetsnivå för vårdgivare
Tidsram: 18 månader
|
Beskriv MMA- och PA-patienten och vårdgivarens tillfredsställelse med MMA- eller PA-behandling
|
18 månader
|
|
Underhållsdosering av NCG
Tidsram: 54 månader
|
Dokumentera de doser av NCG som används vid underhållsbehandling
|
54 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Sufin Yap, MD, Sheffield Children's NHS Trust
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Burlina A, Bettocchi I, Biasucci G, Bordugo A, Gasperini S, La Spina L, Maines E, Meli C, Menni F, Paci S, Procopio E, Rossi A, Rubert L, Spada M, Tubili F, Tummolo A. Long-term use of carglumic acid in methylmalonic aciduria, propionic aciduria and isovaleric aciduria in Italy: a qualitative survey. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022 Jul;26(14):5136-5143. doi: 10.26355/eurrev_202207_29302.
- Alfadhel M, Nashabat M, Saleh M, Elamin M, Alfares A, Al Othaim A, Umair M, Ahmed H, Ababneh F, Al Mutairi F, Eyaid W, Alswaid A, Alohali L, Faqeih E, Almannai M, Aljeraisy M, Albdah B, Hussein MA, Rahbeeni Z, Alasmari A. Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 11;16(1):422. doi: 10.1186/s13023-021-02032-8.
- Kido J, Matsumoto S, Nakamura K. Carglumic Acid Contributes to a Favorable Clinical Course in a Case of Severe Propionic Acidemia. Case Rep Pediatr. 2020 Mar 9;2020:4709548. doi: 10.1155/2020/4709548. eCollection 2020.
- Kiykim E, Oguz O, Duman C, Zubarioglu T, Cansever MS, Zeybek ACA. Long-term N-carbamylglutamate treatment of hyperammonemia in patients with classic organic acidemias. Mol Genet Metab Rep. 2021 Jan 30;26:100715. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100715. eCollection 2021 Mar.
- Tummolo A, Melpignano L, Carella A, Di Mauro AM, Piccinno E, Vendemiale M, Ortolani F, Fedele S, Masciopinto M, Papadia F. Long-term continuous N-carbamylglutamate treatment in frequently decompensated propionic acidemia: a case report. J Med Case Rep. 2018 Apr 22;12(1):103. doi: 10.1186/s13256-018-1631-1.
- Burlina A, Cazzorla C, Zanonato E, Viggiano E, Fasan I, Polo G. Clinical experience with N-carbamylglutamate in a single-centre cohort of patients with propionic and methylmalonic aciduria. Mol Genet Metab Rep. 2016 Jul 13;8:34-40. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.06.007. eCollection 2016 Sep.
- Yap S, Lamireau D, Feillet F, Ruiz Gomez A, Davison J, Tangeraas T, Giordano V. Real-World Experience of Carglumic Acid for Methylmalonic and Propionic Acidurias: An Interim Analysis of the Multicentre Observational PROTECT Study. Drugs R D. 2024 Jan 10. doi: 10.1007/s40268-023-00449-z. Online ahead of print.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 17180
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .