Szerves acidémiás betegek hosszú távú kezelésének megértése a CARBAGLU®-val: vegyes módszerek (PROTECT)
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Tanulmánytervezés: Ez egy prospektív, longitudinális, megfigyeléses vizsgálat olyan szerves acidémiával diagnosztizált betegeken, akik betegségük hosszú távú kezelése érdekében legalább hat hónapja kargluminsav-kezelésben részesültek. Ez a prospektív megfigyeléses vizsgálati populáció legfeljebb 85 diagnosztizált MMA- vagy PA-beteget fog magában foglalni, akik jelenlegi kargluminsav-kezelési tapasztalattal rendelkeznek, 6 európai országból: Svédországból, az Egyesült Királyságból (Egyesült Királyság), Hollandiából, Németországból, Norvégiából, Olaszországból, Spanyolországból és Franciaországból. Az ebben a prospektív megfigyeléses vizsgálatban részt vevő betegeket (vagy gondozókat) szintén meghívjuk egy személyes telefonos interjúra.
Vizsgálati eljárások: Miután az Intézményi Ellenőrző Testület (IRB)/Független Etikai Bizottság (IEC) jóváhagyta a protokollt és az összes alátámasztó protokolldokumentumot, az MMA-ban vagy PA-ban szenvedő betegeket gondozó klinikusok lehetőséget biztosítanak pácienseiknek (vagy gondozóiknak) a részvételre. a dolgozószobában. A betegek (vagy gondozóik) tájékoztató levelet (PIL) kapnak (A és B melléklet), amelyben felkérik őket (vagy gondozójukat), hogy vegyenek részt egy prospektív megfigyelési vizsgálatban és egy személyes telefonos interjúban.
Az ebben a megfigyeléses/interjús vizsgálatban való részvétel iránt érdeklődő betegek (vagy gondozók) a klinikussal és kutatócsoportjával együtt átnézik a tájékoztatáson alapuló beleegyezési űrlapot (C. és D. melléklet). Ha egyetért, a betegeket (vagy a gondozókat) felkérik, hogy írják alá a beleegyezési űrlapot, és egy ellenjegyzett példányt átadnak nekik nyilvántartásuk céljából. Az egyes helyszíneken dolgozó klinikusok és kutatócsoportjuk ezután áttekinti a betegtáblázatokat, és rögzíti az egyes betegek demográfiai és kórtörténeti adatait. Az orvosi táblázatok beteginformációit a vizsgálat kezdetekor (alapvonal), valamint 12 hónap és 18 hónap, valamint 36 hónap és 54 hónap után gyűjtik össze. Az orvosi diagramok áttekintéséből származó összes információt a webalapú Electronic Data Capture rendszer (EDC) rögzíti.
Azok a betegek (vagy gondozók), akik beleegyeznek, hogy részt vegyenek egy személyes telefonos interjúban, kapcsolattartási adatokat adnak meg klinikusaik és a megfelelő kutatócsoport számára, amelyet a kapcsolatfelvételi űrlapon (CIF) (E. függelék) kell feltüntetni. A kutatók ezután közvetlenül kapcsolatba lépnek a betegekkel (vagy gondozókkal), hogy egyórás telefonos interjút ütemezzenek be. A nyitott kérdéseket és próbákat tartalmazó interjú útmutatót (F és G melléklet) használunk a koncepciók előhívására és a megbeszélés irányítására az interjú során. A betegek (vagy gondozók) interjúi az MMA vagy PA tüneteinek és hatásainak leírására, valamint a betegek kargluminsavval kapcsolatos kezelési tapasztalataira, a kezelési preferenciáikra és a kezeléssel való elégedettségükre összpontosítanak. Az interjú végén a betegeket (vagy gondozóikat) felkérik egy demográfiai és egészségügyi adatlap kitöltésére (DHIF; H és I. melléklet). A telefonos interjúkat a páciens (vagy gondozója) engedélyével hangfelvétellel rögzítik, átírják és lefordítják (szükség szerint) a kvalitatív elemzés előkészítéseként.
Adatelemzés: Az elsődleges prospektív adatelemzés magában foglalja a kargluminsav-kezelés megkezdése előtti és utáni dekompenzációs epizódok előfordulási gyakoriságának és időtartamának összehasonlítását. A további elemzések magukban foglalják az egészségügyi erőforrások felhasználását az egyéni dekompenzációs események körül, a beteg/gondozó terhe és a beteg/gondozó kezeléssel való elégedettsége. Minden lehetséges adatot a SAS® szoftverrel, a SAS® Windows rendszerhez készült 9.4-es verziójával rögzítenek (Cary, NC, USA). Az interjúkból származó összes kvalitatív adatot az ATLAS.ti szoftvercsomag segítségével elemezzük, amelyet kifejezetten a kvalitatív adatok elemzésére terveztek. Az interjúk hangrögzített szó szerinti átiratát kódolják, hogy azonosítsák a résztvevők válaszainak mintázatait az MMA vagy PA tüneteivel és hatásaival kapcsolatos betegek tapasztalataira, a kargluminsav kezelési tapasztalataira, a betegek kezelési preferenciáira és a kezeléssel való elégedettségre vonatkozóan. A megállapításokat egy zárójelentésben foglalják össze, és a vizsgáló(k) közzétehetik vagy bemutathatják a megbízó által végzett felülvizsgálatot követően, a megbízóval konzultálva és egyetértésben. Ha közzéteszik vagy bemutatják, az eredményeket úgy kell bemutatni, hogy a bizalmas vagy védett információk ne kerüljenek nyilvánosságra.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Vincenzo Giordano, MD
- Telefonszám: 33 1 79911282
- E-mail: giordano.v@recordati.com
Tanulmányi helyek
-
-
-
London, Egyesült Királyság, WC1N3JH
- Toborzás
- Great Ormond Street Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- James Davidson, MD
- Telefonszám: 44 207 4059200
- E-mail: james.davison@gosh.nhs.uk
-
London, Egyesült Királyság, SE1 7EH
- Toborzás
- Guy's and St. Thomas' Hospital NHS Foundation Trust
-
Kapcsolatba lépni:
- Roshini Vara, MD
- Telefonszám: +44 (0)20 7188 9412
-
Sheffield, Egyesült Királyság, S10 2TH
- Toborzás
- Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust
-
Kapcsolatba lépni:
- Sufin Yap, MD
- E-mail: sufin.yap@nhs.net
-
Kapcsolatba lépni:
- Laura Looby
- Telefonszám: +44 (0)115 924 9924
- E-mail: laura.looby@nuh.nhs.uk
-
Kutatásvezető:
- Sufin Yap, MD
-
-
-
-
-
Bordeaux, Franciaország, 33076
- Toborzás
- Hopital Des Enfants, CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
-
Kapcsolatba lépni:
- Delphine Lamireau, MD
- Telefonszám: 05.56.79.56.46
- E-mail: delphine.lamireau@chu-bordeaux.fr
-
Marseille, Franciaország, 13005
- Toborzás
- Hôpital de la Timone
-
Kapcsolatba lépni:
- Hôpital de la Timone
-
Marseille, Franciaország, 13005
- Toborzás
- Hopital de la Conception
-
Kapcsolatba lépni:
- Karin Mazodier, MD
- Telefonszám: 04.91.38.23.79
- E-mail: Karin.MAZODIER@ap-hm.fr
-
Nancy, Franciaország, 54511
- Toborzás
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
Kapcsolatba lépni:
- Francois Feillet, MD
- Telefonszám: 03.83.15.47.96
- E-mail: f.feillet@chru-nancy.fr
-
Paris, Franciaország, 75015
- Toborzás
- Hôpital Necker Enfants malades
-
Kapcsolatba lépni:
- Hôpital Necker Enfants Malades
-
Rouen, Franciaország, 76031
- Toborzás
- CHU de Rouen
-
Kapcsolatba lépni:
- Stephanie Torre, MD
- Telefonszám: 02.32.88.07.66
- E-mail: stephanie.torre@chu-rouen.fr
-
Strasbourg, Franciaország, 67091
- Toborzás
- Nouvel hopital civil
-
Kapcsolatba lépni:
- Esther Noel, MD
- Telefonszám: 03.88.11.62.52
- E-mail: Esther.NOEL@chru-strasbourg.fr
-
Strasbourg, Franciaország, 67098
- Toborzás
- Hôpital de Hautepierre
-
Kapcsolatba lépni:
- Marie-Therese Abi-Warde, MD
- Telefonszám: 03.88.12.83.28
- E-mail: Marie-Therese.ABIWARDE@chru-strasbourg.fr
-
-
-
-
-
Oslo, Norvégia, 0372
- Toborzás
- Oslo University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Trine Tangeraas, MD
- Telefonszám: 0047 23 07 78 20
- E-mail: ttangera@ous-hf.no
-
-
-
-
-
Bremen, Németország, 28205
- Toborzás
- Klinikum Bremen Mitte, Prof. Hess Kinderklinik
-
Kapcsolatba lépni:
- Alexandra Horbe-Blindt
-
-
-
-
-
Firenze, Olaszország, 50139
- Toborzás
- Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
-
Kapcsolatba lépni:
- Maria Alice Donati, MD
-
Milan, Olaszország, 20142
- Toborzás
- San Paola Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo
-
Kapcsolatba lépni:
- Sabrina Paci, MD
-
Milan, Olaszország
- Toborzás
- Milan Policlinico University
-
Kapcsolatba lépni:
- Milan Policlinico University
-
Monza, Olaszország, 20900
- Toborzás
- Azienda Ospedaliera San Gerardo Monza
-
Kapcsolatba lépni:
- Serena Gasperini, MD
-
Napoli, Olaszország, 80131
- Toborzás
- Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II
-
Kapcsolatba lépni:
- Giancarlo Parenti, MD
-
Padova, Olaszország
- Toborzás
- University Hospital Of Padova
-
Kapcsolatba lépni:
- University Hospital of Padova
-
Turin, Olaszország
- Toborzás
- Turin University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Turin University Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Spanyolország
- Toborzás
- AMM hospital val d'hebron
-
Kapcsolatba lépni:
- AMM hospital val d'hebron
-
Barcelona, Spanyolország
- Toborzás
- Sant Joan de Deu
-
Kapcsolatba lépni:
- Sant Joan de Deu
-
Bilbao, Spanyolország
- Toborzás
- Universitario de Cruces
-
Kapcsolatba lépni:
- Universitario de Cruces
-
Madrid, Spanyolország, 28046
- Toborzás
- Hospital Universitario La Paz
-
Kapcsolatba lépni:
- Ana Morais-Lopez, MD
- Telefonszám: 0034 917 27 73 01
- E-mail: ana_morais_lopez@hotmail.com
-
Madrid, Spanyolország, 28009
- Toborzás
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Kapcsolatba lépni:
- Elvira Canedo-Villarroya, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Consuelo Pedron-Giner, MD
- Telefonszám: 0034 915 03 59 33
- E-mail: consuelocarmen.pedron@salud.madrid.org
-
Madrid, Spanyolország, 28026
- Toborzás
- Hospital 12 de Octubre
-
Kapcsolatba lépni:
- Elena Martin-Hernandez, MD
- Telefonszám: 0034 913 90 88 86
- E-mail: emartinhernandez@salud.madrid.org
-
Madrid, Spanyolország
- Toborzás
- Universitario Ramon y Cajal Madrid
-
Kapcsolatba lépni:
- Universitario Ramon Ramon y Cajal Madrid
-
Murcia, Spanyolország, 30120
- Toborzás
- Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Kapcsolatba lépni:
- David Gil-Ortega, MD
- Telefonszám: 0034 609 08 23 44
- E-mail: d.gil.ortega@gmail.com
-
Palma De Mallorca, Spanyolország, 07010
- Toborzás
- Hospital Universitario Son Espases
-
Kapcsolatba lépni:
- Angeles Ruiz-Gomez, MD
- Telefonszám: 0034 659 71 96 81
- E-mail: ma.ruiz@ssib.es
-
Sevilla, Spanyolország, 41013
- Toborzás
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
Kapcsolatba lépni:
- Maria Bueno-Delgado, MD
- Telefonszám: 0034 616 11 98 97
- E-mail: mbuenod@yahoo.es
-
Zaragoza, Spanyolország
- Toborzás
- Universitario Miguel Servet
-
Kapcsolatba lépni:
- Universitario Miguel Servet
-
-
-
-
-
Trollhattan, Svédország
- Megszűnt
- NÄL
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A páciens szervi acidémiát igazolt (például MMA vagy PA)
- A beteg kargluminsav-kezelést indított az MMA vagy PA hosszú távú kezelésére
- A beteget legalább 6 hónapja kargluminsavval kezelték
- A páciens (vagy gondozója) képes megfelelni az összes leendő vizsgálati eljárásnak
- A beteg (vagy gondozója) képes tájékozott beleegyezését adni
Kizárási kritériumok:
- Egyik sem
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Csak esetre
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Metilmalon-acidémia
Betegek, akiknél metilmalon-acidémiát diagnosztizáltak, és kargluminsavval kezeltek, bármilyen dózisformában, bármilyen dózisban,
|
Fenntartó terápia kargluminsavval
Más nevek:
|
|
Propionic_Acidemia
Propion-acidémiával igazolt, kargluminsavval kezelt betegek, bármilyen dózisban
|
Fenntartó terápia kargluminsavval
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A dekompenzációs események számának és időtartamának változása
Időkeret: 54 hónap
|
A dekompenzációs események számának változása a kargluminsav-kezelés előtt és után
|
54 hónap
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az egészségügyi erőforrások felhasználásának gyakorisága és időtartama
Időkeret: 18 hónap
|
Egy dekompenzációs eseményhez kapcsolódó egészségügyi erőforrás-felhasználás becslése a fekvőbeteg-hospitálások számával a járóbeteg és az otthoni kezelés között.
Az ammóniaszint szabályozására alkalmazott kezelés a dekompenzációs epizódok során.
Sürgősségi látogatások száma.
szakorvosi vagy háziorvosi látogatások száma.
A kórházi tartózkodások száma.
A kórházban töltött ágynapok száma.
|
18 hónap
|
|
A gondozói teher expozíciójának gyakorisága és időtartama
Időkeret: 18 hónap
|
az MMA-val és PA-val kapcsolatos beteg és gondozói teher leírása
|
18 hónap
|
|
Gondozói elégedettségi szint
Időkeret: 18 hónap
|
Mutassa be az MMA és PA betegek és gondozók elégedettségét az MMA vagy PA kezeléssel
|
18 hónap
|
|
Az NCG fenntartó adagolása
Időkeret: 54 hónap
|
Dokumentálja a fenntartó kezelésben használt NCG adagokat
|
54 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Sufin Yap, MD, Sheffield Children's NHS Trust
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Burlina A, Bettocchi I, Biasucci G, Bordugo A, Gasperini S, La Spina L, Maines E, Meli C, Menni F, Paci S, Procopio E, Rossi A, Rubert L, Spada M, Tubili F, Tummolo A. Long-term use of carglumic acid in methylmalonic aciduria, propionic aciduria and isovaleric aciduria in Italy: a qualitative survey. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022 Jul;26(14):5136-5143. doi: 10.26355/eurrev_202207_29302.
- Alfadhel M, Nashabat M, Saleh M, Elamin M, Alfares A, Al Othaim A, Umair M, Ahmed H, Ababneh F, Al Mutairi F, Eyaid W, Alswaid A, Alohali L, Faqeih E, Almannai M, Aljeraisy M, Albdah B, Hussein MA, Rahbeeni Z, Alasmari A. Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 11;16(1):422. doi: 10.1186/s13023-021-02032-8.
- Kido J, Matsumoto S, Nakamura K. Carglumic Acid Contributes to a Favorable Clinical Course in a Case of Severe Propionic Acidemia. Case Rep Pediatr. 2020 Mar 9;2020:4709548. doi: 10.1155/2020/4709548. eCollection 2020.
- Kiykim E, Oguz O, Duman C, Zubarioglu T, Cansever MS, Zeybek ACA. Long-term N-carbamylglutamate treatment of hyperammonemia in patients with classic organic acidemias. Mol Genet Metab Rep. 2021 Jan 30;26:100715. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100715. eCollection 2021 Mar.
- Tummolo A, Melpignano L, Carella A, Di Mauro AM, Piccinno E, Vendemiale M, Ortolani F, Fedele S, Masciopinto M, Papadia F. Long-term continuous N-carbamylglutamate treatment in frequently decompensated propionic acidemia: a case report. J Med Case Rep. 2018 Apr 22;12(1):103. doi: 10.1186/s13256-018-1631-1.
- Burlina A, Cazzorla C, Zanonato E, Viggiano E, Fasan I, Polo G. Clinical experience with N-carbamylglutamate in a single-centre cohort of patients with propionic and methylmalonic aciduria. Mol Genet Metab Rep. 2016 Jul 13;8:34-40. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.06.007. eCollection 2016 Sep.
- Yap S, Lamireau D, Feillet F, Ruiz Gomez A, Davison J, Tangeraas T, Giordano V. Real-World Experience of Carglumic Acid for Methylmalonic and Propionic Acidurias: An Interim Analysis of the Multicentre Observational PROTECT Study. Drugs R D. 2024 Jan 10. doi: 10.1007/s40268-023-00449-z. Online ahead of print.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 17180
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .