Forstå langsiktig behandling av pasienter med organisk acidemia med CARBAGLU®: En tilnærming med blandede metoder (PROTECT)
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studiedesign: Dette er en prospektiv, longitudinell, observasjonsstudie av pasienter diagnostisert med organisk acidemi som har vært på behandling med karglumsyre i minimum seks måneder for langsiktig behandling av sykdommen. Denne prospektive observasjonsstudiepopulasjonen vil inkludere opptil 85 diagnostiserte MMA- eller PA-pasienter med nåværende karglumsyrebehandlingserfaring fra 6 europeiske land: Sverige, Storbritannia (Storbritannia), Nederland, Tyskland, Norge, Italia, Spania og Frankrike. Pasientene (eller omsorgspersonene) som er inkludert i denne prospektive observasjonsstudien vil også bli invitert til å delta i et en-til-en telefonintervju.
Studieprosedyrer: Etter at Institutional Review Board (IRB)/Independent Ethics Committee (IEC) godkjenning er oppnådd for protokollen og alle støttende protokolldokumenter, vil klinikere som tar seg av pasienter med MMA eller PA gi sine pasienter (eller omsorgspersoner) muligheten til å delta i studiet. Pasienter (eller omsorgspersoner) vil motta et informasjonsbrev (PIL) (vedlegg A og B) som inviterer dem (eller deres omsorgsperson) til å delta i en prospektiv observasjonsstudie og i et en-til-en telefonintervju.
Pasienter (eller omsorgspersoner) som er interessert i å delta i denne observasjons-/intervjustudien vil gjennomgå skjemaet for informert samtykke (vedlegg C og D) med klinikeren og hans/hennes forskerteam. Hvis det er akseptabelt, vil pasienter (eller omsorgspersoner) bli bedt om å signere samtykkeskjemaet, og en kontrasignert kopi vil bli gitt til dem for deres arkiv. Klinikere og deres forskerteam på hvert sted vil deretter gjennomgå pasientdiagrammer og registrere demografisk og medisinsk historieinformasjon for hver pasient. Pasientinformasjon fra medisinske diagrammer vil bli samlet inn ved starten av studien (baseline), og 12 måneder og 18 måneder, og 36 måneder og 54 måneder etter baseline. All informasjon hentet fra medisinske kartgjennomganger vil bli registrert gjennom et nettbasert elektronisk datafangstsystem (EDC).
Pasienter (eller omsorgspersoner) som godtar å delta i et en-til-en telefonintervju vil gi kontaktinformasjon for sine klinikere og det respektive forskerteamet som skal inkluderes i kontaktinformasjonsskjemaet (CIF) (vedlegg E). Forskere vil da kontakte pasienter (eller omsorgspersoner) direkte for å planlegge et en times telefonintervju. En intervjuguide (vedlegg F og G) inkludert åpne spørsmål og sonder vil bli brukt for å få frem konsepter og orientere diskusjonen under intervjuet. Pasientintervjuer (eller omsorgspersoner) vil fokusere på å beskrive symptomene og virkningene av MMA eller PA, samt pasientbehandlingserfaringer med karglumsyre, deres behandlingspreferanser og deres tilfredshet med behandlingen. På slutten av intervjuet vil pasienter (eller omsorgspersoner) bli bedt om å fylle ut et skjema for demografisk og helseinformasjon (DHIF; vedlegg H og I). Telefonintervjuer vil bli tatt opp på lyd med pasientens (eller omsorgspersonens) tillatelse, transkribert og oversatt (etter behov) som forberedelse til kvalitativ analyse.
Dataanalyse: Den primære prospektive dataanalysen vil involvere en sammenligning av forekomsten og varigheten av dekompensasjonsepisoder før og etter initiering av carglumsyre. Ytterligere analyse vil inkludere helseressursutnyttelse rundt individuelle dekompensasjonshendelser, pasient-/omsorgsbyrde og pasient/omsorgs-tilfredshet med behandlingen. Alle potensielle data vil bli utført ved hjelp av SAS®-programvare, versjon 9.4 av SAS®-systemet for Windows (Cary, NC, USA). Alle kvalitative data fra intervjuene vil bli analysert ved hjelp av ATLAS.ti, en programvarepakke som er unikt designet for å analysere kvalitative data. De lydregistrerte verbatim-transkripsjonene av intervjuene vil bli kodet for å identifisere mønstre i deltakernes svar angående pasienterfaringer med symptomer og virkninger av MMA eller PA, behandlingserfaring med carglumsyre, pasientbehandlingspreferanser og behandlingstilfredshet. Funnene vil bli oppsummert i en sluttrapport og kan publiseres eller presenteres av etterforskeren(e) etter gjennomgangen av, og i samråd og avtale med, sponsor. Hvis publisert eller presentert, vil resultatene bli presentert på en slik måte at konfidensiell eller proprietær informasjon ikke avsløres.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Vincenzo Giordano, MD
- Telefonnummer: 33 1 79911282
- E-post: giordano.v@recordati.com
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrike, 33076
- Rekruttering
- Hopital Des Enfants, CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
-
Ta kontakt med:
- Delphine Lamireau, MD
- Telefonnummer: 05.56.79.56.46
- E-post: delphine.lamireau@chu-bordeaux.fr
-
Marseille, Frankrike, 13005
- Rekruttering
- Hôpital de la Timone
-
Ta kontakt med:
- Hôpital de la Timone
-
Marseille, Frankrike, 13005
- Rekruttering
- Hopital de la Conception
-
Ta kontakt med:
- Karin Mazodier, MD
- Telefonnummer: 04.91.38.23.79
- E-post: Karin.MAZODIER@ap-hm.fr
-
Nancy, Frankrike, 54511
- Rekruttering
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
Ta kontakt med:
- Francois Feillet, MD
- Telefonnummer: 03.83.15.47.96
- E-post: f.feillet@chru-nancy.fr
-
Paris, Frankrike, 75015
- Rekruttering
- Hôpital Necker Enfants malades
-
Ta kontakt med:
- Hôpital Necker Enfants Malades
-
Rouen, Frankrike, 76031
- Rekruttering
- CHU de Rouen
-
Ta kontakt med:
- Stephanie Torre, MD
- Telefonnummer: 02.32.88.07.66
- E-post: stephanie.torre@chu-rouen.fr
-
Strasbourg, Frankrike, 67091
- Rekruttering
- Nouvel hopital civil
-
Ta kontakt med:
- Esther Noel, MD
- Telefonnummer: 03.88.11.62.52
- E-post: Esther.NOEL@chru-strasbourg.fr
-
Strasbourg, Frankrike, 67098
- Rekruttering
- Hôpital de Hautepierre
-
Ta kontakt med:
- Marie-Therese Abi-Warde, MD
- Telefonnummer: 03.88.12.83.28
- E-post: Marie-Therese.ABIWARDE@chru-strasbourg.fr
-
-
-
-
-
Firenze, Italia, 50139
- Rekruttering
- Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
-
Ta kontakt med:
- Maria Alice Donati, MD
-
Milan, Italia, 20142
- Rekruttering
- San Paola Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo
-
Ta kontakt med:
- Sabrina Paci, MD
-
Milan, Italia
- Rekruttering
- Milan Policlinico University
-
Ta kontakt med:
- Milan Policlinico University
-
Monza, Italia, 20900
- Rekruttering
- Azienda Ospedaliera San Gerardo Monza
-
Ta kontakt med:
- Serena Gasperini, MD
-
Napoli, Italia, 80131
- Rekruttering
- Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II
-
Ta kontakt med:
- Giancarlo Parenti, MD
-
Padova, Italia
- Rekruttering
- University Hospital Of Padova
-
Ta kontakt med:
- University Hospital of Padova
-
Turin, Italia
- Rekruttering
- Turin University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Turin University Hospital
-
-
-
-
-
Oslo, Norge, 0372
- Rekruttering
- Oslo University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Trine Tangeraas, MD
- Telefonnummer: 0047 23 07 78 20
- E-post: ttangera@ous-hf.no
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania
- Rekruttering
- AMM hospital val d'hebron
-
Ta kontakt med:
- AMM hospital val d'hebron
-
Barcelona, Spania
- Rekruttering
- Sant Joan de Deu
-
Ta kontakt med:
- Sant Joan de Deu
-
Bilbao, Spania
- Rekruttering
- Universitario de Cruces
-
Ta kontakt med:
- Universitario de Cruces
-
Madrid, Spania, 28046
- Rekruttering
- Hospital Universitario La Paz
-
Ta kontakt med:
- Ana Morais-Lopez, MD
- Telefonnummer: 0034 917 27 73 01
- E-post: ana_morais_lopez@hotmail.com
-
Madrid, Spania, 28009
- Rekruttering
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Ta kontakt med:
- Elvira Canedo-Villarroya, MD
-
Ta kontakt med:
- Consuelo Pedron-Giner, MD
- Telefonnummer: 0034 915 03 59 33
- E-post: consuelocarmen.pedron@salud.madrid.org
-
Madrid, Spania, 28026
- Rekruttering
- Hospital 12 de Octubre
-
Ta kontakt med:
- Elena Martin-Hernandez, MD
- Telefonnummer: 0034 913 90 88 86
- E-post: emartinhernandez@salud.madrid.org
-
Madrid, Spania
- Rekruttering
- Universitario Ramon y Cajal Madrid
-
Ta kontakt med:
- Universitario Ramon Ramon y Cajal Madrid
-
Murcia, Spania, 30120
- Rekruttering
- Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca
-
Ta kontakt med:
- David Gil-Ortega, MD
- Telefonnummer: 0034 609 08 23 44
- E-post: d.gil.ortega@gmail.com
-
Palma De Mallorca, Spania, 07010
- Rekruttering
- Hospital Universitario Son Espases
-
Ta kontakt med:
- Angeles Ruiz-Gomez, MD
- Telefonnummer: 0034 659 71 96 81
- E-post: ma.ruiz@ssib.es
-
Sevilla, Spania, 41013
- Rekruttering
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
Ta kontakt med:
- Maria Bueno-Delgado, MD
- Telefonnummer: 0034 616 11 98 97
- E-post: mbuenod@yahoo.es
-
Zaragoza, Spania
- Rekruttering
- Universitario Miguel Servet
-
Ta kontakt med:
- Universitario Miguel Servet
-
-
-
-
-
London, Storbritannia, WC1N3JH
- Rekruttering
- Great Ormond Street Hospital
-
Ta kontakt med:
- James Davidson, MD
- Telefonnummer: 44 207 4059200
- E-post: james.davison@gosh.nhs.uk
-
London, Storbritannia, SE1 7EH
- Rekruttering
- Guy's and St. Thomas' Hospital NHS Foundation Trust
-
Ta kontakt med:
- Roshini Vara, MD
- Telefonnummer: +44 (0)20 7188 9412
-
Sheffield, Storbritannia, S10 2TH
- Rekruttering
- Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust
-
Ta kontakt med:
- Sufin Yap, MD
- E-post: sufin.yap@nhs.net
-
Ta kontakt med:
- Laura Looby
- Telefonnummer: +44 (0)115 924 9924
- E-post: laura.looby@nuh.nhs.uk
-
Hovedetterforsker:
- Sufin Yap, MD
-
-
-
-
-
Trollhattan, Sverige
- Avsluttet
- NÄL
-
-
-
-
-
Bremen, Tyskland, 28205
- Rekruttering
- Klinikum Bremen Mitte, Prof. Hess Kinderklinik
-
Ta kontakt med:
- Alexandra Horbe-Blindt
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienten har bekreftet diagnosen organisk acidemi (f.eks. MMA eller PA)
- Pasienten startet behandling med karglumsyre for langsiktig behandling av MMA eller PA
- Pasienten har blitt behandlet med karglumsyre i minimum 6 måneder
- Pasienten (eller omsorgspersonen) er i stand til å overholde alle prospektive studieprosedyrer
- Pasienten (eller omsorgspersonen) kan gi informert samtykke
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Metylmalonic_acidemia
Pasienter med bekreftet diagnose av metylmalonsyreemi, og behandlet med carglumsyre, uansett dose, hvilken som helst dosering,
|
Vedlikeholdsbehandling med carglumsyre
Andre navn:
|
|
Propionsyre_acidemi
Pasienter med bekreftet diagnose av propionsyreemi, og behandlet med karglumsyre, uansett dose
|
Vedlikeholdsbehandling med carglumsyre
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i antall og varighet av dekompensasjonshendelser
Tidsramme: 54 måneder
|
Endring i antall dekompensasjonshendelser før og etter behandling med karglumsyre
|
54 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Hyppighet og varighet av helseressursutnyttelse
Tidsramme: 18 måneder
|
Estimering av helseressursutnyttelsen knyttet til en dekompensasjonshendelse med antall døgninnleggelser vs. polikliniske vs. hjemme.
Behandling som brukes til å kontrollere ammoniakknivåene under dekompensasjonsepisoder.
Antall akuttbesøk.
antall besøk hos spesialist eller til allmennlege.
Antall sykehusopphold.
Antall liggedøgn på sykehus.
|
18 måneder
|
|
Eksponeringsfrekvens og varighet for omsorgsgiverens byrde
Tidsramme: 18 måneder
|
beskrivelse av pasient- og omsorgsbyrden knyttet til MMA og PA
|
18 måneder
|
|
Omsorgstilfredshetsnivå
Tidsramme: 18 måneder
|
Beskriv MMA- og PA-pasienten og omsorgspersonens tilfredshet med MMA- eller PA-behandling
|
18 måneder
|
|
Vedlikeholdsdosering av NCG
Tidsramme: 54 måneder
|
Dokumenter dosene av NCG som brukes i vedlikeholdsbehandling
|
54 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Sufin Yap, MD, Sheffield Children's NHS Trust
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Burlina A, Bettocchi I, Biasucci G, Bordugo A, Gasperini S, La Spina L, Maines E, Meli C, Menni F, Paci S, Procopio E, Rossi A, Rubert L, Spada M, Tubili F, Tummolo A. Long-term use of carglumic acid in methylmalonic aciduria, propionic aciduria and isovaleric aciduria in Italy: a qualitative survey. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022 Jul;26(14):5136-5143. doi: 10.26355/eurrev_202207_29302.
- Alfadhel M, Nashabat M, Saleh M, Elamin M, Alfares A, Al Othaim A, Umair M, Ahmed H, Ababneh F, Al Mutairi F, Eyaid W, Alswaid A, Alohali L, Faqeih E, Almannai M, Aljeraisy M, Albdah B, Hussein MA, Rahbeeni Z, Alasmari A. Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 11;16(1):422. doi: 10.1186/s13023-021-02032-8.
- Kido J, Matsumoto S, Nakamura K. Carglumic Acid Contributes to a Favorable Clinical Course in a Case of Severe Propionic Acidemia. Case Rep Pediatr. 2020 Mar 9;2020:4709548. doi: 10.1155/2020/4709548. eCollection 2020.
- Kiykim E, Oguz O, Duman C, Zubarioglu T, Cansever MS, Zeybek ACA. Long-term N-carbamylglutamate treatment of hyperammonemia in patients with classic organic acidemias. Mol Genet Metab Rep. 2021 Jan 30;26:100715. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100715. eCollection 2021 Mar.
- Tummolo A, Melpignano L, Carella A, Di Mauro AM, Piccinno E, Vendemiale M, Ortolani F, Fedele S, Masciopinto M, Papadia F. Long-term continuous N-carbamylglutamate treatment in frequently decompensated propionic acidemia: a case report. J Med Case Rep. 2018 Apr 22;12(1):103. doi: 10.1186/s13256-018-1631-1.
- Burlina A, Cazzorla C, Zanonato E, Viggiano E, Fasan I, Polo G. Clinical experience with N-carbamylglutamate in a single-centre cohort of patients with propionic and methylmalonic aciduria. Mol Genet Metab Rep. 2016 Jul 13;8:34-40. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.06.007. eCollection 2016 Sep.
- Yap S, Lamireau D, Feillet F, Ruiz Gomez A, Davison J, Tangeraas T, Giordano V. Real-World Experience of Carglumic Acid for Methylmalonic and Propionic Acidurias: An Interim Analysis of the Multicentre Observational PROTECT Study. Drugs R D. 2024 Jan 10. doi: 10.1007/s40268-023-00449-z. Online ahead of print.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 17180
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .