Comprender el manejo a largo plazo de pacientes con acidemia orgánica con CARBAGLU®: un enfoque de métodos mixtos (PROTECT)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Diseño del estudio: Este es un estudio prospectivo, longitudinal y observacional de pacientes diagnosticados con acidemia orgánica que han estado en tratamiento con ácido carglúmico durante un mínimo de seis meses para el control a largo plazo de su enfermedad. Esta población de estudio observacional prospectivo incluirá hasta 85 pacientes diagnosticados de MMA o AP con experiencia actual en tratamiento con ácido carglúmico de 6 países europeos: Suecia, Reino Unido (RU), Países Bajos, Alemania, Noruega, Italia, España y Francia. Los pacientes (o cuidadores) incluidos en este estudio observacional prospectivo también serán invitados a participar en una entrevista telefónica individual.
Procedimientos del estudio: Después de obtener la aprobación del Comité de Revisión Institucional (IRB)/Comité de Ética Independiente (IEC) para el protocolo y todos los documentos de apoyo del protocolo, los médicos que atienden a pacientes con MMA o AP brindarán a sus pacientes (o cuidadores) la oportunidad de participar en el estudio. Los pacientes (o cuidadores) recibirán una Carta de información (PIL) (Apéndices A y B) invitándolos (o a su cuidador) a participar en un estudio observacional prospectivo y en una entrevista telefónica individual.
Los pacientes (o cuidadores) que estén interesados en participar en este estudio de observación/entrevista revisarán el formulario de consentimiento informado (Apéndices C y D) con el médico y su equipo de investigación. Si está de acuerdo, se les pedirá a los pacientes (o cuidadores) que firmen el formulario de consentimiento y se les proporcionará una copia refrendada para sus registros. Los médicos y su equipo de investigación en cada sitio luego revisarán las historias clínicas de los pacientes y registrarán la información demográfica y del historial médico de cada paciente. La información del paciente de las historias clínicas se recopilará al comienzo del estudio (línea de base), y 12 meses, 18 meses, 36 meses y 54 meses después de la línea de base. Toda la información derivada de las revisiones de las historias clínicas se registrará a través del sistema electrónico de captura de datos (EDC) basado en la web.
Los pacientes (o cuidadores) que acepten participar en una entrevista telefónica individual proporcionarán información de contacto para que sus médicos y el equipo de investigación respectivo la incluyan en el Formulario de información de contacto (CIF) (Apéndice E). Luego, los investigadores contactarán a los pacientes (o cuidadores) directamente para programar una entrevista telefónica de una hora. Se utilizará una guía de entrevista (Apéndices F y G) que incluye preguntas abiertas y sondeos para obtener conceptos y orientar la discusión durante la entrevista. Las entrevistas con el paciente (o cuidador) se centrarán en describir los síntomas y los efectos de la MMA o la PA, así como las experiencias de tratamiento del paciente con ácido carglúmico, sus preferencias de tratamiento y su satisfacción con el tratamiento. Al final de la entrevista, se les pedirá a los pacientes (o cuidadores) que completen un Formulario de Información Demográfica y de Salud (DHIF; Apéndices H e I). Las entrevistas telefónicas se grabarán en audio con el permiso del paciente (o cuidador), se transcribirán y traducirán (según sea necesario) en preparación para el análisis cualitativo.
Análisis de datos: El análisis de datos prospectivo principal implicará una comparación de la incidencia y la duración de los episodios de descompensación antes y después del inicio del ácido carglúmico. El análisis adicional incluirá la utilización de recursos de atención médica en torno a eventos de descompensación individuales, la carga del paciente/cuidador y la satisfacción del paciente/cuidador con el tratamiento. Todos los datos prospectivos se realizarán utilizando el software SAS®, versión 9.4 del sistema SAS® para Windows (Cary, NC, EE. UU.). Todos los datos cualitativos de las entrevistas se analizarán mediante ATLAS.ti, un paquete de software diseñado únicamente para analizar datos cualitativos. Las transcripciones textuales grabadas en audio de las entrevistas se codificarán para identificar patrones en las respuestas de los participantes con respecto a las experiencias de los pacientes con los síntomas y los impactos de MMA o PA, la experiencia del tratamiento con ácido carglúmico, las preferencias de tratamiento del paciente y la satisfacción con el tratamiento. Los hallazgos se resumirán en un informe final y pueden ser publicados o presentados por el investigador o investigadores después de la revisión por parte del patrocinador y en consulta y acuerdo con este. Si se publican o presentan, los resultados se presentarán de tal manera que no se divulgue información confidencial o de propiedad exclusiva.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Vincenzo Giordano, MD
- Número de teléfono: 33 1 79911282
- Correo electrónico: giordano.v@recordati.com
Ubicaciones de estudio
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Bremen, Alemania, 28205
- Reclutamiento
- Klinikum Bremen Mitte, Prof. Hess Kinderklinik
-
Contacto:
- Alexandra Horbe-Blindt
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Barcelona, España
- Reclutamiento
- AMM hospital val d'hebron
-
Contacto:
- AMM hospital val d'hebron
-
Barcelona, España
- Reclutamiento
- Sant Joan de Deu
-
Contacto:
- Sant Joan de Deu
-
Bilbao, España
- Reclutamiento
- Universitario de Cruces
-
Contacto:
- Universitario de Cruces
-
Madrid, España, 28046
- Reclutamiento
- Hospital Universitario La Paz
-
Contacto:
- Ana Morais-Lopez, MD
- Número de teléfono: 0034 917 27 73 01
- Correo electrónico: ana_morais_lopez@hotmail.com
-
Madrid, España, 28009
- Reclutamiento
- Hospital Infantil Universitario Nino Jesus
-
Contacto:
- Elvira Canedo-Villarroya, MD
-
Contacto:
- Consuelo Pedron-Giner, MD
- Número de teléfono: 0034 915 03 59 33
- Correo electrónico: consuelocarmen.pedron@salud.madrid.org
-
Madrid, España, 28026
- Reclutamiento
- Hospital 12 de Octubre
-
Contacto:
- Elena Martin-Hernandez, MD
- Número de teléfono: 0034 913 90 88 86
- Correo electrónico: emartinhernandez@salud.madrid.org
-
Madrid, España
- Reclutamiento
- Universitario Ramon y Cajal Madrid
-
Contacto:
- Universitario Ramon Ramon y Cajal Madrid
-
Murcia, España, 30120
- Reclutamiento
- Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca
-
Contacto:
- David Gil-Ortega, MD
- Número de teléfono: 0034 609 08 23 44
- Correo electrónico: d.gil.ortega@gmail.com
-
Palma De Mallorca, España, 07010
- Reclutamiento
- Hospital Universitario Son Espases
-
Contacto:
- Angeles Ruiz-Gomez, MD
- Número de teléfono: 0034 659 71 96 81
- Correo electrónico: ma.ruiz@ssib.es
-
Sevilla, España, 41013
- Reclutamiento
- Hospital Universitario Virgen Del Rocio
-
Contacto:
- Maria Bueno-Delgado, MD
- Número de teléfono: 0034 616 11 98 97
- Correo electrónico: mbuenod@yahoo.es
-
Zaragoza, España
- Reclutamiento
- Universitario Miguel Servet
-
Contacto:
- Universitario Miguel Servet
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Bordeaux, Francia, 33076
- Reclutamiento
- Hopital Des Enfants, CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
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Contacto:
- Delphine Lamireau, MD
- Número de teléfono: 05.56.79.56.46
- Correo electrónico: delphine.lamireau@chu-bordeaux.fr
-
Marseille, Francia, 13005
- Reclutamiento
- hopital de la Timone
-
Contacto:
- Hôpital de la Timone
-
Marseille, Francia, 13005
- Reclutamiento
- Hopital de la Conception
-
Contacto:
- Karin Mazodier, MD
- Número de teléfono: 04.91.38.23.79
- Correo electrónico: Karin.MAZODIER@ap-hm.fr
-
Nancy, Francia, 54511
- Reclutamiento
- CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
-
Contacto:
- Francois Feillet, MD
- Número de teléfono: 03.83.15.47.96
- Correo electrónico: f.feillet@chru-nancy.fr
-
Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Hôpital Necker Enfants Malades
-
Contacto:
- Hôpital Necker Enfants Malades
-
Rouen, Francia, 76031
- Reclutamiento
- CHU de Rouen
-
Contacto:
- Stephanie Torre, MD
- Número de teléfono: 02.32.88.07.66
- Correo electrónico: stephanie.torre@chu-rouen.fr
-
Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamiento
- Nouvel Hopital Civil
-
Contacto:
- Esther Noel, MD
- Número de teléfono: 03.88.11.62.52
- Correo electrónico: Esther.NOEL@chru-strasbourg.fr
-
Strasbourg, Francia, 67098
- Reclutamiento
- Hôpital de Hautepierre
-
Contacto:
- Marie-Therese Abi-Warde, MD
- Número de teléfono: 03.88.12.83.28
- Correo electrónico: Marie-Therese.ABIWARDE@chru-strasbourg.fr
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-
-
-
Firenze, Italia, 50139
- Reclutamiento
- Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer
-
Contacto:
- Maria Alice Donati, MD
-
Milan, Italia, 20142
- Reclutamiento
- San Paola Hospital, ASST Santi Paolo e Carlo
-
Contacto:
- Sabrina Paci, MD
-
Milan, Italia
- Reclutamiento
- Milan Policlinico University
-
Contacto:
- Milan Policlinico University
-
Monza, Italia, 20900
- Reclutamiento
- Azienda Ospedaliera San Gerardo Monza
-
Contacto:
- Serena Gasperini, MD
-
Napoli, Italia, 80131
- Reclutamiento
- Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II
-
Contacto:
- Giancarlo Parenti, MD
-
Padova, Italia
- Reclutamiento
- University Hospital Of Padova
-
Contacto:
- University Hospital of Padova
-
Turin, Italia
- Reclutamiento
- Turin University Hospital
-
Contacto:
- Turin University Hospital
-
-
-
-
-
Oslo, Noruega, 0372
- Reclutamiento
- Oslo University Hospital
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Contacto:
- Trine Tangeraas, MD
- Número de teléfono: 0047 23 07 78 20
- Correo electrónico: ttangera@ous-hf.no
-
-
-
-
-
London, Reino Unido, WC1N3JH
- Reclutamiento
- Great Ormond Street Hospital
-
Contacto:
- James Davidson, MD
- Número de teléfono: 44 207 4059200
- Correo electrónico: james.davison@gosh.nhs.uk
-
London, Reino Unido, SE1 7EH
- Reclutamiento
- Guy's and St. Thomas' Hospital NHS Foundation Trust
-
Contacto:
- Roshini Vara, MD
- Número de teléfono: +44 (0)20 7188 9412
-
Sheffield, Reino Unido, S10 2TH
- Reclutamiento
- Sheffield Children's Hospital NHS Foundation Trust
-
Contacto:
- Sufin Yap, MD
- Correo electrónico: sufin.yap@nhs.net
-
Contacto:
- Laura Looby
- Número de teléfono: +44 (0)115 924 9924
- Correo electrónico: laura.looby@nuh.nhs.uk
-
Investigador principal:
- Sufin Yap, MD
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-
-
-
Trollhattan, Suecia
- Terminado
- NÄL
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- El paciente tiene un diagnóstico confirmado de acidemia orgánica (p. ej., MMA o PA)
- Tratamiento iniciado por el paciente con ácido carglúmico para el manejo a largo plazo de MMA o PA
- El paciente ha sido tratado con ácido carglúmico durante un mínimo de 6 meses.
- El paciente (o cuidador) puede cumplir con todos los procedimientos del estudio prospectivo
- El paciente (o cuidador) puede dar su consentimiento informado
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Acidemia_metilmalónica
Pacientes con diagnóstico confirmado de acidemia metilmalónica y tratados con ácido carglúmico, en cualquier forma de dosificación, cualquier dosificación,
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Terapia de mantenimiento con ácido carglúmico
Otros nombres:
|
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Acidemia_propiónica
Pacientes con diagnóstico confirmado de acidemia propiónica, y tratados con ácido carglúmico, a cualquier dosis
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Terapia de mantenimiento con ácido carglúmico
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio en el número y duración de los eventos de descompensación
Periodo de tiempo: 54 meses
|
Cambio en el número de eventos de descompensación antes y después del tratamiento con ácido carglúmico
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54 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Frecuencia y duración de la utilización de recursos de atención médica
Periodo de tiempo: 18 meses
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Estimación de la utilización de recursos asistenciales asociados a un evento de descompensación con número de hospitalizaciones de pacientes hospitalizados vs ambulatorios vs domiciliarios.
Tratamiento utilizado para controlar los niveles de amoníaco durante los episodios de descompensación.
Número de visitas de emergencia.
número de visitas al especialista o al médico general.
Número de estancias hospitalarias.
Número de días de cama en el hospital.
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18 meses
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Carga del cuidador Frecuencia y duración de la exposición
Periodo de tiempo: 18 meses
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descripción de la carga del paciente y del cuidador asociada con MMA y PA
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18 meses
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Nivel de satisfacción del cuidador
Periodo de tiempo: 18 meses
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Describir la satisfacción del cuidador y del paciente con MMA y PA con el tratamiento de MMA o PA
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18 meses
|
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Dosis de mantenimiento de NCG
Periodo de tiempo: 54 meses
|
Documentar las dosis de NCG utilizadas en el tratamiento de mantenimiento.
|
54 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sufin Yap, MD, Sheffield Children's NHS Trust
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Burlina A, Bettocchi I, Biasucci G, Bordugo A, Gasperini S, La Spina L, Maines E, Meli C, Menni F, Paci S, Procopio E, Rossi A, Rubert L, Spada M, Tubili F, Tummolo A. Long-term use of carglumic acid in methylmalonic aciduria, propionic aciduria and isovaleric aciduria in Italy: a qualitative survey. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2022 Jul;26(14):5136-5143. doi: 10.26355/eurrev_202207_29302.
- Alfadhel M, Nashabat M, Saleh M, Elamin M, Alfares A, Al Othaim A, Umair M, Ahmed H, Ababneh F, Al Mutairi F, Eyaid W, Alswaid A, Alohali L, Faqeih E, Almannai M, Aljeraisy M, Albdah B, Hussein MA, Rahbeeni Z, Alasmari A. Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 11;16(1):422. doi: 10.1186/s13023-021-02032-8.
- Kido J, Matsumoto S, Nakamura K. Carglumic Acid Contributes to a Favorable Clinical Course in a Case of Severe Propionic Acidemia. Case Rep Pediatr. 2020 Mar 9;2020:4709548. doi: 10.1155/2020/4709548. eCollection 2020.
- Kiykim E, Oguz O, Duman C, Zubarioglu T, Cansever MS, Zeybek ACA. Long-term N-carbamylglutamate treatment of hyperammonemia in patients with classic organic acidemias. Mol Genet Metab Rep. 2021 Jan 30;26:100715. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100715. eCollection 2021 Mar.
- Tummolo A, Melpignano L, Carella A, Di Mauro AM, Piccinno E, Vendemiale M, Ortolani F, Fedele S, Masciopinto M, Papadia F. Long-term continuous N-carbamylglutamate treatment in frequently decompensated propionic acidemia: a case report. J Med Case Rep. 2018 Apr 22;12(1):103. doi: 10.1186/s13256-018-1631-1.
- Burlina A, Cazzorla C, Zanonato E, Viggiano E, Fasan I, Polo G. Clinical experience with N-carbamylglutamate in a single-centre cohort of patients with propionic and methylmalonic aciduria. Mol Genet Metab Rep. 2016 Jul 13;8:34-40. doi: 10.1016/j.ymgmr.2016.06.007. eCollection 2016 Sep.
- Yap S, Lamireau D, Feillet F, Ruiz Gomez A, Davison J, Tangeraas T, Giordano V. Real-World Experience of Carglumic Acid for Methylmalonic and Propionic Acidurias: An Interim Analysis of the Multicentre Observational PROTECT Study. Drugs R D. 2024 Jan 10. doi: 10.1007/s40268-023-00449-z. Online ahead of print.
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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