Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

CoA-Z pantotenaattikinaasiin liittyvässä neurodegeneraatiossa (PKAN)

tiistai 30. syyskuuta 2025 päivittänyt: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University

PKAN:n vitamiinimetaboliitin vaiheen 2 tutkimus

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää siitä, kuinka ihmiset, joilla on pantotenaattikinaasiin liittyvä neurodegeneraatio (PKAN), reagoivat erityiseen tutkimustuotteeseen. Toivomme saavamme selville, onko tutkimustuote turvallinen, mitä vaikutuksia - hyviä ja huonoja - tutkimustuote aiheuttaa ja muuttaako tutkimustuote tiettyjä sairauden mittareita PKAN:ssa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

77

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Yhdysvallat, 97239
        • Oregon Health & Science University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 kuukautta - 89 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Onko PKAN-diagnoosi vahvistettu: a) geneettisellä testauksella, joka vahvistaa 2 patogeenistä tai todennäköistä patogeenistä mutaatiota, tai (b) tyypillisiä löydöksiä tutkimuksesta ja aivojen MR-kuvauksesta, jossa on vain yksi patogeeninen mutaatio +/- toinen todennäköinen patogeeninen tai VOUS PANK2:ssa, tai (c) tyypilliset löydökset tutkimuksesta ja aivojen MR-kuvauksesta, jossa on yksi todennäköinen patogeeninen tai VOUS PANK2:ssa, tai (d) olla a, b tai c kohtaavan koehenkilön oireinen sisarus.
  • Ole 3 kuukauden ikäinen ja 89 vuoden ikäinen.
  • Osaa ottaa tutkimustuotetta suun tai syöttöletkun kautta.
  • Haluaa ja pystyä suorittamaan opiskelutoimenpiteet / puhelinkäynnit / verinäytteet itsenäisesti, TAI sinulla on omaishoitaja/vanhempi, joka haluaa ja pystyy auttamaan näissä tehtävissä.
  • Ilmoittaudu tai olet valmis ilmoittautumaan PKANready-luonnontieteelliseen tutkimukseen (eIRB 10832).
  • Asua Pohjois-Amerikassa (USA tai Kanada) kokeen ajan.

Poissulkemiskriteerit:

  • Olet altistunut oletetulle PANK2-ohitusterapeuttiselle aineelle 30 päivän aikana ennen seulontaa.
  • Ilmoittaudu samanaikaisesti toiseen interventiotutkimukseen.
  • Sinulla on samanaikainen lääketieteellinen tai muu sairaus, jonka odotetaan estävän tutkimustoimenpiteiden suorittamisen ja hämmentää kliinisten ja laboratorioturvallisuustoimenpiteiden arviointia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Crossover-tehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: CoA-Z-annos 1
6 kuukautta CoA-Z:ta suurimmalla määrätyllä annoksella, jota seuraa 18 kuukautta CoA-Z:tä annoksella 2
Muut: CoA-Z
Ihmisiltä, ​​joilla on PKAN, puuttuu kemikaali, joka prosessoi tai metaboloi tiettyä vitamiinia aivoissa. CoA-Z on suunniteltu ohittamaan tämä metabolinen vika, joka aiheuttaa PKAN:n.
Kokeellinen: CoA-Z-annos 2
6 kuukautta CoA-Z:tä väliaineannoksella, jota seuraa 18 kuukautta CoA-Z:tä annoksella 2
Muut: CoA-Z
Ihmisiltä, ​​joilla on PKAN, puuttuu kemikaali, joka prosessoi tai metaboloi tiettyä vitamiinia aivoissa. CoA-Z on suunniteltu ohittamaan tämä metabolinen vika, joka aiheuttaa PKAN:n.
Kokeellinen: CoA-Z-annos 3
6 kuukautta CoA-Z:ta pienimmällä määrätyllä annoksella, jota seuraa 18 kuukautta CoA-Z:tä annoksella 2
Muut: CoA-Z
Ihmisiltä, ​​joilla on PKAN, puuttuu kemikaali, joka prosessoi tai metaboloi tiettyä vitamiinia aivoissa. CoA-Z on suunniteltu ohittamaan tämä metabolinen vika, joka aiheuttaa PKAN:n.
Placebo Comparator: Plasebo
6 kuukautta lumelääkettä, jota seurasi 18 kuukautta CoA-Z:tä annoksella 2 (keskimääräinen annos)
Muut: CoA-Z
Ihmisiltä, ​​joilla on PKAN, puuttuu kemikaali, joka prosessoi tai metaboloi tiettyä vitamiinia aivoissa. CoA-Z on suunniteltu ohittamaan tämä metabolinen vika, joka aiheuttaa PKAN:n.
Muut: Plasebo
Plasebo on mansikanmakuinen siirappi, joka näyttää ja maistuu CoA-Z:lta, mutta siinä ei ole aktiivista CoA-Z:tä.
Kokeellinen: Avoin varsi
Jopa 24 kuukauden CoA-Z annoksella 2
Muut: CoA-Z
Ihmisiltä, ​​joilla on PKAN, puuttuu kemikaali, joka prosessoi tai metaboloi tiettyä vitamiinia aivoissa. CoA-Z on suunniteltu ohittamaan tämä metabolinen vika, joka aiheuttaa PKAN:n.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hoidon aikana ilmaantuneiden haittavaikutusten määrä, arvioitu käyttäen CTCAE v4.0 -luokitusta
Aikaikkuna: 6 kuukautta ensimmäisen annoksen jälkeen kaksinkertaisessa sokeassa vaiheessa
Turvallisuus mitataan kunkin hoitoryhmän kohdalla esiintyvien hoidon aikana ilmaantuneiden haittatapahtumien (sekä tavalliset että vakavat) lukumäärän perusteella. Lukumäärät on korjattu käynnistyessä käytössä olleiden lääkemäärien määrällä, joka kuvaa taustasairauden vakavuutta.
6 kuukautta ensimmäisen annoksen jälkeen kaksinkertaisessa sokeassa vaiheessa
Hoitoon liittyvien kliinisesti merkittävien laboratorioepänormaaluuksien määrä täydellisessä verenkuvassa.
Aikaikkuna: 6 kuukauden satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumelääkekontrolloitu vaihe
Turvallisuutta arvioidaan mittaamalla kliinisesti merkittävien hoidon aikana ilmaantuneiden laboratorioepänormaalusten määrää täydellisessä verenkuvassa. Kliinisen merkittävyyden määrittävät lääketieteen turvallisuusvalvoja ja kliiniset tutkijat.
6 kuukauden satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumelääkekontrolloitu vaihe
Kattavan metabolisen profiilin hoitoa seuraavien kliinisesti merkitsevien laboratorioepänormaalien ilmiöiden määrä.
Aikaikkuna: 6 kuukauden satunnaistettu, kaksoissokkotutkimus, lumelääkekontrolloitu vaihe
Turvallisuutta arvioidaan mittaamalla kattavan metaboliilisen profiilin hoitoon liittyvien kliinisesti merkitsevien laboratorioepänormaalisten tulosten määrää keräyskuukauden mukaan. Kliinisen merkitsevyyden määrittävät lääketieteellinen turvallisuusvalvoja ja kliiniset tutkijat.
6 kuukauden satunnaistettu, kaksoissokkotutkimus, lumelääkekontrolloitu vaihe
Kunkin tutkimusryhmän mukana pysyneiden osallistujien määrä.
Aikaikkuna: 6 kuukauden satunnaistettu, kaksoissokkotutkimus, lumelääkekontrolloitu jakso
Siedettävyyttä arvioidaan mittaamalla kunkin tutkimusryhmän osallistujamäärää tutkimuksen keston ajan.
6 kuukauden satunnaistettu, kaksoissokkotutkimus, lumelääkekontrolloitu jakso
Tutkimustuotteen keskimääräinen kulutusprosentti.
Aikaikkuna: 6 kuukauden satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumelääkekontrolloitu vaihe
Sietokyky arvioidaan tutkimustuotehoitorunkion noudattamisen perusteella kussakin seuranta-ajankohdassa.
6 kuukauden satunnaistettu, kaksoissokkoutettu, lumelääkekontrolloitu vaihe

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CoASY mRNA:n ekspressio
Aikaikkuna: Enintään 6 kuukautta ensimmäisen annoksen jälkeen
Keskimääräinen suhteellinen CoASY-geenin ekspressio, mitattuna suhteessa 1:een perusarvoon kaavalla 1 /(2^[COASY Ct - 18s Ct]), jossa Ct = sykliaika ja 18s on kotitalousgeeni. Arvot >1 osoittavat korkeampaa ekspressiota.
Enintään 6 kuukautta ensimmäisen annoksen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Oregon Health and Science University

Yhteistyökumppanit

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Washington State University
Oregon State University
Spoonbill Foundation
Spoonbill

Tutkijat

  • Päätutkija: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
  • Päätutkija: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 4. joulukuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Sunnuntai 1. syyskuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Sunnuntai 24. marraskuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. marraskuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 2. joulukuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Keskiviikko 29. lokakuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 30. syyskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. syyskuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB00018782
  • R01HD097328 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

IPD tallennetaan itsenäiseen arkistoon, joka mahdollistaa jatkossa jakamisen muiden tutkijoiden kanssa. Tällä hetkellä emme ole vielä päättäneet, mitä IPD:tä jaetaan.

IPD-jaon aikakehys

Tiedot ovat saatavilla vasta syyskuun 2024 jälkeen

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa