CoA-Z in pantothenaatkinase-geassocieerde neurodegeneratie (PKAN)

Inclusiecriteria:

• Heeft een diagnose van PKAN bevestigd door: a) genetische tests die 2 pathogene of waarschijnlijke pathogene mutaties bevestigen, of (b) typische bevindingen bij onderzoek en MR-beeldvorming van de hersenen met slechts één pathogene mutatie +/- een tweede waarschijnlijke pathogene of VOUS in PANK2, of (c) typische bevindingen op onderzoeks- en MR-beeldvorming van de hersenen met een enkele waarschijnlijke pathogeen of VOUS in PANK2, of (d) een symptomatische broer of zus zijn van een proefpersoon die voldoet aan a, b of c.
• Tussen 3 maanden en 89 jaar oud zijn.
• Studieproduct via de mond of via de voedingssonde kunnen innemen.
• Bereid en in staat zijn om studieprocedures / telefonische bezoeken / bloedafnames zelfstandig uit te voeren, OF een verzorger / ouder te hebben die bereid en in staat is om bij deze taken te helpen.
• Ingeschreven zijn of bereid zijn om deel te nemen aan de PKANready natuurhistorische studie (eIRB 10832).
• Woonachtig zijn in Noord-Amerika (VS of Canada) voor de duur van de proefperiode.

Uitsluitingscriteria:

• Blootstelling hebben gehad aan een vermeend PANK2-bypass therapeutisch middel in de 30 dagen voorafgaand aan de screening.
• Gelijktijdig deelnemen aan een andere interventionele klinische studie.
• Een gelijktijdige medische of andere aandoening hebben waarvan wordt verwacht dat deze de voltooiing van de onderzoeksprocedures verhindert of de beoordeling van klinische en laboratoriumveiligheidsmaatregelen in de weg staat.