CoA-Z i Pantothenate Kinase-assosiert nevrodegenerasjon (PKAN)
30. september 2025 oppdatert av: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University
En fase 2-studie av en vitaminmetabolitt for PKAN
Hensikten med denne studien er å lære mer om hvordan personer med tilstanden pantotenatkinase-assosiert nevrodegenerasjon (PKAN) reagerer på et spesialisert studieprodukt.
Vi håper å finne ut om studieproduktet er trygt, hvilke effekter-gode og dårlige-studieproduktet forårsaker, og om studieproduktet endrer visse mål på sykdom i PKAN.
Studieoversikt
Status
Fullført
Intervensjon / Behandling
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
77
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Forente stater, 97239
- Oregon Health & Science University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
3 måneder til 89 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Har en PKAN-diagnose bekreftet av: a) genetisk testing som bekrefter 2 patogene eller sannsynlige patogene mutasjoner, eller (b) typiske funn på undersøkelse og hjerne-MR-avbildning med bare én patogen mutasjon +/- en annen sannsynlig patogen eller VOUS i PANK2, eller (c) typiske funn på undersøkelse og hjerne-MR-avbildning med en enkelt sannsynlig patogen eller VOUS i PANK2, eller (d) være et symptomatisk søsken til en proband-person som møter a, b eller c.
- Være mellom 3 måneder og 89 år.
- Kunne ta studieprodukt gjennom munnen eller sonde.
- Være villig og i stand til å gjennomføre studieprosedyrer / telefonbesøk / blodprøver selvstendig, ELLER ha en omsorgsperson / forelder som er villig og i stand til å bistå med disse oppgavene.
- Vær påmeldt eller villig til å melde deg på PKANready naturhistoriestudiet (eIRB 10832).
- Være bosatt i Nord-Amerika (USA eller Canada) i løpet av prøveperioden.
Ekskluderingskriterier:
- Har vært utsatt for et antatt PANK2-bypass-middel i løpet av de 30 dagene før screening.
- Bli samtidig registrert i en annen intervensjonell klinisk studie.
- Har samtidig medisinsk eller annen tilstand som forventes å utelukke fullføring av studieprosedyrer for forvirrende vurdering av kliniske og laboratoriemessige sikkerhetstiltak.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Crossover-oppdrag
- Masking: Firemannsrom
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: CoA-Z dose 1
6 måneder med CoA-Z ved høyeste tildelte dose etterfulgt av 18 måneder med CoA-Z ved dose 2
|
Personer med PKAN mangler et kjemikalie for å behandle eller metabolisere et visst vitamin i hjernen.
CoA-Z er designet for å omgå denne metabolske defekten som forårsaker PKAN.
|
|
Eksperimentell: CoA-Z dose 2
6 måneder med CoA-Z ved middels tildelt dose etterfulgt av 18 måneder med CoA-Z ved dose 2
|
Personer med PKAN mangler et kjemikalie for å behandle eller metabolisere et visst vitamin i hjernen.
CoA-Z er designet for å omgå denne metabolske defekten som forårsaker PKAN.
|
|
Eksperimentell: CoA-Z dose 3
6 måneder med CoA-Z ved laveste tildelte dose etterfulgt av 18 måneder med CoA-Z ved dose 2
|
Personer med PKAN mangler et kjemikalie for å behandle eller metabolisere et visst vitamin i hjernen.
CoA-Z er designet for å omgå denne metabolske defekten som forårsaker PKAN.
|
|
Placebo komparator: Placebo
6 måneder med placebo, etterfulgt av 18 måneder med CoA-Z ved dose 2 (middels dose)
|
Personer med PKAN mangler et kjemikalie for å behandle eller metabolisere et visst vitamin i hjernen.
CoA-Z er designet for å omgå denne metabolske defekten som forårsaker PKAN.
Placeboen er en sirup med jordbærsmak som ser ut og smaker som CoA-Z, men som ikke har noen aktiv CoA-Z i seg.
|
|
Eksperimentell: Åpen arm
Opptil 24 måneder med CoA-Z ved dose 2
|
Personer med PKAN mangler et kjemikalie for å behandle eller metabolisere et visst vitamin i hjernen.
CoA-Z er designet for å omgå denne metabolske defekten som forårsaker PKAN.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall behandlingsrelaterte bivirkninger vurdert ved bruk av CTCAE v4.0
Tidsramme: 6 måneder etter første dose i dobbeltblind fasen
|
Sikkerhet vil bli målt ved bruk av antall behandlingsrelaterte bivirkninger (både AE og SAE) per behandlingsarm.
Tallene er justert for antall reseptbelagte legemidler ved baseline som et mål på baseline sykdomsalvorlighet.
|
6 måneder etter første dose i dobbeltblind fasen
|
|
Antall behandlingsrelaterte klinisk signifikante laboratorieavvik i fullstendig blodtelling.
Tidsramme: 6-måneders randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert fase
|
Sikkerhet vil bli vurdert ved å måle antall behandlingsrelaterte klinisk signifikante laboratorieavvik i Fullt blodbilde.
Klinisk signifikans vil bli fastsatt av Medisinsk Sikkerhetsmonitor og Kliniske Undersøkere.
|
6-måneders randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert fase
|
|
Antall behandlingsrelaterte klinisk signifikante laboratorieavvik i omfattende metabolsk profil.
Tidsramme: 6-måneders randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert fase
|
Sikkerhet vil bli vurdert ved å måle antall behandlingsrelaterte klinisk signifikante laboratorieavvik i Comprehensive Metabolic Profile per innsamlingsmåned.
Klinisk signifikans vil bli fastsatt av Medical Safety Monitor og Clinical Investigators.
|
6-måneders randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert fase
|
|
Antall deltakere som ble beholdt i hver gruppe.
Tidsramme: 6 måneders randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert periode
|
Tolerabilitet vil bli vurdert ved å måle antall deltakere som blir værende i hver gruppe gjennom studiens løp.
|
6 måneders randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert periode
|
|
Gjennomsnittlig prosentandel av studienprodukt konsumert.
Tidsramme: 6-måneders randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert fase
|
Tolerabilitet vil bli vurdert ved grad av overholdelse av studiens produktregimer ved hvert oppfølgningstidspunkt.
|
6-måneders randomisert, dobbeltblind, placebokontrollert fase
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
CoASY mRNA-uttrykk
Tidsramme: Opptil 6 måneder etter første dose
|
Gjennomsnittlig relativ CoASY-genuttrykk, målt som forholdet til utgangspunktet på 1 /(2^[COASY Ct - 18s Ct]), hvor Ct = syklustid og 18s er et husholdsgen.
Verdier >1 reflekterer høyere uttrykk.
|
Opptil 6 måneder etter første dose
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
- Hovedetterforsker: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
4. desember 2019
Primær fullføring (Faktiske)
1. september 2024
Studiet fullført (Faktiske)
1. januar 2025
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
24. november 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
29. november 2019
Først lagt ut (Faktiske)
2. desember 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
29. oktober 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
30. september 2025
Sist bekreftet
1. september 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Nevrodegenerative sykdommer
- Bevegelsesforstyrrelser
- Heredodegenerative lidelser, nervesystemet
- Basal ganglia sykdommer
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Nevroaksonale dystrofier
- Pantotenatkinase-assosiert nevrodegenerasjon
Andre studie-ID-numre
- IRB00018782
- R01HD097328 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivelse
IPD vil bli lagt inn i et frittstående depot som vil tillate fremtidig deling med andre forskere.
På dette tidspunktet har vi ennå ikke bestemt hvilken IPD som skal deles.
IPD-delingstidsramme
Data vil ikke være tilgjengelig før etter september 2024
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .