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CoA-Z dans la neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN)

30 septembre 2025 mis à jour par: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University

Une étude de phase 2 d'un métabolite de la vitamine pour PKAN

Le but de cette étude est d'en savoir plus sur la façon dont les personnes atteintes de la neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase (PKAN) réagissent à un produit d'étude spécialisé. Nous espérons savoir si le produit à l'étude est sûr, quels effets - bons et mauvais - le produit à l'étude provoque et si le produit à l'étude modifie certaines mesures de la maladie dans le PKAN.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

77

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Oregon
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97239
        • Oregon Health & Science University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

3 mois à 89 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

  • A un diagnostic de PKAN confirmé par : a) des tests génétiques confirmant 2 mutations pathogènes ou probablement pathogènes, ou (b) des résultats typiques à l'examen et à l'IRM cérébrale avec une seule mutation pathogène +/- une seconde probablement pathogène ou VOUS dans PANK2, ou (c) résultats typiques à l'examen et à l'imagerie par IRM cérébrale avec un seul agent pathogène probable ou VOUS dans PANK2, ou (d) être un frère ou une sœur symptomatique d'un sujet probant répondant à a, b ou c.
  • Avoir entre 3 mois et 89 ans.
  • Être capable de prendre le produit de l'étude par voie orale ou par sonde d'alimentation.
  • Être disposé et capable d'effectuer les procédures d'étude / les visites téléphoniques / les prises de sang de manière indépendante, OU avoir un soignant / un parent disposé et capable de vous aider dans ces tâches.
  • Être inscrit ou disposé à s'inscrire à l'étude d'histoire naturelle PKANready (eIRB 10832).
  • Être résident en Amérique du Nord (États-Unis ou Canada) pendant la durée de l'essai.

Critère d'exclusion:

  • Avoir été exposé à un agent thérapeutique putatif de pontage PANK2 dans les 30 jours précédant le dépistage.
  • Être simultanément inscrit à un autre essai clinique interventionnel.
  • Avoir une condition médicale ou autre concomitante censée empêcher l'achèvement des procédures d'étude ou confondre l'évaluation des mesures de sécurité cliniques et de laboratoire.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Autre
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation croisée
  • Masquage: Quadruple

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: CoAZ dose 1
6 mois de CoA-Z à la plus haute dose assignée suivis de 18 mois de CoA-Z à la dose 2
Autre: CoA-Z
Les personnes atteintes de PKAN manquent d'un produit chimique pour traiter ou métaboliser une certaine vitamine dans le cerveau. CoA-Z est conçu pour contourner ce défaut métabolique qui cause le PKAN.
Expérimental: CoAZ dose 2
6 mois de CoA-Z à la dose moyenne assignée suivis de 18 mois de CoA-Z à la dose 2
Autre: CoA-Z
Les personnes atteintes de PKAN manquent d'un produit chimique pour traiter ou métaboliser une certaine vitamine dans le cerveau. CoA-Z est conçu pour contourner ce défaut métabolique qui cause le PKAN.
Expérimental: CoAZ dose 3
6 mois de CoA-Z à la plus faible dose assignée suivis de 18 mois de CoA-Z à la dose 2
Autre: CoA-Z
Les personnes atteintes de PKAN manquent d'un produit chimique pour traiter ou métaboliser une certaine vitamine dans le cerveau. CoA-Z est conçu pour contourner ce défaut métabolique qui cause le PKAN.
Comparateur placebo: Placebo
6 mois de placebo, suivis de 18 mois de CoA-Z à la dose 2 (dose moyenne)
Autre: CoA-Z
Les personnes atteintes de PKAN manquent d'un produit chimique pour traiter ou métaboliser une certaine vitamine dans le cerveau. CoA-Z est conçu pour contourner ce défaut métabolique qui cause le PKAN.
Autre: Placebo
Le placebo est un sirop aromatisé à la fraise qui ressemble et a le goût de CoA-Z mais ne contient pas de CoA-Z actif.
Expérimental: Bras ouvert
Jusqu'à 24 mois de CoA-Z à la dose 2
Autre: CoA-Z
Les personnes atteintes de PKAN manquent d'un produit chimique pour traiter ou métaboliser une certaine vitamine dans le cerveau. CoA-Z est conçu pour contourner ce défaut métabolique qui cause le PKAN.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Nombre d'événements indésirables émergents du traitement évalués à l'aide de CTCAE v4.0
Délai: 6 mois après la première dose dans la phase en double aveugle
La sécurité sera mesurée en utilisant le nombre d'événements indésirables émergents du traitement (à la fois EA et EIG) par bras de traitement. Les comptes sont ajustés pour le nombre de médicaments prescrits au départ en tant que mesure de la gravité de la maladie initiale.
6 mois après la première dose dans la phase en double aveugle
Nombre d'anomalies biologiques cliniquement significatives émergentes sous traitement dans la numération formule sanguine complète.
Délai: phase randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo de 6 mois
La sécurité sera évaluée en mesurant le nombre d'anomalies biologiques cliniquement significatives survenues sous traitement dans la Numération Formule Sanguine. La signification clinique sera déterminée par le Médecin de Sécurité et les Investigateurs Cliniques.
phase randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo de 6 mois
Nombre d'anomalies de laboratoire cliniquement significatives émergentes sous traitement sur le profil métabolique complet.
Délai: étude randomisée de 6 mois, en double aveugle, contrôlée contre placebo
La sécurité sera évaluée en mesurant le nombre d'anomalies biologiques cliniquement significatives liées au traitement sur le Profil Métabolique Complet par mois de collecte. La signification clinique sera déterminée par le Médecin de Sécurité et les Investigateurs Cliniques.
étude randomisée de 6 mois, en double aveugle, contrôlée contre placebo
Nombre de participants retenus dans chaque bras.
Délai: période randomisée de 6 mois, en double aveugle et contrôlée par placebo
La tolérabilité sera évaluée en mesurant le nombre de participants maintenus dans chaque groupe au cours de l'étude.
période randomisée de 6 mois, en double aveugle et contrôlée par placebo
Pourcentage moyen de produit d'étude consommé.
Délai: phase randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo de 6 mois
La tolérabilité sera évaluée par l'adhésion au régime du produit de l'étude à chaque point de suivi.
phase randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo de 6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Expression de l'ARNm de CoASY
Délai: Jusqu'à 6 mois après la première dose
Expression relative moyenne du gène CoASY, mesurée comme le rapport par rapport à la valeur de référence de 1 / (2^[Ct COASY - Ct 18s]), où Ct = temps de cycle et 18s est un gène de ménage. Les valeurs >1 reflètent une expression plus élevée.
Jusqu'à 6 mois après la première dose

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Oregon Health and Science University

Collaborateurs

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Washington State University
Oregon State University
Spoonbill Foundation
Spoonbill

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
  • Chercheur principal: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

4 décembre 2019

Achèvement primaire (Réel)

1 septembre 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

1 janvier 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 novembre 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 novembre 2019

Première publication (Réel)

2 décembre 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

29 octobre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

30 septembre 2025

Dernière vérification

1 septembre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • IRB00018782
  • R01HD097328 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

IPD sera entré dans un référentiel autonome qui permettra un partage futur avec d'autres chercheurs. À l'heure actuelle, nous n'avons pas encore déterminé quels IPD doivent être partagés.

Délai de partage IPD

Les données ne seront pas disponibles avant septembre 2024

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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