Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

CoA-Z i Pantothenate Kinase-associeret Neurodegeneration (PKAN)

30. september 2025 opdateret af: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University

En fase 2-undersøgelse af en vitaminmetabolit for PKAN

Formålet med denne undersøgelse er at lære mere om, hvordan mennesker med tilstanden pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) reagerer på et specialiseret undersøgelsesprodukt. Vi håber at finde ud af, om undersøgelsesproduktet er sikkert, hvilke effekter - gode og dårlige - undersøgelsesproduktet forårsager, og om undersøgelsesproduktet ændrer visse mål for sygdom i PKAN.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

77

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Oregon Health & Science University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 måneder til 89 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har en diagnose af PKAN bekræftet ved: a) genetisk testning, der bekræfter 2 patogene eller sandsynlige patogene mutationer, eller (b) typiske fund på undersøgelse og hjerne-MR-billeddannelse med kun én patogen mutation +/- en anden sandsynlig patogen eller VOUS i PANK2, eller (c) typiske fund på undersøgelse og hjerne-MR-billeddannelse med en enkelt sandsynlig patogen eller VOUS i PANK2, eller (d) være en symptomatisk søskende til en proband-person, der møder a, b eller c.
  • Være mellem 3 måneder og 89 år.
  • Kunne tage undersøgelsesprodukt gennem munden eller sonde.
  • Være villig og i stand til selvstændigt at gennemføre undersøgelsesprocedurer/telefonbesøg/blodtagninger, ELLER have en omsorgsperson/forælder, der er villig og i stand til at hjælpe med disse opgaver.
  • Vær tilmeldt eller villig til at tilmelde dig PKANready naturhistoriestudiet (eIRB 10832).
  • Vær bosiddende i Nordamerika (USA eller Canada) i hele prøveperioden.

Ekskluderingskriterier:

  • Har været udsat for et formodet PANK2 bypass terapeutisk middel i de 30 dage før screening.
  • Bliv samtidig optaget i et andet interventionelt klinisk forsøg.
  • Har samtidig medicinsk eller anden tilstand, der forventes at udelukke fuldførelse af undersøgelsesprocedurer for forvirrende vurdering af kliniske og laboratoriemæssige sikkerhedsforanstaltninger.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Andet
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Crossover opgave
  • Maskning: Firedobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: CoA-Z dosis 1
6 måneder med CoA-Z ved den højeste tildelte dosis efterfulgt af 18 måneder med CoA-Z ved dosis 2
Andet: CoA-Z
Mennesker med PKAN mangler et kemikalie til at behandle eller metabolisere et bestemt vitamin i hjernen. CoA-Z er designet til at omgå denne metaboliske defekt, der forårsager PKAN.
Eksperimentel: CoA-Z dosis 2
6 måneder med CoA-Z ved den medium tildelte dosis efterfulgt af 18 måneder med CoA-Z ved dosis 2
Andet: CoA-Z
Mennesker med PKAN mangler et kemikalie til at behandle eller metabolisere et bestemt vitamin i hjernen. CoA-Z er designet til at omgå denne metaboliske defekt, der forårsager PKAN.
Eksperimentel: CoA-Z dosis 3
6 måneder med CoA-Z ved den laveste tildelte dosis efterfulgt af 18 måneder med CoA-Z ved dosis 2
Andet: CoA-Z
Mennesker med PKAN mangler et kemikalie til at behandle eller metabolisere et bestemt vitamin i hjernen. CoA-Z er designet til at omgå denne metaboliske defekt, der forårsager PKAN.
Placebo komparator: Placebo
6 måneders placebo, efterfulgt af 18 måneders CoA-Z ved dosis 2 (medium dosis)
Andet: CoA-Z
Mennesker med PKAN mangler et kemikalie til at behandle eller metabolisere et bestemt vitamin i hjernen. CoA-Z er designet til at omgå denne metaboliske defekt, der forårsager PKAN.
Andet: Placebo
Placeboen er en sirup med jordbærsmag, der ligner og smager som CoA-Z, men som ikke har noget aktivt CoA-Z i sig.
Eksperimentel: Åben-label arm
Op til 24 måneder med CoA-Z ved dosis 2
Andet: CoA-Z
Mennesker med PKAN mangler et kemikalie til at behandle eller metabolisere et bestemt vitamin i hjernen. CoA-Z er designet til at omgå denne metaboliske defekt, der forårsager PKAN.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal behandlingsrelaterede bivirkninger vurderet ved hjælp af CTCAE v4.0
Tidsramme: 6 måneder efter første dosis i dobbeltblindfasen
Sikkerheden måles ved hjælp af antallet af behandlingsrelaterede bivirkninger (både AE og SAE) per behandlingsgruppe. Tællingerne justeres for antallet af receptpligtige lægemidler ved baseline som et mål for sygdomsalvoren ved baseline.
6 måneder efter første dosis i dobbeltblindfasen
Antallet af behandlingsrelaterede klinisk signifikante laboratorieafvigelser i fuldt blodtal.
Tidsramme: 6-måneders randomiseret, dobbeltblind, placebokontrolleret fase
Sikkerhed vil blive vurderet ved at måle antallet af behandlingsrelaterede klinisk signifikante laboratorieafvigelser i komplet blodtælling. Klinisk signifikans vil blive fastsat af Medicinsk Sikkerhedsovervågning og Kliniske Undersøgere.
6-måneders randomiseret, dobbeltblind, placebokontrolleret fase
Antal behandlingsrelaterede klinisk signifikante laboratorieabnormiteter på det omfattende metaboliske profil.
Tidsramme: 6-måneders randomiseret, dobbeltblind, placebokontrolleret fase
Sikkerheden vil blive vurderet ved at måle antallet af behandlingsrelaterede klinisk signifikante laboratorieafvigelser i det omfattende metaboliske profil pr. indsamlingsmåned. Klinisk signifikans vil blive fastlagt af Medical Safety Monitor og kliniske undersøgere.
6-måneders randomiseret, dobbeltblind, placebokontrolleret fase
Antal deltagere tilbage i hver behandlingsgruppe.
Tidsramme: 6-måneders randomiseret, dobbeltblind, placebo-kontrolleret periode
Tolerabiliteten vil blive vurderet ved at måle antallet af deltagere, der fastholdes i hver gruppe i løbet af undersøgelsen.
6-måneders randomiseret, dobbeltblind, placebo-kontrolleret periode
Gennemsnitlig procentdel af undersøgelsesproduktet indtaget.
Tidsramme: 6-måneders randomiseret, dobbeltblind, placebo-kontrolleret fase
Tålbarheden vil blive vurderet ved overholdelse af studieproduktregimens arm ved hver opfølgningstidspunkt.
6-måneders randomiseret, dobbeltblind, placebo-kontrolleret fase

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
CoASY mRNA-ekspression
Tidsramme: Op til 6 måneder efter første dosis
Gennemsnitlig relativ CoASY-gen-ekspression, målt som forholdet til baseline på 1 /(2^[COASY Ct - 18s Ct]), hvor Ct = cyklustid og 18s er et huske-gen.
Værdier >1 afspejler højere ekspression.
Op til 6 måneder efter første dosis

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Washington State University
Oregon State University
Spoonbill Foundation
Spoonbill

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
  • Ledende efterforsker: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. december 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2024

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. november 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. november 2019

Først opslået (Faktiske)

2. december 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

29. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. september 2025

Sidst verificeret

1. september 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB00018782
  • R01HD097328 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

IPD vil blive lagt ind i et selvstændigt depot, der giver mulighed for fremtidig deling med andre forskere. På nuværende tidspunkt har vi endnu ikke bestemt, hvilken IPD der skal deles.

IPD-delingstidsramme

Data vil ikke være tilgængelige før efter september 2024

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration

  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekruttering
    TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)
    Neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forhold
    Canada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien

Kliniske forsøg med CoA-Z

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mexico

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner