CoA-Z en la neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa (PKAN)
30 de septiembre de 2025 actualizado por: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University
Un estudio de fase 2 de un metabolito vitamínico para PKAN
El propósito de este estudio es obtener más información sobre cómo las personas con la neurodegeneración asociada a la pantotenato quinasa (PKAN) responden a un producto de estudio especializado.
Esperamos averiguar si el producto del estudio es seguro, qué efectos (buenos y malos) causa el producto del estudio y si el producto del estudio cambia ciertas medidas de la enfermedad en PKAN.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
77
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health & Science University
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
3 meses a 89 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tiene un diagnóstico de PKAN confirmado por: a) pruebas genéticas que confirman 2 mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas, o (b) hallazgos típicos en el examen y en la resonancia magnética del cerebro con solo una mutación patogénica +/- una segunda mutación patogénica probable o VOUS en PANK2, o (c) hallazgos típicos en el examen y la resonancia magnética del cerebro con un solo patógeno probable o VOUS en PANK2, o (d) ser un hermano sintomático de un sujeto probando que cumple con a, b o c.
- Tener entre 3 meses y 89 años.
- Ser capaz de tomar el producto del estudio por vía oral o por sonda de alimentación.
- Estar dispuesto y ser capaz de completar los procedimientos del estudio/visitas telefónicas/extracciones de sangre de forma independiente, O tener un cuidador/padre dispuesto y capaz de ayudar con estas tareas.
- Estar inscrito o dispuesto a inscribirse en el estudio de historia natural PKANready (eIRB 10832).
- Ser residente en América del Norte (EE. UU. o Canadá) durante la duración de la prueba.
Criterio de exclusión:
- Haber estado expuesto a un supuesto agente terapéutico de derivación de PANK2 en los 30 días anteriores a la selección.
- Estar inscrito simultáneamente en otro ensayo clínico de intervención.
- Tener una afección médica u otra concurrente que se espera que impida completar los procedimientos del estudio o confundir la evaluación de las medidas de seguridad clínicas y de laboratorio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación cruzada
- Enmascaramiento: Cuadruplicar
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: CoA-Z dosis 1
6 meses de CoA-Z en la dosis más alta asignada seguida de 18 meses de CoA-Z en la dosis 2
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Las personas con PKAN carecen de una sustancia química para procesar o metabolizar cierta vitamina en el cerebro.
CoA-Z está diseñado para eludir este defecto metabólico que causa PKAN.
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Experimental: CoA-Z dosis 2
6 meses de CoA-Z a la dosis media asignada seguido de 18 meses de CoA-Z a la dosis 2
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Las personas con PKAN carecen de una sustancia química para procesar o metabolizar cierta vitamina en el cerebro.
CoA-Z está diseñado para eludir este defecto metabólico que causa PKAN.
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Experimental: CoA-Z dosis 3
6 meses de CoA-Z en la dosis más baja asignada seguido de 18 meses de CoA-Z en la dosis 2
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Las personas con PKAN carecen de una sustancia química para procesar o metabolizar cierta vitamina en el cerebro.
CoA-Z está diseñado para eludir este defecto metabólico que causa PKAN.
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Comparador de placebos: Placebo
6 meses de placebo, seguidos de 18 meses de CoA-Z en la dosis 2 (dosis media)
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Las personas con PKAN carecen de una sustancia química para procesar o metabolizar cierta vitamina en el cerebro.
CoA-Z está diseñado para eludir este defecto metabólico que causa PKAN.
El placebo es un jarabe con sabor a fresa que se ve y sabe a CoA-Z pero no contiene CoA-Z activa.
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Experimental: Brazo de etiqueta abierta
Hasta 24 meses de CoA-Z en la dosis 2
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Las personas con PKAN carecen de una sustancia química para procesar o metabolizar cierta vitamina en el cerebro.
CoA-Z está diseñado para eludir este defecto metabólico que causa PKAN.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de eventos adversos emergentes del tratamiento evaluados mediante CTCAE v4.0
Periodo de tiempo: 6 meses tras la primera dosis en la fase de doble ciego
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La seguridad se medirá mediante el número de eventos adversos emergentes del tratamiento (tanto EA como EAG) por brazo de tratamiento.
Los recuentos se ajustan según el número de medicamentos prescritos al inicio como medida de la gravedad basal de la enfermedad.
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6 meses tras la primera dosis en la fase de doble ciego
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Número de anomalías clínicamente significativas en el hemograma completo que aparecen durante el tratamiento.
Periodo de tiempo: fase de 6 meses aleatorizada, doble ciego y controlada con placebo
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La seguridad se evaluará midiendo el número de anomalías clínicamente significativas en el hemograma completo que surjan durante el tratamiento.
La significación clínica será determinada por el Monitor de Seguridad Médica y los Investigadores Clínicos.
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fase de 6 meses aleatorizada, doble ciego y controlada con placebo
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Número de anomalías de laboratorio clínicamente significativas emergentes durante el tratamiento en el perfil metabólico completo.
Periodo de tiempo: fase de 6 meses aleatorizada, doble ciego y controlada con placebo
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La seguridad se evaluará midiendo el número de anomalías de laboratorio clínicamente significativas emergentes del tratamiento en el Perfil Metabólico Completo por mes de recolección.
La significación clínica será determinada por el Monitor de Seguridad Médica y los Investigadores Clínicos.
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fase de 6 meses aleatorizada, doble ciego y controlada con placebo
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Número de Participantes Retenidos en Cada Brazo.
Periodo de tiempo: período aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de 6 meses
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La tolerabilidad se evaluará midiendo el número de participantes que permanecen en cada grupo a lo largo del estudio.
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período aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo de 6 meses
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Porcentaje medio del producto de estudio consumido.
Periodo de tiempo: fase de 6 meses aleatorizada, doble ciego y controlada con placebo
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La tolerabilidad se evaluará mediante la adherencia al brazo del régimen del producto de estudio en cada punto de tiempo de seguimiento.
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fase de 6 meses aleatorizada, doble ciego y controlada con placebo
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Expresión de ARNm de CoASY
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses después de la primera dosis
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Expresión génica relativa promedio de CoASY, medida como la relación con respecto al valor basal de 1 / (2^[Ct COASY - Ct 18s]), donde Ct = tiempo del ciclo y 18s es un gen de mantenimiento.
Los valores >1 reflejan una mayor expresión.
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Hasta 6 meses después de la primera dosis
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
- Investigador principal: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
4 de diciembre de 2019
Finalización primaria (Actual)
1 de septiembre de 2024
Finalización del estudio (Actual)
1 de enero de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de noviembre de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de noviembre de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
2 de diciembre de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
29 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de septiembre de 2025
Última verificación
1 de septiembre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos del movimiento
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades de los ganglios basales
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Distrofias Neuroaxonales
- Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa
Otros números de identificación del estudio
- IRB00018782
- R01HD097328 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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SÍ
Descripción del plan IPD
La IPD se ingresará en un depósito independiente que permitirá compartirla en el futuro con otros investigadores.
En este momento, aún no hemos determinado qué IPD se compartirán.
Marco de tiempo para compartir IPD
Los datos no estarán disponibles hasta después de septiembre de 2024
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .