CoA-Z na neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN)
30 de setembro de 2025 atualizado por: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University
Um estudo de fase 2 de um metabólito vitamínico para PKAN
O objetivo deste estudo é aprender mais sobre como as pessoas com a condição de neurodegeneração associada ao pantotenato quinase (PKAN) respondem a um produto de estudo especializado.
Esperamos descobrir se o produto do estudo é seguro, quais efeitos - bons e ruins - o produto do estudo causa e se o produto do estudo altera certas medidas de doença em PKAN.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
77
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health & Science University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
3 meses a 89 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Tem um diagnóstico de PKAN confirmado por: a) teste genético confirmando 2 mutações patogênicas ou provavelmente patogênicas, ou (b) achados típicos no exame e ressonância magnética cerebral com apenas uma mutação patogênica +/- uma segunda provável patogênica ou VOUS em PANK2, ou (c) achados típicos no exame e ressonância magnética cerebral com um único provável patogênico ou VOUS em PANK2, ou (d) ser um irmão sintomático de um sujeito probando que atende a, b ou c.
- Ter entre 3 meses e 89 anos.
- Ser capaz de tomar o produto do estudo por via oral ou tubo de alimentação.
- Estar disposto e capaz de concluir os procedimentos do estudo / visitas telefônicas / coletas de sangue de forma independente, OU ter um cuidador / pai disposto e capaz de ajudar nessas tarefas.
- Estar matriculado ou disposto a se inscrever no estudo de história natural PKANready (eIRB 10832).
- Residir na América do Norte (EUA ou Canadá) durante o período de avaliação.
Critério de exclusão:
- Tiveram exposição a um agente terapêutico de bypass PANK2 putativo nos 30 dias anteriores à triagem.
- Estar simultaneamente inscrito em outro ensaio clínico intervencionista.
- Ter condição médica concomitante ou outra que impeça a conclusão dos procedimentos do estudo ou confunda a avaliação de medidas clínicas e laboratoriais de segurança.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
- Mascaramento: Quadruplicar
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: CoA-Z dose 1
6 meses de CoA-Z na dose mais alta atribuída, seguidos por 18 meses de CoA-Z na dose 2
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Pessoas com PKAN carecem de uma substância química para processar ou metabolizar uma certa vitamina no cérebro.
A CoA-Z foi projetada para contornar esse defeito metabólico que causa PKAN.
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Experimental: CoA-Z dose 2
6 meses de CoA-Z na dose média atribuída, seguidos por 18 meses de CoA-Z na dose 2
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Pessoas com PKAN carecem de uma substância química para processar ou metabolizar uma certa vitamina no cérebro.
A CoA-Z foi projetada para contornar esse defeito metabólico que causa PKAN.
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Experimental: CoA-Z dose 3
6 meses de CoA-Z na dose mais baixa atribuída, seguidos por 18 meses de CoA-Z na dose 2
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Pessoas com PKAN carecem de uma substância química para processar ou metabolizar uma certa vitamina no cérebro.
A CoA-Z foi projetada para contornar esse defeito metabólico que causa PKAN.
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Comparador de Placebo: Placebo
6 meses de placebo, seguidos por 18 meses de CoA-Z na dose 2 (dose média)
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Pessoas com PKAN carecem de uma substância química para processar ou metabolizar uma certa vitamina no cérebro.
A CoA-Z foi projetada para contornar esse defeito metabólico que causa PKAN.
O placebo é um xarope com sabor de morango que parece e tem gosto de CoA-Z, mas não contém CoA-Z ativo.
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Experimental: Braço aberto
Até 24 meses de CoA-Z na dose 2
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Pessoas com PKAN carecem de uma substância química para processar ou metabolizar uma certa vitamina no cérebro.
A CoA-Z foi projetada para contornar esse defeito metabólico que causa PKAN.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de Eventos Adversos Emergentes do Tratamento Avaliados com CTCAE v4.0
Prazo: 6 meses após a primeira dose na fase duplamente cega
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A segurança será medida através do número de eventos adversos emergentes do tratamento (tanto EA como EAG) por braço de tratamento.
As contagens são ajustadas para o número de medicamentos prescritos na linha de base como medida da gravidade da doença inicial.
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6 meses após a primeira dose na fase duplamente cega
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Número de Anormalidades Laboratoriais Clinicamente Significativas Emergentes do Tratamento no Hemograma Completo.
Prazo: 6 meses randomizado, duplo-cego, controlado por placebo
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A segurança será avaliada através da medição do número de anormalidades laboratoriais clinicamente significativas emergentes do tratamento no Hemograma Completo.
A significância clínica será determinada pelo Monitor de Segurança Médica e pelos Investigadores Clínicos.
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6 meses randomizado, duplo-cego, controlado por placebo
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Número de Anormalidades Laboratoriais Clinicamente Significativas Emergentes do Tratamento no Perfil Metabólico Abrangente.
Prazo: 6 meses randomizado, duplo-cego, controlado por placebo
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A segurança será avaliada medindo o número de anomalias laboratoriais clinicamente significativas emergentes do tratamento no Perfil Metabólico Abrangente por mês de recolha.
A significância clínica será determinada pelo Monitor de Segurança Médica e pelos Investigadores Clínicos.
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6 meses randomizado, duplo-cego, controlado por placebo
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Número de Participantes Retidos em Cada Braço.
Prazo: período randomizado, duplo-cego e controlado por placebo de 6 meses
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A tolerabilidade será avaliada medindo o número de participantes mantidos em cada braço ao longo do estudo.
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período randomizado, duplo-cego e controlado por placebo de 6 meses
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Percentagem Média do Produto de Estudo Consumido.
Prazo: ensaio de 6 meses randomizado, duplamente cego e controlado com placebo
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A tolerabilidade será avaliada pela adesão ao braço do regime do produto de estudo em cada ponto de tempo de seguimento.
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ensaio de 6 meses randomizado, duplamente cego e controlado com placebo
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Expressão de mRNA CoASY
Prazo: Até 6 meses após a primeira dose
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Expressão relativa média do gene CoASY, medida como a razão em relação à linha de base de 1 /(2^[CoASY Ct - 18s Ct]), onde Ct = tempo de ciclo e 18s é um gene de referência.
Valores >1 refletem expressão mais elevada.
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Até 6 meses após a primeira dose
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
- Investigador principal: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
4 de dezembro de 2019
Conclusão Primária (Real)
1 de setembro de 2024
Conclusão do estudo (Real)
1 de janeiro de 2025
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de novembro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
29 de novembro de 2019
Primeira postagem (Real)
2 de dezembro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
29 de outubro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
30 de setembro de 2025
Última verificação
1 de setembro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios do Movimento
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças dos Gânglios da Base
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Distrofias neuroaxonais
- Neurodegeneração Associada à Pantotenato Quinase
Outros números de identificação do estudo
- IRB00018782
- R01HD097328 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
O IPD será inserido em um repositório autônomo que permitirá o compartilhamento futuro com outros pesquisadores.
Neste momento, ainda não determinamos quais IPD serão compartilhados.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Os dados não estarão disponíveis até depois de setembro de 2024
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .