泛酸激酶相关神经变性 (PKAN) 中的辅酶 A-Z
2025年9月30日 更新者：Susan J. Hayflick、Oregon Health and Science University
PKAN 维生素代谢物的 2 期研究
本研究的目的是进一步了解泛酸激酶相关神经变性 (PKAN) 患者对专门研究产品的反应。
我们希望了解研究产品是否安全，研究产品会产生什么影响（好的和坏的），以及研究产品是否改变了 PKAN 中某些疾病的指标。
研究概览
研究类型
介入性
注册 (实际的)
77
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Oregon
-
Portland、Oregon、美国、97239
- Oregon Health & Science University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3个月 至 89年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 通过以下方式确认 PKAN 的诊断：a) 基因检测确认 2 个致病性或可能的致病性突变，或 (b) 检查和脑部 MR 成像的典型发现只有一个致病性突变 +/- PANK2 中的第二个可能致病性或 VOUS，或(c) 在 PANK2 中具有单一可能致病性或 VOUS 的检查和脑部 MR 成像的典型发现，或 (d) 是满足 a、b 或 c 的先证者对象的有症状的兄弟姐妹。
- 年龄介于 3 个月至 89 岁之间。
- 能够通过口腔或饲管服用研究产品。
- 愿意并能够独立完成研究程序/电话访问/抽血，或有愿意并能够协助完成这些任务的看护人/父母。
- 已注册或愿意注册 PKANready 自然历史研究 (eIRB 10832)。
- 在试验期间居住在北美（美国或加拿大）。
排除标准：
- 在筛选前 30 天内接触过推定的 PANK2 旁路治疗剂。
- 同时参加另一项介入临床试验。
- 有并发的医疗或其他情况预计会妨碍研究程序的完成混淆临床和实验室安全措施的评估。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：随机化
- 介入模型：交叉作业
- 屏蔽：四人间
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：CoA-Z 剂量 1
6 个月的最高指定剂量的 CoA-Z，然后是 18 个月的第 2 剂 CoA-Z
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患有 PKAN 的人缺乏一种化学物质来处理或代谢大脑中的某种维生素。
CoA-Z 旨在绕过这种导致 PKAN 的代谢缺陷。
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实验性的：CoA-Z 剂量 2
6 个月的中剂量 CoA-Z，然后是 18 个月的第 2 剂 CoA-Z
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患有 PKAN 的人缺乏一种化学物质来处理或代谢大脑中的某种维生素。
CoA-Z 旨在绕过这种导致 PKAN 的代谢缺陷。
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实验性的：CoA-Z 剂量 3
6 个月的最低分配剂量的 CoA-Z，然后是 18 个月的第 2 剂 CoA-Z
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患有 PKAN 的人缺乏一种化学物质来处理或代谢大脑中的某种维生素。
CoA-Z 旨在绕过这种导致 PKAN 的代谢缺陷。
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安慰剂比较：安慰剂
6 个月的安慰剂，然后是 18 个月的 CoA-Z 剂量 2（中等剂量）
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患有 PKAN 的人缺乏一种化学物质来处理或代谢大脑中的某种维生素。
CoA-Z 旨在绕过这种导致 PKAN 的代谢缺陷。
安慰剂是一种草莓味糖浆，看起来和尝起来都像 CoA-Z，但其中不含活性 CoA-Z。
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实验性的：开放标签臂
第 2 剂 CoA-Z 长达 24 个月
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患有 PKAN 的人缺乏一种化学物质来处理或代谢大脑中的某种维生素。
CoA-Z 旨在绕过这种导致 PKAN 的代谢缺陷。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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使用CTCAE v4.0评估的治疗期间不良事件数量
大体时间：双盲阶段首次给药后6个月
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安全性将通过各治疗组出现的治疗期间不良事件（包括AE和SAE）数量进行评估。
统计结果将根据基线处方药数量进行调整，作为基线疾病严重程度的衡量指标。
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双盲阶段首次给药后6个月
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全血细胞计数中治疗期间出现的具有临床意义的实验室异常数量。
大体时间：6个月随机、双盲、安慰剂对照阶段
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安全性将通过测量全血细胞计数中治疗引发的临床显著实验室异常数量来评估。
临床意义将由医学安全监测员和临床研究者确定。
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6个月随机、双盲、安慰剂对照阶段
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综合代谢谱中治疗期间出现的具有临床意义的实验室异常数量
大体时间：6个月随机、双盲、安慰剂对照阶段
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安全性将通过采集月份的综合代谢谱中治疗期间出现临床显著实验室异常的数量来评估。
临床显著性将由医学安全监测员和临床研究者确定。
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6个月随机、双盲、安慰剂对照阶段
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各分组保留的参与者数量。
大体时间：6个月随机、双盲、安慰剂对照期
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耐受性将通过测量研究过程中每组保留的参与者数量来评估。
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6个月随机、双盲、安慰剂对照期
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研究产品平均消耗百分比。
大体时间：6个月随机、双盲、安慰剂对照阶段
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耐受性将通过每次随访时间点对研究产品治疗方案组的依从性来评估。
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6个月随机、双盲、安慰剂对照阶段
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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CoASY mRNA 表达
大体时间：首次给药后最长6个月
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平均相对CoASY基因表达量，以与基线1/(2^[COASY Ct值 - 18s Ct值])的比值进行测量，其中Ct=循环阈值，18s为内参基因。
数值>1反映表达水平升高。
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首次给药后最长6个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Penelope Hogarth, M.D.、Oregon Health and Science University
- 首席研究员：Susan J Hayflick, MD、Oregon Health and Science University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年12月4日
初级完成 (实际的)
2024年9月1日
研究完成 (实际的)
2025年1月1日
研究注册日期
首次提交
2019年11月24日
首先提交符合 QC 标准的
2019年11月29日
首次发布 (实际的)
2019年12月2日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年10月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年9月30日
最后验证
2025年9月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- IRB00018782
- R01HD097328 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
IPD 将输入一个独立的存储库，以便将来与其他研究人员共享。
目前我们尚未确定要共享哪些 IPD。
IPD 共享时间框架
数据要到 2024 年 9 月之后才能提供
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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