Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

CoA-Z i Pantotenatkinas-associerad neurodegeneration (PKAN)

30 september 2025 uppdaterad av: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University

En fas 2-studie av en vitaminmetabolit för PKAN

Syftet med denna studie är att lära sig mer om hur personer med tillståndet pantotenatkinas-associerad neurodegeneration (PKAN) svarar på en specialiserad studieprodukt. Vi hoppas få reda på om studieprodukten är säker, vilka effekter-bra och dåliga-studieprodukten orsakar, och om studieprodukten ändrar vissa mått på sjukdom i PKAN.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

77

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Förenta staterna, 97239
        • Oregon Health & Science University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

3 månader till 89 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Har en diagnos av PKAN bekräftad av: a) genetisk testning som bekräftar 2 patogena eller troliga patogena mutationer, eller (b) typiska fynd på undersökning och hjärn-MR-avbildning med endast en patogen mutation +/- en andra trolig patogen eller VOUS i PANK2, eller (c) typiska fynd vid undersökning och MR-undersökning av hjärnan med en enda trolig patogen eller VOUS i PANK2, eller (d) vara ett syskon med symtom till en proband-person som möter a, b eller c.
  • Vara mellan 3 månader och 89 år.
  • Kunna ta studieprodukt genom munnen eller sond.
  • Vara villig och kunna genomföra studieprocedurer/telefonbesök/blodtagningar självständigt, ELLER ha en vårdgivare/förälder som vill och kan hjälpa till med dessa uppgifter.
  • Var inskriven eller villig att anmäla sig till PKANready naturhistoriska studie (eIRB 10832).
  • Var bosatt i Nordamerika (USA eller Kanada) under hela provperioden.

Exklusions kriterier:

  • Har exponerats för ett förmodat PANK2-bypass-läkemedel under de 30 dagarna före screening.
  • Vara samtidigt inskriven i en annan interventionell klinisk prövning.
  • Har samtidigt medicinska eller andra tillstånd som förväntas utesluta slutförandet av studieprocedurer för att förvirra bedömningen av kliniska och laboratoriemässiga säkerhetsåtgärder.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Övrig
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Crossover tilldelning
  • Maskning: Fyrdubbla

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: CoA-Z dos 1
6 månader av CoA-Z vid den högsta tilldelade dosen följt av 18 månader med CoA-Z vid dos 2
Övrig: CoA-Z
Personer med PKAN saknar en kemikalie för att bearbeta eller metabolisera ett visst vitamin i hjärnan. CoA-Z är utformad för att kringgå denna metaboliska defekt som orsakar PKAN.
Experimentell: CoA-Z dos 2
6 månader av CoA-Z vid den tilldelade medeldosen följt av 18 månader med CoA-Z vid dos 2
Övrig: CoA-Z
Personer med PKAN saknar en kemikalie för att bearbeta eller metabolisera ett visst vitamin i hjärnan. CoA-Z är utformad för att kringgå denna metaboliska defekt som orsakar PKAN.
Experimentell: CoA-Z dos 3
6 månader av CoA-Z vid den lägsta tilldelade dosen följt av 18 månader med CoA-Z vid dos 2
Övrig: CoA-Z
Personer med PKAN saknar en kemikalie för att bearbeta eller metabolisera ett visst vitamin i hjärnan. CoA-Z är utformad för att kringgå denna metaboliska defekt som orsakar PKAN.
Placebo-jämförare: Placebo
6 månaders placebo, följt av 18 månaders CoA-Z vid dos 2 (medeldos)
Övrig: CoA-Z
Personer med PKAN saknar en kemikalie för att bearbeta eller metabolisera ett visst vitamin i hjärnan. CoA-Z är utformad för att kringgå denna metaboliska defekt som orsakar PKAN.
Övrig: Placebo
Placebo är en sirap med jordgubbssmak som ser ut och smakar som CoA-Z men som inte innehåller någon aktiv CoA-Z.
Experimentell: Öppen etikett arm
Upp till 24 månader med CoA-Z vid dos 2
Övrig: CoA-Z
Personer med PKAN saknar en kemikalie för att bearbeta eller metabolisera ett visst vitamin i hjärnan. CoA-Z är utformad för att kringgå denna metaboliska defekt som orsakar PKAN.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal behandlingsrelaterade biverkningar som bedömts med CTCAE v4.0
Tidsram: 6 månader efter första dosen i dubbelblindningsfasen
Säkerhet kommer att mätas med antalet behandlingsrelaterade biverkningar (både AE och SAE) per behandlingsarm. Antalen justeras för antalet receptbelagda läkemedel vid baseline som ett mått på baslinjesjukdomens svårighetsgrad.
6 månader efter första dosen i dubbelblindningsfasen
Antal behandlingsrelaterade kliniskt signifikanta laboratorieavvikelser i fullständigt blodstatus.
Tidsram: 6-månaders randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad fas
Säkerheten kommer att utvärderas genom att mäta antalet behandlingsrelaterade kliniskt signifikanta laboratorieavvikelser i fullständigt blodstatus. Klinisk signifikans kommer att fastställas av säkerhetsläkare och kliniska prövningsledare.
6-månaders randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad fas
Antal behandlingsrelaterade kliniskt signifikanta laboratorieavvikelser i omfattande metabol profil.
Tidsram: 6-månaders randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad fas
Säkerhet kommer att bedömas genom att mäta antalet behandlingsrelaterade kliniskt signifikanta laboratorieavvikelser i den omfattande metaboliska profilen per insamlingsmånad. Klinisk signifikans kommer att bestämmas av medicinsk säkerhetsövervakare och kliniska utredare.
6-månaders randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad fas
Antal deltagare som behölls i varje grupp.
Tidsram: 6 månaders randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad period
Tolerabilitet kommer att utvärderas genom att mäta antalet deltagare som behålls i varje studiearm under studiens gång.
6 månaders randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad period
Genomsnittlig procent av studievara som konsumerades.
Tidsram: 6-månaders randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad fas
Tolerabilitet kommer att bedömas genom följsamhet till studieproduktregimens arm vid varje uppföljningstidpunkt.
6-månaders randomiserad, dubbelblind, placebokontrollerad fas

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
CoASY mRNA-uttryck
Tidsram: Upp till 6 månader efter första dosen
Genomsnittligt relativt CoASY-genuttryck, mätt som förhållandet till baslinjen 1 /(2^[COASY Ct - 18s Ct]), där Ct = cykeltid och 18s är ett husbehållningsgen. Värden >1 återspeglar högre uttryck.
Upp till 6 månader efter första dosen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Samarbetspartners

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Washington State University
Oregon State University
Spoonbill Foundation
Spoonbill

Utredare

  • Huvudutredare: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
  • Huvudutredare: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

4 december 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

1 september 2024

Avslutad studie (Faktisk)

1 januari 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 november 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 november 2019

Första postat (Faktisk)

2 december 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

29 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 september 2025

Senast verifierad

1 september 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB00018782
  • R01HD097328 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

IPD kommer att läggas in i ett fristående arkiv som kommer att möjliggöra framtida delning med andra forskare. I nuläget har vi ännu inte bestämt vilken IPD som ska delas.

Tidsram för IPD-delning

Data kommer inte att vara tillgängliga förrän efter september 2024

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera