Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

CoA-Z w neurodegeneracji związanej z kinazą pantotenianową (PKAN)

30 września 2025 zaktualizowane przez: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University

Badanie fazy 2 metabolitu witaminy dla PKAN

Celem tego badania jest dowiedzenie się więcej o tym, jak osoby z chorobą neurodegeneracyjną związaną z kinazą pantotenianową (PKAN) reagują na specjalistyczny produkt badawczy. Mamy nadzieję dowiedzieć się, czy badany produkt jest bezpieczny, jakie skutki – dobre i złe – powoduje badany produkt oraz czy badany produkt zmienia niektóre wskaźniki choroby w PKAN.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

77

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Oregon Health & Science University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 miesiące do 89 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Ma rozpoznanie PKAN potwierdzone przez: a) badania genetyczne potwierdzające 2 patogenne lub prawdopodobne mutacje patogenne lub (b) typowe wyniki badania i obrazowania MR mózgu z tylko jedną patogenną mutacją +/- drugą prawdopodobnie patogenną lub VOUS w PANK2, lub (c) typowe wyniki badania i obrazowania MR mózgu z pojedynczym prawdopodobnym patogenem lub VOUS w PANK2, lub (d) być objawowym rodzeństwem badanego badanego spełniającego kryteria a, b lub c.
  • Mieć od 3 miesięcy do 89 lat.
  • Być w stanie przyjąć badany produkt do ust lub przez zgłębnik.
  • Bądź chętny i zdolny do samodzielnego wykonania procedur badawczych / wizyt telefonicznych / pobierania krwi LUB mieć opiekuna / rodzica chętnego i zdolnego do pomocy w tych zadaniach.
  • Bądź zapisany lub chętny do zapisania się na badanie historii naturalnej PKANready (eIRB 10832).
  • Mieszkać w Ameryce Północnej (USA lub Kanada) na czas trwania okresu próbnego.

Kryteria wyłączenia:

  • Mieli kontakt z domniemanym lekiem omijającym PANK2 w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym.
  • Być jednocześnie włączonym do innego interwencyjnego badania klinicznego.
  • Mieć współistniejący stan medyczny lub inny, który może uniemożliwić ukończenie procedur badawczych lub zakłócić ocenę klinicznych i laboratoryjnych środków bezpieczeństwa.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Inny
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: CoA-Z dawka 1
6 miesięcy CoA-Z w najwyższej przypisanej dawce, a następnie 18 miesięcy CoA-Z w dawce 2
Inny: CoA-Z
Ludziom z PKAN brakuje substancji chemicznej do przetwarzania lub metabolizowania pewnej witaminy w mózgu. CoA-Z ma na celu ominięcie tego defektu metabolicznego, który powoduje PKAN.
Eksperymentalny: CoA-Z dawka 2
6 miesięcy CoA-Z w średniej przypisanej dawce, a następnie 18 miesięcy CoA-Z w dawce 2
Inny: CoA-Z
Ludziom z PKAN brakuje substancji chemicznej do przetwarzania lub metabolizowania pewnej witaminy w mózgu. CoA-Z ma na celu ominięcie tego defektu metabolicznego, który powoduje PKAN.
Eksperymentalny: Dawka CoA-Z 3
6 miesięcy CoA-Z w najniższej przypisanej dawce, a następnie 18 miesięcy CoA-Z w dawce 2
Inny: CoA-Z
Ludziom z PKAN brakuje substancji chemicznej do przetwarzania lub metabolizowania pewnej witaminy w mózgu. CoA-Z ma na celu ominięcie tego defektu metabolicznego, który powoduje PKAN.
Komparator placebo: Placebo
6 miesięcy placebo, a następnie 18 miesięcy CoA-Z w dawce 2 (średnia dawka)
Inny: CoA-Z
Ludziom z PKAN brakuje substancji chemicznej do przetwarzania lub metabolizowania pewnej witaminy w mózgu. CoA-Z ma na celu ominięcie tego defektu metabolicznego, który powoduje PKAN.
Inny: Placebo
Placebo to syrop o smaku truskawkowym, który wygląda i smakuje jak CoA-Z, ale nie zawiera aktywnego CoA-Z.
Eksperymentalny: Ramię otwarte
Do 24 miesięcy CoA-Z w dawce 2
Inny: CoA-Z
Ludziom z PKAN brakuje substancji chemicznej do przetwarzania lub metabolizowania pewnej witaminy w mózgu. CoA-Z ma na celu ominięcie tego defektu metabolicznego, który powoduje PKAN.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Liczba niepożądanych zdarzeń związanych z leczeniem ocenianych przy użyciu CTCAE v4.0
Ramy czasowe: 6 miesięcy po pierwszej dawce w fazie podwójnie ślepej próby
Bezpieczeństwo będzie mierzone za pomocą liczby działań niepożądanych pojawiających się podczas leczenia (zarówno AE, jak i SAE) w zależności od ramienia leczenia. Liczby są skorygowane o liczbę leków na receptę przyjętych w punkcie wyjściowym jako miara ciężkości choroby wyjściowej.
6 miesięcy po pierwszej dawce w fazie podwójnie ślepej próby
Liczba związanym z leczeniem klinicznie istotnych nieprawidłowości laboratoryjnych w morfologii krwi.
Ramy czasowe: 6-miesięczna randomizowana, podwójnie ślepa, kontrolowana placebo faza
Bezpieczeństwo będzie oceniane poprzez pomiar liczby klinicznie istotnych nieprawidłowości laboratoryjnych związanych z leczeniem w morfologii krwi. Istotność kliniczna będzie określana przez Monitora Bezpieczeństwa Medycznego i Badaczy Klinicznych.
6-miesięczna randomizowana, podwójnie ślepa, kontrolowana placebo faza
Liczba wywołanych leczeniem klinicznie istotnych nieprawidłowości laboratoryjnych w kompleksowym profilu metabolicznym.
Ramy czasowe: 6-miesięczne, randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo badanie fazy
Bezpieczeństwo będzie oceniane poprzez pomiar liczby klinicznie istotnych nieprawidłowości laboratoryjnych związanych z leczeniem w ramach Kompleksowego Profilu Metabolicznego według miesiąca pobrania. Znaczenie kliniczne będzie określane przez Monitora Bezpieczeństwa Medycznego i Badaczy Klinicznych.
6-miesięczne, randomizowane, podwójnie zaślepione, kontrolowane placebo badanie fazy
Liczba uczestników zachowanych w każdej grupie.
Ramy czasowe: 6-miesięczny, randomizowany, podwójnie ślepa próba, kontrolowany placebo okres
Tolerancja będzie oceniana poprzez pomiar liczby uczestników utrzymanych w każdej grupie w trakcie trwania badania.
6-miesięczny, randomizowany, podwójnie ślepa próba, kontrolowany placebo okres
Średni Procent Spożytego Produktu Badawczego.
Ramy czasowe: 6-miesięczna randomizowana, podwójnie ślepa, kontrolowana placebo faza
Tolerancja będzie oceniana na podstawie przestrzegania schematu ramienia produktu badawczego w każdym punkcie czasowym obserwacji.
6-miesięczna randomizowana, podwójnie ślepa, kontrolowana placebo faza

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekspresja mRNA CoASY
Ramy czasowe: Do 6 miesięcy po pierwszej dawce
Średnia względna ekspresja genu CoASY, mierzona jako stosunek do wartości wyjściowej 1 / (2^[Ct CoASY - Ct 18s]), gdzie Ct = czas cyklu, a 18s to gen referencyjny. Wartości >1 wskazują na wyższą ekspresję.
Do 6 miesięcy po pierwszej dawce

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Oregon Health and Science University

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Washington State University
Oregon State University
Spoonbill Foundation
Spoonbill

Śledczy

  • Główny śledczy: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
  • Główny śledczy: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 grudnia 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 listopada 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 listopada 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 grudnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

29 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 września 2025

Ostatnia weryfikacja

1 września 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB00018782
  • R01HD097328 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

IPD zostanie wpisany do samodzielnego repozytorium, które umożliwi przyszłe udostępnianie innym badaczom. W tej chwili nie ustaliliśmy jeszcze, jakie IPD mają być udostępniane.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne dopiero po wrześniu 2024 r

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową

  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekrutacyjny
    Międzynarodowy rejestr NBIA TIRCON (TIRCON)
    Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) | Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową (PKAN) | Aceruloplazminemia | Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN) | Neurodegeneracja związana z białkami błony mitochondrialnej (MPAN) | Neurodegeneracja związana z hydroksylazą... i inne warunki
    Kanada, Czechy, Niemcy, Włochy, Holandia, Polska, Serbia, Hiszpania
  • Children's National Research Institute
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicy
    Rejestracja na zaproszenie
    Potrzeby opieki paliatywnej dzieci z rzadkimi chorobami i ich rodzinami (FACE-Rare)
    Wrodzona przepuklina przeponowa | Ciężka hemofilia A | Syndrom Noonana | Zespół krótkiego jelita | Zespół trisomii 13 | Zespół Cockayne'a | Syndrom CHARGE'a | Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration | Wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa | Niedobór syntetazy asparaginy | Zespół FOXG1 | Zespół KBG | Arthrogryposis... i inne warunki
    Stany Zjednoczone

Badania kliniczne na CoA-Z

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lebanon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj