Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

CoA-Z pantotenát-kinázzal kapcsolatos neurodegenerációban (PKAN)

2025. szeptember 30. frissítette: Susan J. Hayflick, Oregon Health and Science University

A PKAN vitamin-metabolitjának 2. fázisú vizsgálata

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy többet megtudjon arról, hogyan reagálnak a pantotenát-kinázzal összefüggő neurodegenerációban (PKAN) szenvedő emberek egy speciális vizsgálati termékre. Reméljük, hogy megtudjuk, hogy a vizsgálati termék biztonságos-e, milyen hatásokat - jót és rosszat - okoz a vizsgálati termék, és hogy a vizsgálati termék megváltoztatja-e a betegség bizonyos mértékét a PKAN-ban.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Tényleges)

77

Fázis

  • Nem alkalmazható

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Egyesült Államok, 97239
        • Oregon Health & Science University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 hónap (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A PKAN diagnózisát a következők erősítik meg: a) genetikai vizsgálat, amely 2 patogén vagy valószínű patogén mutációt igazol, vagy (b) a vizsgálat és az agyi MR képalkotás tipikus lelete csak egy patogén mutációval +/- egy második valószínű patogén vagy VOUS a PANK2-ben, vagy (c) a vizsgálat és az agy MR képalkotásának tipikus lelete egyetlen valószínű patogén vagy VOUS esetén a PANK2-ben, vagy (d) az a, b vagy c pontnak megfelelő proband alany szimptomatikus testvére.
  • Legyen 3 hónapos és 89 év közötti.
  • Legyen képes a vizsgálati készítményt szájon vagy etetőszondán keresztül bevenni.
  • Legyen hajlandó és képes önállóan elvégezni a tanulmányi eljárásokat / telefonos látogatásokat / vérvételeket, VAGY legyen egy gondozója / szülője, aki hajlandó és tud segíteni ezekben a feladatokban.
  • Legyen beiratkozva vagy hajlandó beiratkozni a PKANready természetrajzi tanulmányba (eIRB 10832).
  • A próba időtartama alatt Észak-Amerikában (USA vagy Kanada) tartózkodnia kell.

Kizárási kritériumok:

  • A szűrést megelőző 30 napban egy feltételezett PANK2 bypass terápiás szerrel érintkeztek.
  • Ezzel párhuzamosan részt kell venni egy másik intervenciós klinikai vizsgálatban.
  • Egyidejű egészségügyi vagy egyéb olyan állapota van, amely várhatóan kizárja a vizsgálati eljárások elvégzését, és megzavarja a klinikai és laboratóriumi biztonsági intézkedések értékelését.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Egyéb
  • Kiosztás: Véletlenszerűsített
  • Beavatkozó modell: Crossover kiosztás
  • Maszkolás: Négyszeres

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: CoA-Z adag 1
6 hónap CoA-Z a legmagasabb kijelölt dózissal, majd 18 hónap CoA-Z a 2. dózissal
Egyéb: CoA-Z
A PKAN-ban szenvedőknek hiányzik egy vegyi anyag egy bizonyos vitamin feldolgozásához vagy metabolizmusához az agyban. A CoA-Z-t úgy tervezték, hogy megkerülje ezt az anyagcsere-hibát, amely a PKAN-t okozza.
Kísérleti: CoA-Z adag 2
6 hónap CoA-Z a közepes dózisban, majd 18 hónap CoA-Z a 2. dózisban
Egyéb: CoA-Z
A PKAN-ban szenvedőknek hiányzik egy vegyi anyag egy bizonyos vitamin feldolgozásához vagy metabolizmusához az agyban. A CoA-Z-t úgy tervezték, hogy megkerülje ezt az anyagcsere-hibát, amely a PKAN-t okozza.
Kísérleti: CoA-Z adag 3
6 hónap CoA-Z a legalacsonyabb kijelölt dózissal, majd 18 hónap CoA-Z a 2. dózissal
Egyéb: CoA-Z
A PKAN-ban szenvedőknek hiányzik egy vegyi anyag egy bizonyos vitamin feldolgozásához vagy metabolizmusához az agyban. A CoA-Z-t úgy tervezték, hogy megkerülje ezt az anyagcsere-hibát, amely a PKAN-t okozza.
Placebo Comparator: Placebo
6 hónap placebo, majd 18 hónap CoA-Z a 2-es dózisban (közepes dózis)
Egyéb: CoA-Z
A PKAN-ban szenvedőknek hiányzik egy vegyi anyag egy bizonyos vitamin feldolgozásához vagy metabolizmusához az agyban. A CoA-Z-t úgy tervezték, hogy megkerülje ezt az anyagcsere-hibát, amely a PKAN-t okozza.
Egyéb: Placebo
A placebo egy eper ízű szirup, amely úgy néz ki és íze, mint a CoA-Z, de nincs benne aktív CoA-Z.
Kísérleti: Nyitott címkés kar
Akár 24 hónapig CoA-Z a 2. adagnál
Egyéb: CoA-Z
A PKAN-ban szenvedőknek hiányzik egy vegyi anyag egy bizonyos vitamin feldolgozásához vagy metabolizmusához az agyban. A CoA-Z-t úgy tervezték, hogy megkerülje ezt az anyagcsere-hibát, amely a PKAN-t okozza.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A CTCAE v4.0 értékelési rendszerrel értékelt kezeléssel összefüggő mellékhatások száma
Időkeret: 6 hónappal az első adag beadása után a kettős vak fázisban
A biztonságosságot a kezelési ágonként jelentkező káros események (EAK és S-KE) számával mérik. A számlálások a vényköteles gyógyszerek számával korrigálva vannak a kiindulási állapotban, mint a kiindulási betegség súlyosságának mérésére.
6 hónappal az első adag beadása után a kettős vak fázisban
A kezelés során jelentkező klinikailag jelentős laboratóriumi eltérések száma a teljes vérképen.
Időkeret: 6 hónapos randomizált, kettős vak, placebó-kontrollált fázis
A biztonságosság értékelése a kezelés során jelentkező klinikailag jelentős laboratóriumi eltérések számának mérésével történik a teljes vérképen. A klinikai jelentőséget az Orvosi Biztonsági Felügyelő és a Klinikai Vizsgálók határozzák meg.
6 hónapos randomizált, kettős vak, placebó-kontrollált fázis
A komprehenzív metabolikus profilon előforduló klinikailag jelentős, kezeléshez köthető laboratóriumi eltérések száma.
Időkeret: 6 hónapos véletlenszerű, kettős vak, placebó-kontrollált fázis
A biztonságosság értékelése a kezelés során fellépő klinikailag jelentős laboratóriumi eltérések számának mérésével történik az Átfogó Anyagcsere Profil alapján, gyűjtési hónaponként. A klinikai jelentőséget az Orvosi Biztonsági Ellenőrző és a Klinikai Vizsgálók határozzák meg.
6 hónapos véletlenszerű, kettős vak, placebó-kontrollált fázis
Az egyes csoportokban résztvevők száma.
Időkeret: 6 hónapos randomizált, kettős vak, placebó-kontrollált időszak
A tolerálhatóság értékelése a tanulmány során az egyes csoportokban részt vevők számának mérésével történik.
6 hónapos randomizált, kettős vak, placebó-kontrollált időszak
Átlagos fogyasztott vizsgálati termék százalékos aránya.
Időkeret: 6 hónapos randomizált, kettős vak, placebó-kontrollált fázis
A tolerálhatóságot a vizsgálati termék rendszer alkalmazásához való betartás alapján értékeljük minden egyes utókövetési időpontban.
6 hónapos randomizált, kettős vak, placebó-kontrollált fázis

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
CoASY mRNS-expresszió
Időkeret: Legfeljebb 6 hónappal az első adás után
Átlagos relatív CoASY gén expresszió, az 1 / (2^[COASY Ct - 18s Ct]) alapvonalhoz viszonyított arányként mérve, ahol Ct = ciklusidő és 18s egy háztartási gén. Az 1-nél nagyobb értékek magasabb expressziót tükröznek.
Legfeljebb 6 hónappal az első adás után

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Oregon Health and Science University

Együttműködők

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
Washington State University
Oregon State University
Spoonbill Foundation
Spoonbill

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Penelope Hogarth, M.D., Oregon Health and Science University
  • Kutatásvezető: Susan J Hayflick, MD, Oregon Health and Science University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2019. december 4.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2024. szeptember 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2025. január 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2019. november 24.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. november 29.

Első közzététel (Tényleges)

2019. december 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. október 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. szeptember 30.

Utolsó ellenőrzés

2025. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB00018782
  • R01HD097328 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az IPD egy önálló adattárba kerül, amely lehetővé teszi a jövőbeni megosztást más kutatókkal. Jelenleg még nem határoztuk meg, hogy milyen IPD-t osztunk meg.

IPD megosztási időkeret

Az adatok csak 2024 szeptembere után lesznek elérhetők

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel