Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Menkesin tautipotilaiden pitkäaikainen seuranta

torstai 26. helmikuuta 2026 päivittänyt: Sentynl Therapeutics, Inc.

Pitkäaikainen seuranta ja historiallisten kontrollitietojen kerääminen Menkesin tautia sairastavista potilaista

Tässä tutkimuksessa kerätään pitkän aikavälin seurantatietoja kokonaiseloonjäämisestä ja neurologisista parametreista potilailta, jotka on aiemmin tunnistettu ja/tai kirjattu pöytäkirjoihin 09-CH-0059 ja 90-CH0149, sekä Menkesin tautia sairastavien potilaiden historiallisia vertailutietoja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Aktiivinen, ei rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ensisijainen tavoite:

  1. Lisätietoa kliinisistä ja turvallisuudesta kuparihistidinaattihoidon jälkeen potilailla, joita on hoidettu kuparihistidinaatilla protokollien 09-CH-0059 ja 90-CH0149 mukaisesti, ja hoitamattomilla potilailla, jotka on aiemmin tunnistettu ja/tai rekisteröity protokollaan 09-CH-0059.
  2. Tarjoaa lisää historiallisia kontrollitietoja Menkesin tautipotilaista.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Solana Beach, California, Yhdysvallat, 92117
        • Sentynl Therapeutics

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

  1. Mikä tahansa henkilö, joka on aiemmin tunnistettu ja/tai rekisteröity joko protokollaan 09-CH-0059 tai 90-CH-0149.
  2. Kaikki uudet hoitamattomat Menkesin tautia sairastavat potilaat, jotka ovat syntyneet vuoden 1999 jälkeen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kohteen on oltava aiemmin tunnistettu ja/tai rekisteröity protokollien 09-CH-0059 tai 90-CH-0149 mukaisesti; tai hoitamattomat Menkesin tautia sairastavat potilaat, joilta tiedonkeruu on epätäydellistä pöytäkirjojen 09-CH-0059 mukaisesti (tarkistus M); tai muut hoitamattomat Menkes-tautipotilaat.
  • Vanhemman tai laillisen huoltajan on allekirjoitettava ja päivättävä tietoinen suostumuslomake tätä tutkimusta varten ennen kuin tässä tutkimuksessa tehdään arviointia. Jos potilas on yli 18-vuotias, potilaan tulee allekirjoittaa tietoinen suostumus.
  • Mies tai nainen, 0-< 65-vuotiaat.

Poissulkemiskriteerit:

- Haluttomuus/kyvyttömyys osallistua tutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Historiallinen valvonta
Käsitelty kuparihistidinaatilla
Lääke: Pitkäaikainen seuranta

Menkesin tauti on eräänlainen perinnöllinen kuparin puute, joka liittyy hermoston kehityksen viivästymiseen ja neurologisiin ongelmiin. Kuparihistidinaatin tehoa ja turvallisuutta arvioidaan potilailla, joilla on Menkesin tauti. Tämän protokollan tarkoituksena on kerätä pitkän aikavälin seurantatietoja.

Tutkimuksen aikana tutkija ottaa yhteyttä potilaisiin ja/tai vanhempaan/lailliseen huoltajaan joko puhelimitse tai henkilökohtaisella käynnillä arvioidakseen pitkän aikavälin seurantaa.

Muut nimet:
  • CUTX-101

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Pitkäaikainen selviytymisen seuranta
Aikaikkuna: 12.1.2019 - 31.12.2022
Ensisijainen tulosmittari on kokonaiseloonjääminen.
12.1.2019 - 31.12.2022

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sentynl Therapeutics, Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. joulukuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 26. helmikuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. elokuuta 2026

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 3. huhtikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 8. huhtikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 2. maaliskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 26. helmikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CYP-002

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa