Seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Menkes
26 de febrero de 2026 actualizado por: Sentynl Therapeutics, Inc.
Seguimiento a largo plazo y recopilación de datos de control históricos de pacientes con enfermedad de Menkes
Este estudio recopilará datos de seguimiento a largo plazo con respecto a la supervivencia general y los parámetros neurológicos de pacientes previamente identificados y/o inscritos en los protocolos 09-CH-0059 y 90-CH0149 y datos de control histórico en pacientes con enfermedad de Menkes.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Objetivo primario:
- Proporcionar datos clínicos y de seguridad adicionales a largo plazo después de la administración del tratamiento con histidinato de cobre en pacientes tratados con histidinato de cobre según los protocolos 09-CH-0059 y 90-CH0149 y pacientes no tratados previamente identificados y/o inscritos en el protocolo 09-CH-0059.
- Proporcionar datos adicionales de control histórico sobre pacientes con enfermedad de Menkes.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
-
Solana Beach, California, Estados Unidos, 92117
- Sentynl Therapeutics
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
N/A
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
- Cualquier sujeto previamente identificado y/o inscrito en cualquiera de los Protocolos 09-CH-0059 o 90-CH-0149.
- Cualquier paciente nuevo con enfermedad de Menkes no tratado nacido después de 1999.
Descripción
Criterios de inclusión:
- El sujeto debe haber sido previamente identificado y/o inscrito bajo los Protocolos 09-CH-0059 o 90-CH-0149; o Pacientes con enfermedad de Menkes no tratados para quienes la recopilación de datos está incompleta según los Protocolos 09-CH-0059 (Enmienda M); u Otros pacientes con enfermedad de Menkes no tratados.
- Debe firmar y fechar un formulario de consentimiento informado por parte del padre o tutor legal para este estudio antes de que se realice cualquier evaluación en este estudio. Si el paciente es > 18 años, el paciente debe firmar el consentimiento informado.
- Hombre o mujer, de 0 a < 65 años.
Criterio de exclusión:
- Falta de voluntad/incapacidad para participar en el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Control Histórico
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Tratado con histidinato de cobre
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La enfermedad de Menkes es una forma de deficiencia de cobre hereditaria asociada con retrasos en el desarrollo neurológico y problemas neurológicos. Se está evaluando la eficacia y seguridad del histidinato de cobre en pacientes con enfermedad de Menkes. El propósito de este protocolo es recopilar datos de seguimiento a largo plazo. Durante el estudio, el investigador se comunicará con los pacientes y/o los padres/tutores legales por teléfono o en una visita en persona para evaluar el seguimiento a largo plazo.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Seguimiento a largo plazo de la supervivencia
Periodo de tiempo: 01/12/2019 - 31/12/2022
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La medida de resultado primaria será la supervivencia global.
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01/12/2019 - 31/12/2022
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2019
Finalización primaria (Actual)
26 de febrero de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
31 de agosto de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de abril de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de abril de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
8 de abril de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de marzo de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de febrero de 2026
Última verificación
1 de febrero de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades del cabello
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Discapacidad intelectual
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Metabolismo de metales, errores congénitos
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
- Síndrome del cabello rizado de Menkes
Otros números de identificación del estudio
- CYP-002
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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