Långtidsuppföljning av patienter med Menkes sjukdom
26 februari 2026 uppdaterad av: Sentynl Therapeutics, Inc.
Långtidsuppföljning och insamling av historiska kontrolldata om patienter med Menkes sjukdom
Denna studie kommer att samla in långsiktiga uppföljningsdata avseende total överlevnad och neurologiska parametrar från patienter som tidigare identifierats och/eller registrerats i protokoll 09-CH-0059 och 90-CH0149 och historisk kontrolldata om patienter med Menkes sjukdom.
Studieöversikt
Status
Aktiv, inte rekryterande
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Huvudmål:
- Att tillhandahålla ytterligare kliniska och säkerhetsdata om långtidsbehandling efter administrering av kopparhistidinat hos patienter som behandlats med kopparhistidinat enligt protokoll 09-CH-0059 och 90-CH0149 och obehandlade patienter som tidigare identifierats och/eller registrerats i protokoll 09-CH-0059.
- Att tillhandahålla ytterligare historisk kontrolldata om patienter med Menkes sjukdom.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
50
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
Solana Beach, California, Förenta staterna, 92117
- Sentynl Therapeutics
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
N/A
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
- Alla försökspersoner som tidigare identifierats och/eller registrerats i antingen protokoll 09-CH-0059 eller 90-CH-0149.
- Alla nya obehandlade patienter med Menkes sjukdom födda efter 1999.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Försökspersonen måste tidigare ha identifierats och/eller registrerats enligt protokoll 09-CH-0059 eller 90-CH-0149; eller obehandlade patienter med Menkes sjukdom för vilka datainsamlingen är ofullständig enligt protokoll 09-CH-0059 (ändringsförslag M); eller andra obehandlade patienter med Menkes sjukdom.
- Måste underteckna och datera ett informerat samtycke från förälder eller vårdnadshavare för denna studie innan någon bedömning görs i denna studie. Om patienten är > 18 år ska patienten underteckna det informerade samtycket.
- Man eller kvinna, i åldern 0 till < 65 år.
Exklusions kriterier:
- Ovilja/oförmåga att delta i studien.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Historisk kontroll
|
|
|
Behandlad med kopparhistidinat
|
Menkes sjukdom är en form av ärftlig kopparbrist associerad med neuroutvecklingsförseningar och neurologiska problem. Kopparhistidinat utvärderas med avseende på effektivitet och säkerhet hos patienter med Menkes sjukdom. Syftet med detta protokoll är att samla in långsiktiga uppföljningsdata. Under studien kommer patienter och/eller förälder/vårdnadshavare att kontaktas av utredaren via antingen telefon eller ett personligt besök för att bedöma långtidsuppföljningen.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Långtidsuppföljning av överlevnad
Tidsram: 12/01/2019 - 31/12/2022
|
Det primära utfallsmåttet kommer att vara total överlevnad.
|
12/01/2019 - 31/12/2022
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 december 2019
Primärt slutförande (Faktisk)
26 februari 2026
Avslutad studie (Beräknad)
31 augusti 2026
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
1 april 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
3 april 2020
Första postat (Faktisk)
8 april 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
2 mars 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
26 februari 2026
Senast verifierad
1 februari 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neurologiska manifestationer
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Metabolism, medfödda fel
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Neurobehavioral manifestationer
- Hudsjukdomar
- Hårsjukdomar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Genetiska sjukdomar, X-länkade
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Metallmetabolism, medfödda fel
- Medfödda, ärftliga och neonatala sjukdomar och abnormiteter
- Närings- och metabola sjukdomar
- Hud- och bindvävssjukdomar
- X-länkad intellektuell funktionsnedsättning
- Menkes Kinky Hair Syndrome
Andra studie-ID-nummer
- CYP-002
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Ja
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .