Italialainen sydän- ja verisuonitautien magneettiresonanssirekisteri sepelvaltimoiden synnynnäisistä poikkeavuuksista (ITACA-rekisteri) (ITACA)

Synnynnäiset sepelvaltimon epämuodostumat (ACC) ovat suhteellisen harvinainen sydänsairaus, jossa tunnistetaan yhden tai useamman epikardiaalisen sydämen sepelvaltimon synnynnäinen alkuperä-, kulku- ja aikavika. Maailmanlaajuisen levinneisyyden arvioidaan olevan noin 0,6-0,7 % väestössä, jossa yleisimmät ACC:t koostuvat oikean sepelvaltimon poikkeavasta alkuperästä vasemmasta rinnasta (ARCA), ja esiintyvyys on 0,23 %; kun taas poikkeavan alkuperän Sn-sepelvaltimosta oikeasta rinnasta (ALCA) näyttäisi olevan 0,03 %.

ACC:t on usein yhdistetty kohonneeseen äkillisen sydänkuoleman (SCD) riskiin, erityisesti urheilijoilla. Itse asiassa tässä populaatiossa ACC:t lasketaan toiseksi yleisimmäksi SCD-syyksi hypertrofisen kardiomyopatian jälkeen.

Yleisessä väestössä ALCA:n aiheuttaman äkillisen kuoleman riskin arvioidaan olevan noin 6,3 % 20 vuoden iässä, kun taas ARCA:lla sen arvioidaan olevan noin 0,2 % 20 vuoden kuluttua. Arvioitu ilmaantuvuus urheilijoilla sen sijaan tunnistaa vaihteluvälin, joka vaihtelee 0,5 - 13 kuolemantapauksen välillä 100 000:ta kohti.

Vaikka ACC on siksi tunnustettu yleiseksi äkillisen sydänkuoleman syyksi, äskettäinen englantilainen tutkimus, joka tehtiin 11 168 nuoren jalkapalloilijan populaatiolla, osoitti huomattavasti odotettua vähemmän esiintyvyyttä: vain kaksi sepelvaltimopoikkeavuutta, ALCA ja ARCA, vastaavasti; esiintyvyys oli siis 0,002 %, vähintään 10 kertaa odotettua pienempi.

ACC:n yleisimpiä ilmenemismuotoja ovat rintakipu, sydämentykytys, huimaus ja pyörtyminen, vaikkakin yli 50 % ACC-potilaista on oireettomia. Aiemmin näitä poikkeavuuksia voitiin kuvata vain ruumiinavauksessa, kun taas sydämen eri kuvantamismenetelmien viime vuosina tapahtuneen valtavan kehityksen ansiosta ACC:t voidaan nyt havaita myös noninvasiivisesti. Alkudiagnoosi on sydämen kaikututkimus, mutta varmistusmenetelmä (TT, MRI tai sepelvaltimon angiografia) tarvitaan, lisäksi useimmiten löydös voi olla täysin satunnainen ja löydetty muusta syystä tehdyissä tutkimuksissa.

Tähän rekisteriin rekisteröidään potilaita eri paikoista Italiassa (jotka päättivät liittyä Italian kardiologiseuran rekisteriin), joiden tavoitteena on määrittää kliiniset ja kuvantamiskorrelaatiot potilailla, joilla on sydämen magneettikuvauksella löydetty tai vahvistettu synnynnäinen sepelvaltimotauti. . Toissijaisena päätetapahtumana havaitaan potilaiden alaryhmät: 1) kilpaurheilijoilla; 2) potilaat, joilla on ventrikulaariset kohdunulkoiset lyönnit (alhainen luokka ≥2).