RAAV2/8-hCYP4V2:n turvallisuustutkimus potilailla, joilla on Biettin kiteinen dystrofia (BCD)

Sisällyttämiskriteerit:

• 1) Ikä ≥ 18 vuotta tietoisen suostumuksen ajankohtana;
• 2) Potilaat, joilla on kliininen diagnoosi Biettin kristallidystrofiasta (BCD);
• 3) Geneettinen testi, jonka vahvistettiin kantavan kahta patogeenistä CYP4V2-varianttia;
• 4) Täytä seuraavat tavoitesilmän valintakriteerit: Paras korjattu näöntarkkuus välillä 2,3 LogMAR - 0,5 LogMAR (mukaan lukien 2,3 LogMAR ja 0,5 LogMAR, mikä vastaa Snellenin käden näöntarkkuustasoa 20/63); Ei taittoväliaineen sameutta, joka vaikuttaa silmänpohjan tutkimukseen, visuaaliseen tutkimukseen ja verkkokalvon toiminnan tutkimukseen; Kohdesilmä on kohdesilmä, jonka näöntarkkuus on heikompi kuin kohteen kahdesta silmästä, ja vastakkainen silmä on kontrollisilmä. Huomautus: Kaikissa kohteissa vain yhtä silmää käytetään "kohdesilmänä". Jos molemmat silmät täyttävät sisällyttämiskriteerit ja näöntarkkuus on vertailukelpoinen, tutkija määrittää kohdesilmän lääketieteellisesti.
• 5) suostut käyttämään tehokkaita ehkäisytoimenpiteitä tutkimuksen alusta 2 vuoden ajan antamisen jälkeen;
• 6) Osallistua vapaaehtoisesti tähän kliiniseen tutkimukseen ja allekirjoittanut tietoisen suostumuslomakkeen.

Poissulkemiskriteerit:

• 1) Potilailta puuttuu riittävästi verkkokalvon fotoreseptoreita, verkkokalvon valoreseptoreita alle 1 optisen levyn alueella tai verkkokalvon paksuus on alle 100 μm makulassa；
• 2) Nykyiset tai aiemmat suonikalvon neovaskulaariset (CNV) leesiot, jotka olivat toissijaisia ​​BCD:lle, tai muut silmäsairaudet, jotka häiritsevät (esim. korkea taittovirhe, verkkokalvon vaskuliitti), jotka voivat estää leikkausta tai häiritä oireiden tulkintaa. tutkimuksen päätepiste;
• 3) Kokeelliseen havaintoon mahdollisesti vaikuttavien lääkkeiden aikaisempi käyttö 6 kuukauden aikana ennen seulontaa (kuten ranibitsumabi, bevasitsumabi, aflibersepti, konbersepti)；
• 4) Aiempi silmänsisäinen leikkaus kohdesilmässä (esim. PDT, pars plana vitrektomia, verkkokalvon laserhoito)
• 5) Käytät tai saatat tarvita systeemisiä lääkkeitä, jotka voivat aiheuttaa silmätoksisuutta, kuten psoraleenia, risedronaattia tai tamoksifeenia；
• 6) allerginen kokoonpano (kuten ne, jotka ovat allergisia kahdelle tai useammalle lääkkeelle ja ruoalle);
• 7) Epänormaalit fyysiset tutkimukset, elintoiminnot, laboratoriotutkimukset (verirutiini, virtsan rutiini, veren biokemia, hyytymistoiminto, immunologinen tutkimus, naisen veren raskaus), 12-kytkentäinen EKG, rintakehän röntgenlöydökset, joissa on kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia, ja jossa osallistuminen tähän tutkimukseen voi lisätä tutkijan riskiä tai häiritä tietojen tulkintaa tutkijan arvioiden mukaan；
• 8) sinulla on aiempi tai nykyinen sairaushistoria, joka voi vaikuttaa lääkkeen kokeen tai in vivo -prosessin turvallisuuteen, erityisesti sydän- ja verisuonisairauksien, maksan, munuaisten, endokriinisten, maha-suolikanavan, keuhkojen, neurologisten, hematologisten, onkologisten, immunologisten sairaushistoria. tai aineenvaihduntahäiriöt ja muut, joita tutkija pitää kliinisesti merkittävinä；
• 9) osallistuminen lääkkeiden tai lääkinnällisten laitteiden kliinisiin kokeisiin 3 kuukauden sisällä ennen ilmoittautumista;
• 10) Neutraloivat vasta-aineet rAAV:lle > 1:1000 immunologisella testillä;
• 11) Naisille raskauden tai imetyksen aikana;
• 12) Muiden oftalologisten patogeenisten mutaatioiden kantaja
• 13) Muut olosuhteet, jotka saavat tutkijan määrittämään osallistujan, eivät sovellu tähän tutkimukseen.