Säkerhetsstudie av rAAV2/8-hCYP4V2 hos patienter med Biettis kristallin dystrofi (BCD)

Inklusionskriterier:

• 1) Ålder ≥ 18 år vid tidpunkten för informerat samtycke;
• 2) Patienter med en klinisk diagnos av Biettis kristallin dystrofi (BCD);
• 3) Genetiskt test har bekräftats bära två patogena varianter av CYP4V2;
• 4) Uppfylla följande målögonvalskriterier: Bästa korrigerade synskärpa mellan 2,3 LogMAR och 0,5 LogMAR (inklusive 2,3 LogMAR och 0,5 LogMAR, motsvarande Snellen synskärpa vid handrörelse till 20/63); Ingen grumling av brytningsmedia som påverkar ögonbottenundersökning, synundersökning och undersökning av näthinnefunktion; Ögat med den sämre synskärpan hos motivets två ögon är målögat och det kontralaterala ögat är kontrollögat. Obs: För alla ämnen kommer endast ett öga att användas som "målöga". Om båda ögonen uppfyller inklusionskriterierna och synskärpan är jämförbar, kommer målögat att bestämmas medicinskt av utredaren.
• 5) Gå med på att vidta effektiva preventivmedel från början av studien till 2 år efter administreringen;
• 6) Delta frivilligt i denna kliniska prövning och ha undertecknat formuläret för informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

• 1) Patienter saknar tillräckligt med retinala fotoreceptorer, retinala fotoreceptorer mindre än 1 optisk diskyta eller retinal tjocklek mindre än 100 μm i gula fläcken;
• 2) Befintliga eller redan existerande av koroidala neovaskulära (CNV) lesioner som var sekundära till BCD, eller andra ögonsjukdomar som stör (t.ex. högt brytningsfel, retinal vaskulit, etc.)) som kan förhindra operation eller störa tolkningen av studiens effektmått;
• 3) Tidigare användning av läkemedel som kan påverka den experimentella observationen inom 6 månader före screening (såsom ranibizumab, bevacizumab, aflibercept, conbercept));
• 4) Tidigare intraokulär kirurgi i målögat (t.ex. PDT, pars plana vitrektomi, retinal laserterapi)
• 5) Tar för närvarande eller kan behöva systemiska läkemedel som kan orsaka okulär toxicitet, såsom psoralen, risedronat eller tamoxifen;
• 6) Allergisk konstitution (såsom de som är allergiska mot två eller flera droger och livsmedel);
• 7) Onormal fysisk undersökning, vitala tecken, laboratorietester (blodrutin, urinrutin, blodbiokemi, koagulationsfunktion, immunologisk undersökning, kvinnlig blodgraviditet), 12-avlednings-EKG, röntgenröntgenröntgen med någon kliniskt signifikant abnormitet, och där deltagande i denna studie kan öka försökspersonens risk eller störa datatolkningen enligt bedömningen av utredaren;
• 8) Har någon tidigare eller nuvarande medicinsk historia som kan påverka säkerheten för prövningen eller in vivo-processen av läkemedlet, särskilt medicinsk historia av kardiovaskulär, lever, njure, endokrina, gastrointestinala, pulmonella, neurologiska, hematologiska, onkologiska, immunologiska eller metabola störningar och andra som anses vara kliniskt signifikanta av utredaren;
• 9) Deltagande i kliniska prövningar av läkemedel eller medicintekniska produkter inom 3 månader före registreringen;
• 10) Neutraliserande antikroppar mot rAAV > 1:1000 genom immunologiskt test;
• 11) För kvinnor under graviditet eller amning;
• 12) Bär på andra oftalmiska patogena mutationer
• 13) Alla andra förhållanden som får utredaren att fastställa deltagaren är olämpliga för denna studie.