Az rAAV2/8-hCYP4V2 biztonsági vizsgálata Bietti kristályos disztrófiában (BCD) szenvedő betegeknél

Bevételi kritériumok:

• 1) életkor ≥ 18 év a tájékozott beleegyezés időpontjában;
• 2) Bietti kristályos dystrophia (BCD) klinikai diagnózisával rendelkező betegek;
• 3) A genetikai teszt kimutatta, hogy a CYP4V2 két patogén változatát hordozza;
• 4) Teljesítse a következő célszem-kiválasztási kritériumokat: A legjobb korrigált látásélesség 2,3 LogMAR és 0,5 LogMAR között (beleértve a 2,3 LogMAR-t és 0,5 LogMAR-t, ami egyenértékű a kéz Snellen látásélességével 20/63-ra); A szemfenékvizsgálatot, a vizuális vizsgálatot és a retinafunkció vizsgálatát nem befolyásolja a refraktív közeg homályosodása; Az alany két szeménél gyengébb látásélességű szem a célszem, az ellenoldali szem pedig a kontrollszem. Megjegyzés: Minden téma esetében csak az egyik szem lesz „célszem”. Ha mindkét szem megfelel a befogadási kritériumoknak, és a látásélesség összehasonlítható, a vizsgáló orvos határozza meg a célszemet.
• 5) beleegyezik abba, hogy hatékony fogamzásgátló intézkedéseket foganatosít a vizsgálat kezdetétől a beadást követő 2 évig;
• 6) Önként vegyen részt ebben a klinikai vizsgálatban, és aláírja a beleegyező nyilatkozatot.

Kizárási kritériumok:

• 1) A betegeknél hiányzik elegendő retina fotoreceptor, a retina fotoreceptorai kevesebb, mint 1 látóideglemez terület, vagy a retina vastagsága kevesebb, mint 100 μm a makulában；
• 2) A BCD miatt másodlagos érhártya neovaszkuláris (CNV) léziók vagy egyéb zavaró szembetegségek (pl. nagy fénytörési hiba, retina vasculitis stb.) meglévő vagy meglévő léziója, amelyek megakadályozhatják a műtétet vagy megzavarhatják a betegség értelmezését. a vizsgálat végpontja;
• 3) Olyan gyógyszerek korábbi használata, amelyek befolyásolhatják a kísérleti megfigyelést a szűrést megelőző 6 hónapon belül (például ranibizumab, bevacizumab, aflibercept, conbercept)；
• 4) Korábbi intraokuláris műtét a célszemen (pl. PDT, pars plana vitrectomia, retina lézerterápia)
• 5) Jelenleg olyan szisztémás gyógyszereket szed vagy igényelhet, amelyek szemtoxicitást okozhatnak, például psoralen, risedronát vagy tamoxifen；
• 6) Allergiás alkat (például azok, akik két vagy több gyógyszerre és élelmiszerre allergiásak);
• 7) Rendellenes fizikális vizsgálat, életjelek, laboratóriumi vizsgálatok (vérrutin, vizelet rutin, vér biokémia, koagulációs funkció, immunológiai vizsgálat, női vér terhesség), 12 elvezetéses EKG, röntgen mellkas röntgen lelet bármilyen klinikailag jelentős eltéréssel, és ahol a vizsgálatban való részvétel növelheti az alany kockázatát vagy megzavarhatja az adatok értelmezését a vizsgáló értékelése szerint;
• 8) Bármilyen olyan múltbeli vagy jelenlegi kórtörténettel rendelkezik, amely befolyásolhatja a vizsgálat vagy a gyógyszer in vivo folyamatának biztonságosságát, különösen a szív- és érrendszeri, máj-, vese-, endokrin-, gasztrointesztinális, tüdő-, neurológiai, hematológiai, onkológiai, immunológiai kórtörténetben. vagy anyagcserezavarok és egyéb olyan betegségek, amelyeket a vizsgáló klinikailag jelentősnek tart;
• 9) Részvétel bármely gyógyszer vagy orvostechnikai eszköz klinikai vizsgálatában a beiratkozást megelőző 3 hónapon belül;
• 10) rAAV elleni antitestek semlegesítése > 1:1000 immunológiai teszttel;
• 11) Vemhes vagy laktációs időszakban lévő nőstényeknek;
• 12) Egyéb szemészeti patogén mutációkat hordozó
• 13) Bármely egyéb körülmény, amely arra készteti a vizsgálót, hogy meghatározza a résztvevőt, nem alkalmas ebben a vizsgálatban.