Genomiin perustuva potilaiden hoito tarkkuuslääketieteessä (Ge-Med) kohti genomista terveysohjelmaa (GE-MED)
GE-MED APPROACH -projekti ottaa potilaita mukaan (n = n. 12 000), joilla on epäselvä molekyylisyy taudille, epäilty taudin geneettinen syy ilman yksityiskohtaista molekyylianalyysiä, kuten Whole Exome Sequencing (WES).
Tämän tutkimuksen uutuutena on integroida genomisen terveyskäsitteet välittömään kliiniseen hoitoon. Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi toteutetaan uusi rakenne yksilöllisen lääketieteen (Personalized, Predictive, Preventive) Triple P (3P) -konseptille, joka integroidaan vakiintuneeseen terveydenhuoltojärjestelmään ja liittyy uusiin hajautettuihin tautianalyysityöryhmiin (DATF). .
Tämän tutkimuksen yleistavoitteena on ottaa käyttöön ensimmäistä kertaa koko genomisekvenssi (WGS) -analyysi ensimmäisen rivin diagnostisena testinä kaikille kliinisille indikaatioille, kuten harvinaisille sairauksille (RD) ja familiaalisille syöpäoireille.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Andreas Dufke, PD Dr.
- Puhelinnumero: 72190 +49 7071 29
- Sähköposti: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 72323 +49 7071 29
- Sähköposti: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Opiskelupaikat
-
-
-
Tübingen, Saksa, 72076
- Rekrytointi
- University Hospital Tübingen
-
Ottaa yhteyttä:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Puhelinnumero: +49 7071 29
- Sähköposti: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
-
Ottaa yhteyttä:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Puhelinnumero: 72323 +49 7071 29
- Sähköposti: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Taudin molekyylinen syy epäselvä
- Taudin epäilty geneettinen syy
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan ja tarvittaessa laillisen edustajan tietoinen suostumus puuttuu
- Aikaisemmin tehty WES- tai paneelianalyysi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: WGS-diagnostiikka
Sekä alaikäiset että aikuiset (miehet ja naiset), joilla on diagnostisesti ratkaisemattomia harvinaisia sairauksia, jotka ovat olleet tai ovat mukana diagnostisessa hoidossa Tübingenin yliopistollisessa sairaalassa Saksassa (UKT) ja joilla epäillään sairauden geneettistä syytä. Tutkimukseen liittyvät menettelyt: Verinäytteet, anamneesi mukaan lukien sukutaulu, Next Generation Sequencing (NGS) -analyysi ja muut omiikka-analyysit (transkriptomiikka, proteomiikka, metabolomiikka). |
Verinäytteenotto, lyhyt kliininen karakterisointi, WGS-pohjainen sekvensointi, NGS-analyysi ja muut omiikka-analyysit (transkriptomiikka, proteomiikka, metabolomiikka).
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
WGS-analyysien lukumäärä
Aikaikkuna: Päivä 1
|
WGS-analyysi ensimmäisen linjan diagnostisena testinä kaikille kliinisille indikaatioille
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GE-MED APPROACH
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- ANALYTIC_CODE
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .