Gestion Génomique des Patients en Médecine de Précision (Ge-Med) Vers un Programme de Santé Génomique (GE-MED)
Le projet GE-MED APPROACH recrutera des patients (n = env. 12.000) avec une cause moléculaire peu claire de la maladie, une cause génétique suspectée de la maladie sans analyse moléculaire détaillée comme le séquençage de l'exome entier (WES).
La nouveauté de cette étude est d'intégrer les concepts de santé génomique dans les soins cliniques immédiats. Pour atteindre ces objectifs, une nouvelle structure pour le concept Triple P (3P) de médecine personnalisée (personnalisée, prédictive, préventive) intégrée dans un système de soins de santé bien établi et associée à de nouveaux groupes de travail décentralisés d'analyse des maladies (DATF) sera mise en place. .
L'objectif global de cette étude est de mettre en œuvre, pour la première fois, l'analyse du séquençage du génome entier (WGS) en tant que test de diagnostic de première ligne pour toutes les indications cliniques telles que les maladies rares (MR) et les syndromes cancéreux familiaux.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Andreas Dufke, PD Dr.
- Numéro de téléphone: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Lieux d'étude
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Tübingen, Allemagne, 72076
- Recrutement
- University Hospital Tübingen
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Contact:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Numéro de téléphone: +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Contact:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Numéro de téléphone: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
La description
Critère d'intégration:
- Cause moléculaire peu claire de la maladie
- Cause génétique suspectée de la maladie
Critère d'exclusion:
- Absence de consentement éclairé du patient et le cas échéant du représentant légal
- WES ou analyse de panel précédemment effectuée
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Science basique
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: Diagnostic WGS
Les personnes mineures et adultes (hommes et femmes) atteintes de maladies rares non résolues par le diagnostic qui ont été ou sont incluses dans les soins de diagnostic à l'hôpital universitaire de Tübingen, Allemagne (UKT) et qui sont suspectées d'avoir une cause génétique de la maladie. Procédures liées à l'étude : prélèvement sanguin, anamnèse, y compris pedigree, analyse de séquençage de nouvelle génération (NGS) et autres analyses omiques (transcriptomique, protéomique, métabolomique). |
Prélèvement sanguin, brève caractérisation clinique, séquençage basé sur WGS, analyse NGS et autres analyses omiques (transcriptomique, protéomique, métabolomique).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nombre d'analyses WGS
Délai: Jour 1
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Analyse WGS comme test de diagnostic de première intention pour toutes les indications cliniques
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Jour 1
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GE-MED APPROACH
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Délai de partage IPD
Critères d'accès au partage IPD
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- ANALYTIC_CODE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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