Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Op genoom gebaseerd beheer van patiënten in precisiegeneeskunde (Ge-Med) op weg naar een genomisch gezondheidsprogramma (GE-MED)

28 november 2023 bijgewerkt door: University Hospital Tuebingen

Het GE-MED APPROACH-project zal patiënten inschrijven (n = ca. 12.000) met onduidelijke moleculaire oorzaak van de ziekte, vermoedelijke genetische oorzaak van de ziekte zonder gedetailleerde moleculaire analyse zoals Whole Exome Sequencing (WES).

De nieuwigheid van deze studie is om genomische gezondheidsconcepten te integreren in onmiddellijke klinische zorg. Om deze doelen te bereiken, zal een nieuwe structuur voor het Triple P (3P)-concept van gepersonaliseerde geneeskunde (Personalized, Predictive, Preventive) worden geïmplementeerd, geïntegreerd in een gevestigd gezondheidszorgsysteem en gekoppeld aan nieuwe gedecentraliseerde Disease Analyzing Task Forces (DATF). .

Het algemene doel van deze studie is om voor het eerst Whole Genome Sequencing (WGS)-analyse te implementeren als een eerstelijns diagnostische test voor alle klinische indicaties, zoals zeldzame ziekten (RD) en familiale kankersyndromen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Geschat)

12000

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Onduidelijke moleculaire oorzaak van de ziekte
  • Vermoedelijke genetische oorzaak van de ziekte

Uitsluitingscriteria:

  • Ontbrekende geïnformeerde toestemming van de patiënt en indien van toepassing de wettelijke vertegenwoordiger
  • Eerder uitgevoerde WES- of panelanalyse

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Fundamentele wetenschap
  • Toewijzing: NVT
  • Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
  • Masker: Geen (open label)

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: WGS-diagnose

Zowel minderjarige als volwassen personen (mannen en vrouwen) met diagnostisch onopgeloste zeldzame ziekten die zijn of worden opgenomen in diagnostische zorg in het Universitair Ziekenhuis Tübingen, Duitsland (UKT) en waarvan wordt vermoed dat ze een genetische oorzaak van de ziekte hebben.

Studie gerelateerde procedures: Bloedafname, anamnese inclusief stamboom, Next Generation Sequencing (NGS) analyse en overige omics analyses (transcriptomics, proteomics, metabolomics).
Genetisch: WGS Diagnostic: Bloedafname voor genetische diagnostiek
Bloedafname, korte klinische karakterisering, op WGS gebaseerde sequencing, NGS-analyse en andere omics-analyse (transcriptomics, proteomics, metabolomics).

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Aantal WGS-analyses
Tijdsspanne: Dag 1
WGS-analyse als eerstelijns diagnostische test voor alle klinische indicaties
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Onderzoekers

  • Studie directeur: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juni 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 februari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 februari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 februari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

29 november 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 november 2023

Laatst geverifieerd

1 november 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GE-MED APPROACH

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De GE-MED APPROACH-studie zal gegevens op een gepseudonimiseerde manier leveren aan nationale en internationale databases die zijn opgezet om de diagnostische opbrengst te vergroten door middel van geavanceerde analysetools en matchmaking met andere cohorten

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens komen na analyse onbeperkt beschikbaar.

IPD-toegangscriteria voor delen

Geautoriseerde gebruikers binnen de deelnemende organisaties.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • ANALYTIC_CODE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op WGS Diagnostic: Bloedafname voor genetische diagnostiek

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Russia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren