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Gestione basata sul genoma dei pazienti in medicina di precisione (Ge-Med) verso un programma di salute genomica (GE-MED)

28 novembre 2023 aggiornato da: University Hospital Tuebingen

Il progetto GE-MED APPROACH arruolerà pazienti (n = ca. 12.000) con causa molecolare non chiara della malattia, sospetta causa genetica della malattia senza un'analisi molecolare dettagliata come Whole Exome Sequencing (WES).

La novità di questo studio è integrare i concetti di salute genomica nell'assistenza clinica immediata. Per raggiungere questi obiettivi, sarà implementata una nuova struttura per il concetto Triple P (3P) di medicina personalizzata (personalizzata, predittiva, preventiva) integrata in un sistema sanitario consolidato e associata a nuove task force decentralizzate per l'analisi delle malattie (DATF) .

L'obiettivo generale di questo studio è implementare, per la prima volta, l'analisi del sequenziamento del genoma intero (WGS) come test diagnostico di prima linea per tutte le indicazioni cliniche come le malattie rare (RD) e le sindromi tumorali familiari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

12000

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Causa molecolare non chiara della malattia
  • Sospetta causa genetica della malattia

Criteri di esclusione:

  • Mancanza del consenso informato del paziente ed eventualmente del legale rappresentante
  • Analisi WES o panel precedentemente eseguita

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Diagnostica WGS

Persone minorenni e adulte (maschi e femmine) con malattie rare diagnosticamente irrisolte che sono state o sono incluse nelle cure diagnostiche presso l'Ospedale Universitario di Tubinga, Germania (UKT) e che si sospetta abbiano una causa genetica della malattia.

Procedure relative allo studio: prelievo di sangue, anamnesi incluso pedigree, analisi Next Generation Sequencing (NGS) e altre analisi omiche (trascrittomica, proteomica, metabolomica).
Genetico: Diagnostica WGS: Prelievo di sangue per diagnostica genetica
Prelievo di sangue, breve caratterizzazione clinica, sequenziamento basato su WGS, analisi NGS e altre analisi omiche (trascrittomica, proteomica, metabolomica).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di analisi WGS
Lasso di tempo: Giorno 1
Analisi WGS come test diagnostico di prima linea per tutte le indicazioni cliniche
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital Tuebingen

Investigatori

  • Direttore dello studio: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 giugno 2021

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 febbraio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 febbraio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

18 febbraio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 novembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 novembre 2023

Ultimo verificato

1 novembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GE-MED APPROACH

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Lo studio GE-MED APPROACH fornirà i dati in modo pseudonimizzato a database nazionali e internazionali istituiti per aumentare la resa diagnostica attraverso strumenti di analisi avanzati e matchmaking contro altre coorti

Periodo di condivisione IPD

I dati diventeranno disponibili dopo l'analisi e illimitati.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Utenti autorizzati all'interno delle organizzazioni partecipanti.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • CODICE_ANALITICO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Diagnostica WGS: Prelievo di sangue per diagnostica genetica

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