Gestão Genômica de Pacientes em Medicina de Precisão (Ge-Med) Rumo a um Programa de Saúde Genômica (GE-MED)
O projeto GE-MED APPROACH inscreverá pacientes (n = aprox. 12.000) com causa molecular incerta da doença, suspeita de causa genética da doença sem análise molecular detalhada como Whole Exome Sequencing (WES).
A novidade deste estudo é integrar conceitos de saúde genômica em cuidados clínicos imediatos. Para atingir esses objetivos, será implementada uma nova estrutura para o conceito Triplo P (3P) de medicina personalizada (Personalizada, Preditiva, Preventiva) integrada a um sistema de saúde bem estabelecido e associada a novas Forças-Tarefa de Análise de Doenças descentralizadas (DATF). .
O objetivo geral deste estudo é implementar, pela primeira vez, a análise de Sequenciamento do Genoma Total (WGS) como um teste de diagnóstico de primeira linha para todas as indicações clínicas, como doenças raras (DR) e síndromes de câncer familiar.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de telefone: 72190 +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
Estude backup de contato
- Nome: Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de telefone: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
Locais de estudo
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Tübingen, Alemanha, 72076
- Recrutamento
- University Hospital Tübingen
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Contato:
- Andreas Dufke, PD Dr.
- Número de telefone: +49 7071 29
- E-mail: andreas.dufke@med.uni-tuebingen.de
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Contato:
- Olaf Rieß, Prof. Dr.
- Número de telefone: 72323 +49 7071 29
- E-mail: olaf.riess@med.uni-tuebingen.de
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- Causa molecular incerta da doença
- Suspeita de causa genética da doença
Critério de exclusão:
- Ausência de consentimento informado do paciente e, se aplicável, do representante legal
- Análise de painel ou WES realizada anteriormente
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Diagnóstico WGS
Pessoas menores de idade e adultas (homens e mulheres) com doenças raras sem diagnóstico que foram ou estão incluídas nos cuidados de diagnóstico no Hospital Universitário de Tübingen, Alemanha (UKT) e que são suspeitas de ter uma causa genética da doença. Procedimentos relacionados ao estudo: Amostragem de sangue, anamnese incluindo pedigree, análise de Next Generation Sequencing (NGS) e outras análises ômicas (transcriptômica, proteômica, metabolômica). |
Amostragem de sangue, breve caracterização clínica, sequenciamento baseado em WGS, análise NGS e outras análises ômicas (transcriptômica, proteômica, metabolômica).
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de análises WGS
Prazo: Dia 1
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Análise WGS como teste diagnóstico de primeira linha para todas as indicações clínicas
|
Dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Olaf Rieß, Prof. Dr., University Hospital Tübingen
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GE-MED APPROACH
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- ANALYTIC_CODE
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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